NIPT testinde 3X sendromu riski çıktı, ne yapmalıyım?

0 oy
361 göst.
13 Mayıs 2020 Hamilelikte Bebek Sağlığı kategorisinde (3 puan) sordu
Merhabalar. İkili testte down riski yüksek çıktı ve nipt testi yaptırdık. O testte şükür down çıkmadı ama bu seferde 3 tane XXX kromozomu olabilir dendi. Böyle bir şey duyan ya da yaşayan var mı. Şimdi sırada amniyosentez var. 

2 Cevap

0 oy
13 Mayıs 2020 (3,168 puan) cevapladı
Bu kadınlarda görülen süper dişi sendromundan oluyo diye biliyorum size genetik test yapılması gerekir bende nipty testi yaptırdım sonuç göstermek için bekleme salonunda bir bayanla konusmustuk onunda 3 x sorunu varmış tekrar test yapılacakmış bu bir kereyede mahsus olabilir araştıracaz demişler öyle sohbet arasında konusmustuk ben endokrinde çalışırken de karşılaşmıştım ama çok net bilgiye sahip değilim bildiklerim bunlar belki daha fazla bilgisi olan varsa yazar 
13 Mayıs 2020 (3 puan) yorumladı
Çok teşekkür ederim inşallah bir kereye mahsus olmuştur bizimkide amniyosentez de birşey çıkmaz.
13 Mayıs 2020 (3,168 puan) yorumladı
Çıkmaz inşallah canını sıkma
-Reklam-
0 oy
6 Ocak 2022 (17 puan) cevapladı
Merhaba orada mısınız?

💡 Bu Konuda En Sık Sorulan Sorular

Trizomi X (3X sendromu) nedir ve nasıl oluşur?
Trizomi X veya Triple X sendromu, bir kız çocuğunun hücrelerinde normalde olması gereken iki X kromozomu yerine fazladan bir X kromozomu daha bulunması (47,XXX) durumudur. Bu genetik farklılık genellikle yumurta veya sperm hücresinin bölünmesi sırasında meydana gelen tesadüfi bir hata sonucu oluşur ve kalıtsal değildir.
Bu yanıt faydalı oldu mu?
NIPT testinde 3X şüphesi çıkması kesin tanı mıdır?
NIPT testi bir tarama testidir ve pozitif sonuç kesin tanı anlamına gelmez, sadece yüksek risk olduğunu gösterir. NIPT sonuçlarında görülen şüpheli durumların doğrulanması için mutlaka amniyosentez veya koryon villus örneklemesi (CVS) gibi invaziv tanı testlerinin yapılması gerekir.
Bu yanıt faydalı oldu mu?
Amniyosentez işlemi 3X sendromu teşhisinde ne zaman yapılır?
Amniyosentez işlemi genellikle gebeliğin 16. ile 20. haftaları arasında gerçekleştirilir. NIPT testinde risk saptandıktan sonra doktorunuz, genetik uzmanı eşliğinde bebeğin amniyon sıvısından örnek alarak kromozom yapısını kesin olarak analiz eder ve sonuçlar genellikle 2-3 hafta içinde çıkar.
Bu yanıt faydalı oldu mu?
3X sendromu olan bebeklerde ne gibi belirtiler görülür?
3X sendromuna sahip bireylerin büyük çoğunluğunda fiziksel görünüm normaldir ve çoğu zaman tanı almadan hayatlarını sürdürürler. Bazı vakalarda hafif öğrenme güçlüğü, konuşma gecikmesi veya motor gelişimde yavaşlık görülebilse de, bu durumlar erken müdahale ve özel eğitim destekleriyle yönetilebilir.
Bu yanıt faydalı oldu mu?
3X sendromu teşhisi konulan bir bebekte tedavi süreci nasıl ilerler?
3X sendromu genetik bir durum olduğu için doğrudan bir tedavisi yoktur, ancak destekleyici terapilerle süreç yönetilir. Teşhis sonrası çocuk gelişimi uzmanları, konuşma terapistleri ve fizik tedavi uzmanları ile çalışarak çocuğun potansiyel gelişimsel ihtiyaçlarına yönelik erken destek programları oluşturulur.
Bu yanıt faydalı oldu mu?

Yukarıdaki kısa yanıtlar bilgilendirme amaçlı editöryal özetlerdir.Bilgilerin doğruluğu süzgecimizden geçirilmiş olsa da, tanı ve tedavi için mutlaka doktorunuza başvurunuz. Tıbbi Doğrulama ve Yayın Sürecimizi İnceleyin.

İlgili bir soru bulunamadı


1,510,644 soru

24,645,401 cevap

366,008 kullanıcı

...