bebekte biotinidaz eksikliği

Question

merhaba arkadaşlar kardeşim doğum yaptı bebeginden topuk kanı dogdugnda alinda ve 10 gün sonra sağlık ocağında alındı bugün arayıp bebekte biotinidaz eksikliği olduğunu söylemşler bir hastaneye sevk etmişler önlem alınmazsa zeka geriliği yaptigni falan söylemişler çok korktuk başına gelen var mı yanlış olma ihtimali var mı

Answer 1

Benim yipenmde çıktı doktor en masum genetik hastalık dedi ilaç tedavisi verdi bir müddet kullandı sonrası genetiğe gidildi orda ayrıca testler yapıldı hasta değil taşıyıcı çıktı oyüzden ilacı da kestiler çok şükür sorunu yok şuan ama hani hastaysa da ilaç kullanıncak yani çok şükür tedavisi olan genetik bir rahatsızlık korkmanıza gerek yok çok daha zor genetik rahatsızlıklar var 

Comments

değeri kacti yegeninizin

Answer 2

ilaç kullanıyor canım çocuklar bu durumunda. genetik mi değil mi diye bakarlar. sonra düzenli ilaç kullanır 

Comments

ya bizde bir umut yanlıştır diye düşündük bayagı başına gelen varmış boyle

---

arkadaşımın kızında var Hacettepeye test falan gönderdiler. ilaç kullanıyorlar.

---

onun değeri kaçtı

---

ve çocukta herhangi bir sorun var mı

---

valla hatırlamıyorum canım, çocukta hiçbir şey yok. 1.5 yaşında her şeyi normal

Answer 3

Benim bir bilgim yok çok geçmiş olsun ama yanlış olma ihtimalı yok 

Comments

sağol canım

Answer 4

Kızımda var niye o kadar korkutmuşlar anlamadım 

Topuk kanında çıktı kızımda 1 aylıktan beri vitamin kullanıyoruz takviye yani

Doktor en masum genetik hastalık dedi 

Kimse zeka geriliği yapar falan demedi :) 

Comments

ne kadar süre kullanicak ilaci kiziniz , baya korkutmuşlar birde değeri kaçti acaba

---

Muhtemelen ömür boyu dediler ama biz yine test yaptircaz inşallah gerek kalmaz
13 muydu neydi cnm inan hiç hatırlamıyorum ya

---

inşallah gerek kalmaz