Doğumda veya doğumdan hemen sonra ortaya çıkan belirtilerde kaslarda zayıflık en çok öne çıkan durumdur. Bebek emmede güçlük çeker. Çoğunlukla da yeterince kas gücü ayarlayamadığından dolayı bebekler sıklıkla solunum desteğine ihtiyaç duyar.
Bebeklerdeki en belirgin özelliklerden birisi çocukların çoğunda uzun bir yüz olmasıdır.
Bebeğin yüzünde genellikle zayıflık olmakla birlikte, dolikosefalisi, yüksek damak belirtileri vardır.
Bu çocukların çoğunda zeka düzeyi normaldir.
Eğer ki gerilmiş bir tendonun üzerine yumuşak bir lastik çekiç yardımıyla vurulursa, görülecektir ki kaslar aniden refleks olarak kasılır. Konjenital miyopati olan çocuklarda bu refleksler neredeyse çoğu zaman alınamaz.
Omurgada eğrilikler yani skolyoz görülmesi durumunda, akciğere giren havayı azalır. Dolayısıyla göğüs kafesinin her iki tarafı senkronize şekilde genişleyemez. Bu durum da öksürük refleksinin azalmasına neden olur.
Bebek başını dik tutma konusunda zayıflık yaşayabilir.
Genel olarak toparlanacak olursa, bu rahatsızlığı yaşayan çocuklar beslenme sıkıntısı ve solunum sıkıntılarının yanı sıra yoğunluklu olarak ortopedik sorunlar yaşamaları en büyük belirtilerdir.
Konjenital Miyopati Tedavisi Nasıl Yapılır?
Tedavi için farklı yöntemlere başvurulabilmektedir. Bunlardan bazıları:
Elektrik Stimülasyonu: Kas hastalıklarında kas kuvvetini arttırmak, kası güçlendirmek için kasa elektrik akımı verilerek tedavi edilmesidir.
Sıcak Uygulamalar: Kasların güçlendirilmesi için germe egzersizleri önerilmektedir. Bu egzersizlerin öncesinde sıcak uygulamalar yapılması önerilir. Ancak bu uygulamalar içerisinde hamamlar ya da şifalı sular yer almaz. Buralar kaslar üzerinde olumlu etkiler bırakmayacaktır. Yapılması gereken sıcak uygulamalar doktor ya da fizyoterapistler gözetiminde olmalıdır.
Hidroterapi: Havuz tedavisi olarak da bilinen hidroterapi, su içerisinde egzersiz yapmaya dayanır. Suyun kaldırma kuvveti olduğundan, kas hastalıkları yaşayan hastalar su dışında yapamadıkları egzersizleri su içerisinde rahatlıkla yapabilmektedir. Tabi ki suda güvenlik önlemleri alınması çok önemlidir.
Ortez (Splint) Uygulamaları: Vücutta kas hareketlerinin zorluklarına destek olabilmek için hastaya özel yapılan yardımcı aletlerle yapılan tedavidir. Örneğin; hastanın ayak bileği ekleminde sorunlar yaşanıyorsa ayal bileğini korumak ve hastayı ayakta tutabilmek için ayakta durma cihazlarına başvurulur.