Biyotinidaz fazlaligi

Question

Bebeğim bugün iki haftalik oldu biyotinidaz fazlaliligi var dediler 56 çıkmış değer acil üniversiteye gitmemiz lazımmış oluyorum üzüntüden bunu yaşayan var mı

Answer 1

Böyle olupda sıkıntı çıkmayan var mı 

Answer 2

Kaç günlükken yaptırdığınız topuk kanı sonucu bu? Birde sağlık ocağı mı yaptı? Şu sebeple soruyorum 4 günlükken bebeğim sağlık ocağında topuk kanı aldılar sonuclarda yüksek çıkan oldu. 25 günlükken tekrar yaptırdık normal çıktı. Çocuk doktoru ile görüştüğümüz de bebek tam beslenemediğinden değerlerin yanlış çıktığını biraz anne sütü alıp 1.aya yakın bu testler yapılsa daha iyi dedi 

Comments

Topuk kani hastanede 56.82 4 gün sonra sağlık ocağında 56.71 cıktı bugün 17 günlük yani düzelen var mı ilacı doktor ömür boyu kullancak dedi

Answer 3

Biotinidaz fazlaligimi, eksikligimi genelde eksiklik olunca gönderiyorlar cunku 56 da yuksek degil dusuk deger olarak sayılıyor ama 30 un alti tehlikeli vitamin eksikligi demek bu bebeginizin vücudu  karsilayamiyor disardan ilacla vermenizi isteyeceklerdir 

Comments

Eksiklik ben bilmediğim için öyle anladim

Answer 4

Bizde yaşadık bunu bebeğim 15 gunluktu sağlık ocağından aradılar gittim biyotinidaz eksikliği olduğunu söylediler hastaneden alınan da sağlık ocağının aldığındada ikiside düşük çıkmış hastane listesi verdiler buna çocuk metobolizma bölümü bakıyormuş biz İstanbul Sadi konuk EAH ne gittik orda da kan tahlili yapıldı ve yine eksik çıktı bunun bir İlaci var raporlu olarak o ilacı yazdı doktor sütünün içine koyup vericeksin dedi 6 aylık olunca yine kontrole geliceksin dedi ve bizi genetik bölümüne yolladı tahlil bericeksnz zaten o 6 aylık olana kadar anca çıkar sonuçlar dedi snra yasadigmz şehirde genetik bölümüne gittik kan aldılar 5 ayda çıktı bu hastalık genetikmis anne yada babadan soy bağından geçiyormuş ve kalıtsal bir hastalık mis ilacı kullanmak çok önemli yoksa sonuçları ağır olabiliyor Allah korusun internetten bakabilirsiniz doktor bize çok anlattida burda çok uzatmayayım neyse biz sonuçlarla İstanbul'a gittik bebeğim 6 aylık olunca ve şükür Allah'ıma taşıyıcı çıktı ilacı ve takibi bıraktırdı doktor taşıyıcı olunca hasta olmuyormuş snra genetik bölümü eşim ve bendende kan aldı hangimizden geçtiğini bakmak için ama Şubat'ta cikicak sonuçlar bir oğlum daha var 5yasinda onda bişey yok ama küçük oğlumda böyle bişey yaşadık yikilmistik resmen Allah sabırlar versin ama atlattık şükür darısı başınıza yinede Allah'a şükür ilacı var Allah dermansz dert vermesin uzun oldu kusura bakmayın 

Comments

Amin inşallah ya fazlalık demişim bilmiyodum çünkü düzeldi mi oğlunuz yani biz akraba değiliz

---

Bizde akraba değiliz ama eşimin baba tarafında akraba evliliği yapanlar olmuş ondan kaynaklimi bilemiyorum tabi gen sonuçları çıkınca hangimizden çocuğa geçtiği belli olucak oğlumun hiç bir problemi yok şükür zaten taşıyıcı olduğunda hasta sayilmiyormus buyuzden ilacida bıraktık ama hasta bile olsa Allah korusun ilacını düzenli kullandığı sürece hiç bir sorun olmuyormuş zaten bu biyotinidaz b vitamininin bir akrabasiymis ama önemli ve bu eksik olunca o ilaçla dışardan almış oluyor çocuk . Sunuda eklemek istiyorum sağlık ocağı dokturumuz söyledi bir bebeğim daha var biyotinidaz eksikliği olan iki yaşına gelince doktoru ilacı biraktirmis yedikleri besinlerden karşılıyormis ve aklımda kalan yumurta sarisinda varmış bu biyotinidaz inşallah sizinkide geceninden olur

---

Inşallah  ya benim annemle babamda akraba oğlum daha 17 günlük çok üzülüyorum bir kan 20 gün sonra diğeri de 2 ay sonra çıkacakmış doktor hiç bilgilendirmesi sadece soru sordu ailende engelli var mı deyince çok korktum inşallah oğlumda da sıkıntı olmaz

---

Bu arada sizin ilk ve ikinci değerleriniz neydi

---

İçinizi ferah tutun bunda erken teşhis önemliymiş buyuzden topuk kanında bakmaya başlamışlar önceden bakilmiyomus ilacı kullandığı sürece hiç bir sorun olmaz demişti doktor bize . Buarad bizim bir değer 61.15 diğeri 60.50 çıkmış sınıra çok yakın demişti doktor

---

Allah büyük inşallah benim oğlum da bırakır ilaci iyilesir

---

İnşallah Allah şifa versin tüm yavrulara

---

Amin inşallah

---

Bu ilac kullanip kullanmamayi neye gore belirliyorlar bilmiyorum oglumun degeri 47 cikti 42 alt sinir yaziyor sonuçlarda bize ilac vermedi doktorumuz ama bizden yuksek olanlar ilac kullanmis birde bizim topuk kaninda 85 ciknis bir ay içinde 47 ye dustu birden boyle dusme olunca da saçlar i döküldü  bebek dokulmesi degil ama hepsi dokuldu onun izerine tekrar doktora gittik ama ilaca gerek yok dedi biotinidaz eksikligi de alopesiye sac kaybına yol aciyor ya ..birde esimin abisinde ve kizinda var bu hastalik zaten kalitsal olabiliyor ama bize ne gen testi yaotilar nede baska birsey sonuclarimizi baska bir uzmana gostericem tekrar

---

Bizim 56 cıktı ve kesin ömür boyu kullancak dedi bende anlamadım gitti

---

Valla sastim artik bende evlat soz konusu olunca insanin yuregi titriyor Rabbim korusun evlatlarımızi

---

Mena az önce baktım oğlumun üçüncü kan tahlili 3.56 çıkmış nasıl sizce

---

3ten fazla olunca bir sıkıntı yok diyor doktorlar bu hastalik korkulacak birsey degil ilacini kullandiginiz surece eltimin kizinda var 12 gunlukten beri ilac kullaniyor suan 13 yasinda hic bir sıkıntı si da yok şükür

---

Yani bu d3gere göre bırakabilir mi doktor

---

Bu konuda bilgisi olan anneler lütfen yazın bu üçüncü tahlil perşembe gidecem doktora

---

Siz hangi ilde hangi doktora gittiniz doktordan doktora degisiyor ilaci biraktirma kimin yuzde 60 iken ilac kullandiriyor kimi 40 iken kullandirmiyor

---

Izmır ege üniversitesi

---

Biyotinidaz aktivitesi % 50 yaziyo

---

Omur boyuda kullanilsa korkmayin en azindan tedavisi olan bir hastalik ne hastaliklar okuyoruz goruyoruz sonucta....

---

Ömür boyu lafı bile çok korkunç oğlum dün bir aylik oldu mu ödüm  kopuyor bu hastalıktan mi ilaçtan mi

---

Persembe gunu tekrar gidecek missiniz bi gidin bakalim ne diyecek doktor benide haberdar eder misiniz durumdan bende kendi oglumla ilgili care arayisindayim çünkü Rabbim tum evlatlarimizi korusun

---

Perşembe gidecem buraya yazarım ilacı bırakmışsınız zaten değil mi

---

Yok bize hic ilac başlanmadi yuzde 47 ile bende bundan dolayi sasiriorum iste baska bir doktora da gitmek istiyorum ilerde bir sıkınti yasamamak icin

---

Mesela size yüzde 56 ile ilaca başlanmış

---

Doktordan doktora değişiyo galiba doktor  zaten hiç tenezzül edip açıklama bile yapmadı hatta ben üçüncü kan tahsiline göre konusuyo sandım meğer çıkmamış onu bile bize denedi biz sorunca söyledi ilgisizdi direkt ömür boyu kullanacak dedi kimi de okusam bizden düşükler bile ilaç kullanmamış bende onu anlamadım başka bir doktora da gidecem

---

Günaydın dün yorgundum yazamadım çok şükür oğlumun tahlilleri temiz cikti