Biotinaz eksikligi genetik rahatsizlik hakkinda bilgi sahibi olan varmi

Question

Arkadaşlar böyle bi genetik rahatsizlik hakkinda bilgi sahibi olan hastası olan varmi bi anne için soruyorum bilgi sahibi olmak istiyoruz hiç bir bilgimiz yok

Answer 1

Canım Google  yazın hastalığın ismini hepsi çıkıyor 

Comments

Biliyorum da çok korkunç şeyler yazıyor okumaya bile cesaret edemedim bıraktım yarıda aynı rahatsızlığı yaşayanlar ile konuşmak istedim ilerleyen süreçleri

Answer 2

Topuk kanında anlaşıldıysa o eksiklik dışardan destekle tamamlanıyor. Erken teşhis çok önemli. 

Comments

Evet öyle

Answer 3

Benim oğlum biotinaz eksikliği var canım ömürlük ilaca bağlı şuan 2 yaşında başta 6 ayda bı doktor tahlil istiyordu şimdi yılda bı kimi günde 4 tane ilaç aliyorken kimi 1 biz 1 adet alıyoruz değerlerimiz düşük egerki ilaç vermezsem ölüme kadar goturuyo çok zor bı süreç geciyo nasıl dersen doktora gittin mi cikamiyorsun ki benim bebeğim 10 günlükken fark edildi hemen vücudu salık gevşek oldu 6 ay fizik tedavi aldık şükür atlattık ocakta yine konrolumuz var değerleri yukselmediyse 1 adet ile devem edicez yani şöyle korkulucak bişey değil ki erken teşhis edilirse rabbim evledlarimizla sinamasin bizi 

Comments

İlaç mı kullanıyorsunuz şuan değeri kaç ve günde bir mi ilaç kullanıyor sunuz

---

Değer hakkında bize bilgi verilmiyo sadece bilgilendiriyor evet günde bı tane kullaniyoruz

---

Neden Bilgi verilmiyor ki acaba

---

Bizde üç ayda bir gidiyoruz kan alıyorlar iki hafta sonra Sonucu çıkıyor değerleri söylüyor lar

---

Bilmiyorum biz yılda bı gidiyoruz oğlum şuan 3 yaşında en son gittiğimizde tahlil tutmadilar eski tahlillere bakım devam dedi

Answer 4

Akraba evliliği mi kuzum

Comments

Arkadaşım için soruyorum yok değil ama ailede var genetik rahatsızlıklar

Answer 5

merhaba arkadasinizin bebeginin durumu nasil şuanda

Comments

Şükür çok iyi. Hastalık nedir neyin nesidir bilmediğimiz için çok paniktik allah korusun her ihtimal geldi aklımıza ama şuan normal sağlıklı bir çocuk gibi sadece ömür boyu günde bir hap içmeli. Genetik test sonucunu bekliyoruz

---

genetik test çikarsa ilacı bırakabilir mi ....biz de 3 cu ayina kadar ilacı kullandık ve değerleeimiz yükseldiği  için ilaci kestik 2  aydir ilaç almiyor genetigimizde 4 ay oldu vereli daha cikmadi

---

Peki kontrole falan mi gittiniz bebeğe tekrar tahlil yapmış olmaları gerek. Değerleri karşılaştırmalar sizin hangi şehirdesinz veya söyle sorayim hastane doktor olarak kim yönlendirdi sizi inşallah arkadaşımın bebegide bırakır dua edin

---

15 gunlukken top kaninda cikti bizi tip  fakultesine sevk ettiler  gittik tahlil aldilar ve ilaç verdiler  3 cu ayina kadar 3 kere hem  kan hem idrar verdik ..her sefeeinde degerlerimiz yüseliyordu  onun için ilaçı  bıraktırdilar  ..2  aylikkende genetiğide verdik  o daha cikmamis ama   .....gecen aradim gelin idrar verin bir bakalim degerleri  ne durum da diye  hafta ya gidecegiz...2  ayfırda ilaç allmiyor...antalya  akdeniz üniversitesi  tıp fakultesine gidiyoruz

---

birde bizimki  kismi  biotindaz  yani  vucut bi vitamini yarisini uretiyor