Down sendromu yapıldı

Question

Arkadaşlar bebeğim 20 aylık tutunarak yürüyor ama kendi başına yürümekte zorluk çekiyor ve gecikti diye doktora götürdük sonuç taaa genetiğe kadar gitti en son nöroloji doktoru yüzü down sendromunu andırıyor dedi kaslarda bişey görünmedi ama bizi genetiğe yönlendirdi onlarda kalıtım testi gen kromozom herşeyine bakmak için test yaptılar sonuç 3 ay sonra ama benim içim içimi yiyor bu zamana kadar nasıl çıkmaz eğer böyle kalıtsal bir rahatsızlık varsa bile doğumda da sonrasında da hiç bir sıkıntısı olmadı sizden fikir almak istiyorum yüzü ve gözü benziyor dediler ben de biraz benzetiyorum ama çok değil elinde ayağında damağında fiziksel başka bir sıkıntısı yok sizce olabilir mi

Answer 1

Gecmis olsun insallah değildir Allah yardımcınız olsun hamilelikte ikili test yaptirmismiydiniz orda anlaşılıyor diye biliyorum birde nifty testi var hamile iken yurtdisina kan gönderilerek yapılıyor bunlar size yapilmismiydi 

Comments

Teşekkürler.
Evet hamileyken 20 haftalıkken test yaptılar heryerine baktılar sağlıklı hiç bir sıkıntısı çıkmamıştı kan testi olanı yapmadılar

---

20 haftalıkken detaylı ultrason yapılıyor hanım efendinin dediği 12. 15. Haftalarda yapılan kan testleri

---

Kan testi yapmadılar yada hatırlamıyorum ama detaylıda bişey çıkmamıştı

---

İnşaAllah değildir canım canınî sıkma 3 ay cok uzun bir süre düşün düşün psikolojik  okarak çökertir insanı değilsede boşuna üzülmüş olacaksın o yüzden bu testi yaptırmamış gibi devamet hayatına

---

Evet teşekkürler

---

Kan testi net bir sonuç vermiyor ki zaten önemli olan detaylı eğer olsaydı ense kalınlığı burun kemiği hepsine bakıyorlar iyi de bir doktora gittiyseniz mutlaka çıkardı ve down sendromu en başından belli olur hastalık değil ki sonradan çıksın ortaya

---

Benim söylediğim nifty testi %99 dogru sonuç veriyormuş ama o ücretli.hastanelerde ikili testi yapiorlar %85 lerde  doğruluk oranı buna destek olarak ense kalinligi burun kemiği vs bakılıyor ikilide bildiğim.

---

Doğruluk payı olmayan bir test ama ikili tarama. Çünkü downlu denilip sağlıklı doğan ve sağlıklı denilip downlu doğan o kadar çok bebek var ki

---

İkili test olasılık bildiren bir test, ona bakarak hiçbir doktor down sendromlu demez, olasılık söyler. Ve iyi bir doktor biyokimyasal riske bakarak oldukça iyi tahmin yürütebilir

Answer 2

Peki sizin yüz hatlarınız nasıl yanlış anlamayın belki tipiniz özel çocuklara benziyor olabilir yani genlerinizde hastalık olmayabilir ama tipiniz benziyor olabilir 

Doktorun her dediğine bakma sonuca bak sen kızım 2,5 aylıkken enfeksiyondan hastaneye yattık doktorun biri ve asistanı hidrosefali tanısı koydu aynı hastanede Bi doktor vardı o muayeneye geldi yaklaşık 3 metre gibi bir mesafeden muayene bile etmeden bu çocuk normal birşeyi yok dedi ben ne yaptım peki o diğer doktor muayene etti diye kıza beyin ultrasonu çektirdik 2,5 aylık bebeğe beyin ultrasonu aldığı radyasyonu düşünsene sonuç temiz hiç birşeyi yok kızım tam 1,5 yaşında mental olarak Maşallah 7 tane renk biliyor şuan sayılara geçtik 0 ve 1 i öğrendi çocuğunun mental davranışlarını iyi gözlemle anlarsın zaten çat pat her doktorun dediğine bakma

Son olarak teyzem 42 yaşında hamile kaldı kızına karnında down sendromu tanısı konuldu anne karnında test yapıldı sonuç temiz çocuk Maşallah ne diyeyim sana sıkma canını 

Comments

Maşallah çok değil küçüklüğü biraz benziyor

---

Ultrasonda radyasyon bulunmuyor.

---

Doğru haklısınız hamile iken o kadar muayene oluyoruz sonuçta

Answer 3

Canim downluysa zaten görüntü olarak da belli olur, bunu özel egitimde calisan bi ogretmen olarak söylüyorum, yurume icinse bazi bebekelr hantal maalesef baska problem yoksa eger fizik tedavicilere gotur kaslarini guclendirici egzersiz yaparsiniz surec daha ii ilerler sizin icin

Comments

Oraya götürücez tabi inşaallah kalıtsal bişey çıkmaz doktorlar içimi rahatlatmadı ama şimdiye kadar çıkar dı zaten demediler sadece mozaikse sadece geninde çıkar dediler daha da kötü oldum

Answer 4

Bebeğinizin yürüme dışında başka bir zorluk çektiği durum var mı. Mesela algısı nasıl tepkileri nasıl. Dediklerinizi anlıyor mu tepki veriyor mu. Down sendromu hakkında çok bilgi sahibi değilim doktor da değilim ama sadece yüzüne bakarak down sendromu olabilir demek doğru değil gibime geldi. Bişeyler diyor mu mesela kelimeler çıkıyor mu adını söyleyince bakıypr mu? Başka bir doktora daha gösterin bence norolojik gelişimine baksın iyice muayene etsin derim.

Comments

Algısı iyi kelimeler diyor hatta erken başladı ama şimdi sadece işine geleni diyor yüzünü tanıyor gösteriyor anne baba hala diyor taklit ediyor denileni anlıyor çağarınca bakıyor ama dediğimizi yapmak istiyor yada yapmıyor mesela gel diyince dur diyince bakıyor kaçıyor vs öyle yani insanları çok seviyor yanlarına gidiyor oynamak istiyor

---

Yani down sendromu olsa bunları şimdiden yapamazdı gibime geliyor. Siz içinizi ferah tutun bence. Ama yine testi yaptırın aklınızda soru kalmasın.

---

İnşaallah yaptılar testi 3 ay sonra çıkıcak en zoru bu belirsizlik

---

Evet çok haklısınız bekleyiş zor. Belki de bu 3 ay içerisinde rahatça yürümeye başlayacak. Sonuç her ne olursa olsun bebeğinizin size ihtiyacı var moralinizi yüksek tutun.

Answer 5

bebeğinizin resmini atabilme imkanınz varmı görmedan birşey denilmiyorve avuç için deki çizgi kaçtane

Comments

Avuç içinde normal çizgisi var ayağı da normal resmini nedense atmak istemedim

Answer 6

Canım seni o kadar iyi anlıyorum ki benim bebeğime de 24 haftalıkken detaylı ultrasona girdim özel de doktor ensesi normalin  bi tık üstünde dedi ihtimal var dedi başka bişey yoktu bebegimin o kadar çok kötü olmuştum ki anlatamam serenity diye bi test var kan aldılar benden yurt dışına gitti orada baktılar 4 bin tl ödedik yani sonuç çıkması 2 haftayı buldu ama o sırada neler çektim evde ruh gibiydim her gun dua ediyordum şükür kızım sağlıklı doğdu hiçbir sıkıntısı yok tabiku ne gelirse rabbimizden gelir başımız gözümüz un üstüne ama insan ister istemez sıkıntiya giriyor anne yüreği işte rabbim senin bebegine de sağlık versin inşallah öyle bişey yoktur ama tek bir bulguyla down sendromu teşhisi koymak doğru degil sadece yüz hatları Benziyor diye birden fazla belirtisi olması gerek içini ferah tut rabbim büyük

Comments

Ayy teşekkürler inşallah bişey yoktur ama yine de o benim canım kızım olucak hep sadece insan hiç bir sıkıntısı olsun istemiyor

---

İçini ferah tut bol bol dua et rabbim büyük hayırlı haberler alırsın umarım

Answer 7

20 aylık bebek dowm sendromuyla doğsa nasıl anlaşılmaz şimdiye kadar. Her ay doktor kontrolü oluyor bu bebeğin sonuçta şimdiye kadar doktorunuz illaki şüphelenirdi. Bana çok ilginç geldi yani sadece yüz tipnden bunu düşünmeleri. 

Answer 8

Genellikle bütün belirtileri olan çocuklar doğumda anlaşılıyor. Yapılan 2 li 3 lü testler aslında ihtimal testleri dir en çok dikkat edilmesi gerken ense kalınlığı ve burun kemiği. 35 yaş üstü anne çocukları risk yüksek denilse de bir çok down sendromu olan çocuk 30 yaş altı anneden doğabiliyor.  Dediğim gibi ailede var olmasi genetik yatkınlık, burun kemiği ense kalınlığı en belirgin olanı anne karnında belli eden.

Bunun dışında düşük kilo boyda doğabilir, burun kulak gözler kaşardan belli olabilir. Ama bunlardan bazıları mesela sizde olduğu gibi gözlerini benzetmisler yada el çizgisi olabilir. Bunlar down sendromu olmayan çocuklar da da görülebileceği için genetik testi kesin bilgi verir.

Öğrenme algılama her down sendromu çocukta aynı değildir. Yaşıtları gibi devam ederken belli bir süre sonra gerileme gösterebilir. 

Kasları ile ilgili zayıflık ve göz yapısı yüzünden kesinleştirmek isteyebilir doktorunuz. 

Hayırlı güzel haberleri gelsin inşallah. Siz testinizi verin muhtemelen test sonucu gelene kadar yürür umut ediyorum. Aklınızda kalacağına testi de yapılmış olur 

Comments

Evet doğru bakalım ne olucak inşaallah haber vericem

Answer 9

Benim kizim erken doğdu çocuk nörolojisine yönlendirdi doktor tehbir amaçlı nöroloji doktoruna gözlerinde cekiklik olduğu için genetik testine yönlendirdi bişey çıkmadı çok şükür inşallah sizinde bişey çıkmaz geçmiş olsun 

Answer 10

Canım çok geçmiş olsun sıkıntıya girme benim kuzenimin oğlu dört yaşından sonra konuştu arkadaşımın kızı dön sendromlu  amcamın oğlu da down sendromlu amcamın oğlunu tam bilmiyorum ama çok küçükken belli olmuştu arkadaşımın kızı da öyle şuanda kuzenim 13 yaşında arkadaşımın kızı bir yaşında yoktur bunlar belli olur az çok yürüme becerisi geç oluyordur belki sen Allah'a dua et ne verirse hayırlısını versin evlatlarımızı korusun sağlıkla buyusunler inşallah inşallah senin bebeğinde de bişey yoktur korktuğun başına gelmez Allah'ım korusun amin amin amin 

Comments

Amin teşekkürler

Answer 11

Ben almanyadan yazıyorum beni. Yiyenlerimw annem kemik ilacı almıştı.kemeikleri güçlensin diye 9 cocugun 9 içti.masallaj güzel yürüdü Bi sorun eczaneye sarı küçük birsey olması.lwzum

Comments

Aklımda bulunsun teşekkürler

Answer 12

Dedikleri gibi sadece benziyor olabilir olsaydı testlerde pozitif çıkardı diye düşünüyorum üzülmeyin, 

Comments

Aynen inşaallah

Answer 13

En ufak bir sıkıntıda bike doktorlar en kötü senaryoları söylüyorlar. Bu da onların görevi gibi bir şey. Her şeyi baştan söylemek zorundayız demişti doktorum. Ben de hamilelik döneminde bazı sorunlardan ötürü amniyosentez yaptırdım ve sonuçlar 1 ayda çıktı. Ama o 1 ay nasıl geçti hiç anlatamam. Bizi nasıl bu kötü senaryolar ile eve yollar diye doktoruma bayağı bir sinir olmuştum (ki kendisi çok iyi biridir). Anlatıklarınıza göre her şeyi normal. Belki bir fizik tedavi ile düzelebilecek bir sorundur. Ama bu test sonuçları en azından diğer soru işaretlerini geride bırakır ve ona göre hareket edebilirsiniz. İçiniz rahat olsun. İnşallah güzel haberler alırsınız. 

Answer 14

Hamilelikte tarama testleri yapılmış mıydı?

Sadece yüzüne bakarak down sendromu denilemez, genetik olarak çekik gözlü olabilir mesela. Tutunarak yürüyor diye de down sendromu denilemez. Avuç içindeki çizgiler, parmakların kısa ve küt olması, ense kalınlığı, düz burun.. Bir çok belirti var. Ayrıca konuşması ve öğrenmesi ne düzeyde? Down sendromu olsa zeka geriliği nedeniyle öğrenme güçlüğü den anlardınız hepsinden önce. 

Answer 15

Resim atabilir misiniz

Answer 16

Sosyal medyada bir bebek vardı belki sizde görmüşsünüzdür.muhabiranne bebeği 14aylık oturdu  .yani her bebek aynı değil doğdukları Zaman kan tahlili filan alıyorlar benim yanımda bir Bebek vardı anne karnında yapılan tahliller de down sendromlu olabilir demiş doktor o da özel bir hastaneye gitmiş oradaki doktor bir şey yok demiş hatta doğduğunda down sendromlu olacak falan dediler çok şükür öyle bir şeyi yok diyordu kadın daha sonra yoğun bakıma aldılar ve hemşireler mi doktor mu bilmiyorum tam down sendromlu demiş .Böyle durumlarda doğduğu anda anlayabiliyorlar sırf yürüyemiyor diye down sendromu demeleri çok saçma. belki yüzünü benzettiği için demiş olabilir.

Answer 17

Eğer sadece yürüme problemi var ise benim kuzenim hemen hemen 2.5 yaşını geçiyordu yürümeye başladığında teyzemler çok doktora götürdü bir sıkıntı çıkmamıştı bir anda yürümeye başladı ve şuan üniversiteye hazırlanıyor istanbulda da iyi bir lisede sayısal bölümü okuyor inşallah tek problem odur çok geçmiş olsun canim

Comments

Teşekkürler inşaallah doktorlar zaten detaya girmeden direk kötü neyse söylüyor inceleme hiç yok onlar bir laf sööylüyor biz çilesiini çekiyoruz kardiyoloji ye götürdük kalbinde bir sıkıntı çıkmadı bakallım inşaallah hiç bir sıkıntı yoktur

Answer 18

Bu arada başka bir hastaneye daha git derim yani Bir doktorun demesi ile hemen psikolojini bozma bu duyguyla gayet iyi anlıyorum hamileyken de ben bayağı sorunlar yaşadım Trozomi 18 denildi bebeğime Allah'ım şifa versin inşallah korkma dur bakalım ne çıkacak ama bir doktor başka bir doktora daha götür mutlaka

Answer 19

Topuk kanında mutlaka çıkardı olsaydı keşke resim ataaydiniz benim kardesimde down sedromlu az çok anlıyorum gördüğüm gibi yoktur birşeyi Allah'ın izniyle içini ferah tut

Answer 20

Canım çok geçmiş olsun ama ben olduğunu düşünmüyorum çocuk 20 aylık olmuş olsa bugüne kadar çıkardı diye düşünüyorum ki down sendromu hamile iken bile ortaya çıkan bişeyken doğar doğmaz anlarlardi bence rabbim korktuguna ugratmasin sen kalbimi ferah tut bol bol dua et