Bir Soru Sor

Cornelia de Lange Sendromu Nedir? Belirtileri ve Teşhisi

0 oy
209 göst.
30 Nisan 2024 6-12 ay arası bebekler kategorisinde (72 puan) tarafından soruldu
Kızlar cornelia da lange sendromu duydunuz mu hiç

1 cevap

0 oy
30 Nisan 2024 (374 puan) tarafından cevaplandı
Duydum. Canım çok geniş bir belirti tablosu var genetik testtemi.cikti?
-Reklam-

📚 Sıkça Sorulan Sorular

▶ Cornelia de Lange Sendromu nedir ve belirtileri nelerdir?
Cornelia de Lange Sendromu (CdLS), gelişimsel bir bozukluktur. Belirtileri arasında yüzdeki belirgin özellikler, büyüme geriliği, uzuv anomalileri ve zihinsel gelişimde gerilik bulunur. Her çocukta farklı şiddette görülebilir.
▶ Cornelia de Lange Sendromu teşhisi nasıl konulur?
CdLS teşhisi, genellikle fiziksel muayene ve belirtilere dayanır. Genetik testler de tanıyı doğrulamak için kullanılabilir. Erken teşhis, tedavi ve destek planlaması için önemlidir.
▶ Cornelia de Lange Sendromu'nun tedavisi var mıdır?
CdLS'nin spesifik bir tedavisi yoktur. Ancak, belirtileri yönetmek ve çocuğun yaşam kalitesini artırmak için multidisipliner bir yaklaşım uygulanır. Bu, fizik tedavi, konuşma terapisi ve özel eğitim gibi destekleri içerir.
▶ Cornelia de Lange Sendromu'na neden olan genetik faktörler nelerdir?
CdLS genellikle genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanır. En sık etkilenen genler NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21 ve CORO1A'dır. Bu mutasyonlar, genin normal işleyişini bozarak sendromun gelişimine yol açar.
▶ Cornelia de Lange Sendromu olan bireylerin yaşam beklentisi ne kadardır?
CdLS olan bireylerin yaşam beklentisi, sendromun şiddetine ve eşlik eden tıbbi sorunlara bağlı olarak değişir. Hafif vakalarda normal yaşam süresine yakın olabilirken, daha ciddi vakalarda yaşam beklentisi daha düşük olabilir.

Yukarıdaki kısa yanıtlar bilgilendirme amaçlı editöryal özetlerdir.Bilgilerin doğruluğu süzgecimizden geçirilmiş olsa da, tanı ve tedavi için mutlaka doktorunuza başvurunuz. Tıbbi Doğrulama ve Yayın Sürecimizi İnceleyin.

İlgili sorular

0 oy
0 cevap 158 göst.
İkili Tarama Testinin Riskleri Nelerdir? Bilgisi Olan Var mı?
6 Mayıs 2025 3-6 ay arası bebekler kategorisinde Kardelendag (1 puan) tarafından soruldu
0 oy
0 cevap 163 göst.
Cornelia de Lange Sendromu Olan Kızımın Kardeşi İçin Risk Var mı?
19 Mart 2025 12-24 ay arası bebekler kategorisinde Yasemin011 (72 puan) tarafından soruldu
0 oy
1 cevap 352 göst.
1 yaş sendromuna başladık sanırım
13 Aralık 2021 12-24 ay arası bebekler kategorisinde Masalprensesim (2,107 puan) tarafından soruldu

1,491,580 soru

24,373,209 cevap

348,165 kullanıcı

Annelertoplandik.com, 5651 sayılı “İnternet Ortamında Yapılan Yayınların Düzenlenmesi Ve Bu Yayınlar Yoluyla İşlenen Suçlarla Mücadele Edilmesi Hakkında Kanun” kapsamında BTK onaylı Yer Sağlayıcı'dır. 5651 sayılı kanunun 5. maddesi gereği annelertoplandik.com, kullanıcılarının ve üyelerinin oluşturduğu içerikleri kontrol etmek veya hukuka aykırı bir faaliyetin söz konusu olup olmadığını araştırmakla yükümlü değildir. Hukuka aykırı olduğunu düşündüğünüz içeriği Hukuka aykırılık bildirimi sayfasından bize bildirebilirsiniz.
...