Ana Sayfa Bebek Bebek Gelişimi Turner Sendromu Nedir, Belirtileri Nelerdir?

Turner Sendromu Nedir, Belirtileri Nelerdir?

Turner sendromu nedir?

Turner sendromu sadece kız çocuklarda görülen genetik bir durumdur. Genellikle bir dişinin iki X kromozomu vardır. Bununla birlikte, turner sendromlu kadınlarda, bu kromozomlardan biri eksik veya anormaldir. Her 2500 kızdan 1’ini etkiler. Turner sendromlu kızlar genellikle akranlarından daha kısadır. Ancak büyüme sırasında Turner sendromu teşhis edilirse, daha uzun boylu olmasına yardımcı olmak için büyüme hormonlarıyla tedavi edilebilir.

Yumurtalık fonksiyonunun erken kaybı, turner sendromlu kızların infertil (hamile kalamamak) olduğu anlamına gelir. Bununla birlikte, hormonal tedavi ve in vitro fertilizasyon dahil medikal teknolojideki ilerlemeler, kadınlara bu duruma yardımcı olabilir.

Turner sendromulu kızlar birbirinden farklıdır. Bazılarının birçok fiziksel farklılıkları ve semptomları olabilir, bazılarının ise yalnızca birkaç tıbbi problemi olabilir. Doğru tıbbi bakım, erken müdahale ve devam eden destek sayesinde, turner sendromlu bir kız normal, sağlıklı ve üretken bir yaşam sürdürebilir.

Nasıl teşhis edilir?

Turner sendromu aşağıdakiler de dahil olmak üzere çeşitli yaşam aşamalarında teşhis edilebilir:

  • Doğumdan önce genellikle ultrason sırasında bir amniyosentez yapılmışsa veya anormallikler görülürse
  • Doğum sırasında bazı fiziksel özelliklerden dolayı
  • Çocuk veya genç kız akranlarına benzer oranda büyümezse
  • Ergenlik dönemi gelmezse
  • Yetişkinlik döneminde kısırlık araştırmaları sırasında teşhis edilir.

Turner sendromu, aşağıdaki testleri yaparak tespit edilebilir:

  • Amniyosentez ve koryon villus örneklemesi (doğumdan önce)
  • Poliklinik muayenesi
  • Fiziksel Muayene
  • Psikolojik ve eğitimsel değerlendirme
  • Kan testleri ve kromozom analizi
  • Genetik testler.

Turner sendromunun belirtileri nelerdir?

  • Turner sendromu olan kızlar ortalamadan daha kısadır. Genellikle yaşamın ilk üç yılında normal yüksekliğe sahiptir, ancak daha sonra yavaş bir büyüme oranı görülür. Ergenlikte normal büyüme hamlesi olmaz.
  • Turner’ı olan birçok kadının çalışmayan yumurtalıkları vardır ve hamile kalamazlar.
  • Erken çocukluk döneminde turner sendromu olan kızlarda sık sık orta kulak enfeksiyonları olabilir. Tekrarlayan enfeksiyonlar bazı durumlarda işitme kaybına neden olabilir.

Turner sendromunun diğer önemli belirtileri şunlardır:

  • Doğuştan kalp sorunu
  • Geniş bir boyun 
  • Saç çizgisinin aşağıda olması
  • Matematik gibi görevlerle ilgili sorunlar
  • Adet eksikliği
  • Geniş göğüs aralığı
  • Kabarık eller ve ayaklar
  • Dirsek eklemlerini düzleştirememe
  • Pigmentli moller
  • Yumuşak kalkık ve tırnaklar
  • Östrojen eksikliği nedeniyle osteoporoz gelişebilir, ancak hormon replasman tedavisi alarak bu büyük ölçüde önlenebilir.
  • Yüksek tansiyon geliştirme eğilimi
  • Turner sendromlu yaşlı veya fazla kilolu kadınlar, diyabet geliştirme riski biraz daha fazladır.
turner sendromu

Turner sendromu nasıl tedavi edilir?

Turner sendromu bir kromozomal hastalık olduğundan, bu durum için kesin bir tedavi yoktur. Ancak aşağıdaki yardımcı tedaviler uygulanabilir:

  • Büyüme hormonu, tek başına veya başka bir hormon tedavisi ile birlikte, büyümeyi artırabilir. Genellikle tedavinin yeterince erken başlatılması durumunda normal boya ulaşabilir.
  • Östrojen replasman tedavisi, bir kızın meme gelişimi ve adet dönemleri dahil olmak üzere ergenliğin fiziksel değişikliklerini geliştirmesine yardımcı olur. Bu tedavi genellikle 12 veya 13. yaşlarda başlar.
  • Belirli kalp bozukluklarını düzeltmek için kalp cerrahisi gerekebilir.
  • Üreme teknolojileri, turner sendromu olan kadınların hamile kalmasına yardımcı olabilir. 

Sizce bu yazı yararlı mı?

SON OKUNANLAR

Bebeklerde Beşikten Yatağa Geçiş

Beşikten yatağa geçiş çocuğunuzun hayatındaki bir başka dönüm noktasıdır. Bu dönem için belirlenmiş bir yaş olmadığını unutmayın, bu nedenle yürümeye başlayan çocuğunuzun gelişimini takip...

Çocuklarda Gece Terörü Nedir?

Gece terörü bir tür uyku bozukluğudur. Çocuklarda gece terörü çocuğunuz derin bir uykudan uyandığında ortaya çıkan korku, çığlık ve düzensiz davranışlardır. Gece terörlerine genellikle...

Çocuklarda Uyurgezerlik

Uyurgezerlik, uyuyan bir kişinin uyanık göründüğü ve uyanık olmakla ilişkili davranışlar sergilediği, ancak aslında hala uykuda olduğu bir durumdur. Ancak uyurgezerlik, yürümekten daha...

Çocuklarla Oyun Oynamanın Faydaları

Ebeveynler olarak, sık sık çocuklarımızın başka görevleri üzerinde çalışırken kendilerini eğlendirmelerini de isteriz. Bağımsız olarak oynamayı öğrenmek önemli olsa da çocuklar başkalarıyla, özellikle...

GÜNCEL BİLGİLER

Çocuklarda Duruş Bozukluklarını Nasıl Engelleriz?

Duruş bozukluğu her yaştan insanda görülebilen ve çoğunlukla fiziksel faktörler dolayısıyla çocuklarda omurga eğriliğinin olması gerekenin dışında bir yapıya sahip olması durumudur....

Bebeklerde Kolik Belirtileri

Kolik sağlıklı bir bebeğin uzun süre sık sık ağlamasıdır. Bebeğiniz günde 3 saatten fazla düzenli olarak ağlıyorsa kolik belirtileri olabilir. Kolik doğumdan birkaç hafta...

Çocuklarda Kekemelik ve Tedavisi

Kekemelik bir konuşma problemidir. Normal konuşma akışının bozulmasıdır. Kekeleyen bir çocuk sesleri, heceleri ya da kelimeleri tekrar eder veya uzatır. Çocuklarda kekemelik, konuşmayı öğrenirken kelimeleri...

Bebekler Ne Zaman Görmeye Başlar?

Tıpkı yürümek ve konuşmak gibi, bir bebeğin görme yeteneği de zamanla yavaş yavaş gelişir. Bebekler mükemmel bir görme yeteneği ile doğmazlar, ancak gözlerinin...

Hamilelikte Bebeğin Hareketleri Ne Zaman Hissedilir?

Bebeğin hareketleri ile ilgili makalemize hoş geldiniz. Hamileliğin heyecan verici bir simgesi, ilk kez rahminizde bebeğin hareketlerini hissetmenizdir. Bu hareketler bebeğinizin canlı ve...

Doğumun başladığını nasıl anlarız?

Doğum Nasıl Başlar – İlk Anları Heyecanlı bir sürecin sonundasınız. Artık bebeğinize sarılmanız için sadece birkaç günlük bir süre...

Suda Doğum Nasıl Olur, Faydası Var Mıdır?

Doğum yaklaştığında, bunu nasıl yapmayı planladığınız kişisel bir karardır. Her zaman hatırlayacağınız bir deneyim olduğundan, kullanabileceğiniz tüm seçenekleri bilmek iyi bir fikirdir. Bu nedenle...
16,740BeğenenlerBeğen
64,246TakipçilerTakip Et