Yenidoğan Biotinaz Eksikliği Şüphesi: İkinci Test ve Riskler

0 oy
225 göst.
30 Kasım 2022 Yenidoğan (0-3 ay) kategorisinde (6 puan) tarafından soruldu
İlk topuk kanında biotinaz eksikliği şüphesi var.2.topuk kanının sonucunu bekliyoruz.Basindan böyle geçen var mı 
Bebek Ayı 9 günlük

1 cevap

0 oy
30 Kasım 2022 (34 puan) tarafından cevaplandı
Mutlaka sizde araştırmış sınızdır. Çözümü basit olan bir hastalık. Arkadaşımın çocuğunda var bir hapı var düzenli veriliyor hiç bir sorun olmuyor. Benim oğlum fenilketonüri hastası. Keşke benim sorunum da bu olsaydı. İkinci kan temiz gelebilir. Hastalık olsa bile üzülecek birşey yok. Anneliginizin ve yeni bebisinizin keyfini çıkarın. Hiç moral bozup tadinizi kaçırmayın. Hayırlı ömürlü olsun bebeğiniz. Sağlıklı günler dilerim 
30 Kasım 2022 (6 puan) tarafından yorumlandı
Amin inşallah 2.kanimiz güzel gelir
3 Aralık 2022 (34 puan) tarafından yorumlandı
Kaç gün oldu vereli. 15 günü geçince kendiniz arayıp sorabilirsiniz. TC nosu ile bilgi veriyorlar
4 Aralık 2022 (6 puan) tarafından yorumlandı
2.kani da düşuk çıktı maalesef... hastaneye sevk edildik..salı günü koldan kan alınacak ona göre ne derlerse yapacagiz.. üzüldümm 2.kani normal gelir diye çok umutlanmistim oysaki.. RABBİM evlatlarımiza sağlik sıhhat versin..
5 Aralık 2022 (34 puan) tarafından yorumlandı
İlk başlarda üzücü gibi gelebilir haklısınız. Herkes evladı mükemmel olsun hiç sorun olmasın ister fakat inanın sizde göreceksiniz tek sorun olacaksa bu olsun. Bu tiroidden bile basit bir durum düzenli ilacı verirseniz. Siz sorumluluklarının bilincinde bir annesiniz demekki bunu heryerden arastiriyorsunuz. Allah'ım başka dert vermesin. Allah yar ve yardımcınız olsun
5 Aralık 2022 (6 puan) tarafından yorumlandı
Haklısınız..insan evladının tırnağına zarar gelsin istemiyor..Rabbim sizin bizim cümlesinin evlatlarına sağlık sıhhat hayırli uzun ömür versin..
-Reklam-

💡 Bu Konuda En Sık Sorulan Sorular

Yenidoğan biotinaz eksikliği şüphesi nedir ve belirtileri nelerdir?
Yenidoğan biotinaz eksikliği şüphesi, bebeğin topuk kanı taramasında biotinaz enzim aktivitesinin düşük çıkmasıdır. Bu eksiklik, vücudun biyotini (bir B vitamini) kullanamamasına yol açar. Belirtileri arasında kusma, uyuşukluk, hipotoni (kas zayıflığı), döküntüler, saç dökülmesi, işitme kaybı ve gelişimsel gecikmeler yer alabilir.
Biotinaz eksikliği şüphesi durumunda ikinci topuk kanı testi neden yapılır?
İkinci topuk kanı testi, ilk testteki şüpheyi doğrulamak veya yanlış pozitif sonuçları elemek için yapılır. Bu ek test, bebeğin biotin metabolizmasının gerçek durumunu daha net ortaya koyarak doğru tanıya ulaşmada kritik rol oynar.
Biotinaz eksikliği tanısı konulursa tedavi süreci nasıl işler?
Biotinaz eksikliği tanısı konulduğunda tedavi, yaşam boyu biotin takviyesi almaktır. Bu takviye, eksik olan enzimin işlevini yerine koyarak biotin metabolizmasını normalleştirir ve nörolojik hasarı önler. Tedaviye erken başlanması, bebeğin sağlıklı gelişimi için hayati önem taşır.
Biotinaz eksikliği olan bebeklerde uzun vadeli riskler nelerdir?
Biotinaz eksikliği tedavi edilmezse, ciddi nörolojik sorunlara yol açabilir. Bu riskler arasında kalıcı işitme kaybı, görme sorunları, gelişimsel gerilik, spastisite (kas sertliği) ve hatta koma bulunabilir. Erken tanı ve tedavi bu riskleri büyük ölçüde ortadan kaldırır.
Biotinaz eksikliği şüphesi olan aileler için ilk adım ne olmalıdır?
Biotinaz eksikliği şüphesi olan ailelerin ilk adımı, doktorları veya genetik danışmanları ile yakın temas halinde olmaktır. İkinci test sonuçlarını beklerken, doktorun önerdiği tüm talimatlara uymak ve endişelerini açıkça dile getirmek önemlidir.

Yukarıdaki kısa yanıtlar bilgilendirme amaçlı editöryal özetlerdir.Bilgilerin doğruluğu süzgecimizden geçirilmiş olsa da, tanı ve tedavi için mutlaka doktorunuza başvurunuz. Tıbbi Doğrulama ve Yayın Sürecimizi İnceleyin.

İlgili sorular

0 oy
1 cevap 227 göst.
+1 oy
3 cevap 423 göst.
0 oy
3 cevap 781 göst.

1,498,129 soru

24,472,519 cevap

355,249 kullanıcı

...