CVS sonucum Turner sendromu çıktı, yanılma payı olur mu?

0 oy
359 göst.
20 Temmuz 2020 Hamilelikte Bebek Sağlığı kategorisinde (45 puan) sordu
CVS yaptırmıştım  ödemlerden dolayı ense kalınlığı yüksek çıkmıştı sonucunda doktor Turner sendromu dedi yanılma payı olur mu acaba böyle bı durum yaşayan varmı

1 cevap

0 oy
16 Kasım 2020 (3 puan) cevapladı
Yanılma payı var aslında. Bende yaptırdım CVS. Amniyosentez yaptırdın mı daha sonra?
17 Ocak 2021 (99 puan) yorumladı
Siz daha sonra aminosentez yaptırdınız mi veya doğum yaptınız mı sonucunuz nasıl çıktı
20 Ocak 2021 (3 puan) yorumladı
CVS yaptırdım ve cevap çok şükür negatif çıktı. Şimdi her şey normal gibi, İnşallah bundan sonra sorun çıkmaz. Yani kan tahlilleri yanılta bilir.
-Reklam-

💡 Bu Konuda En Sık Sorulan Sorular

CVS sonucunda Turner sendromu tanısı kesin midir?
Koryon villüs örneklemesi (CVS) genetik tanı açısından %99 oranında doğruluk payına sahip oldukça güvenilir bir yöntemdir. CVS, plasentadan alınan hücreleri incelediği için nadir durumlarda plasenta ile bebek arasında genetik farklılık (mozaiklik) olabilir. Eğer sonuçtan şüphe duyuluyorsa doktorunuz durumu doğrulamak için amniyosentez gibi ileri tetkik yöntemlerini önerebilir.
Bu yanıt faydalı oldu mu?
Ense kalınlığı yüksek çıkan bebeklerde Turner sendromu nasıl anlaşılır?
Ense kalınlığının artışı, Turner sendromu gibi kromozomal anomalilerin erken bir belirtisi olabilir. Bu bulgu tek başına tanı koydurucu değildir; kesin tanı için CVS veya amniyosentez gibi invaziv genetik testler yapılarak bebeğin karyotip analizi gerçekleştirilir. Bu testlerle bebeğin tüm kromozom yapısı doğrudan incelenerek Turner sendromu varlığı net bir şekilde belirlenir.
Bu yanıt faydalı oldu mu?
CVS testinde yanılma payı olur mu?
CVS testinin genetik incelemede yanılma payı oldukça düşüktür ancak teknik bir kısıt olarak plasental mozaiklik durumu yaşanabilir. Plasental mozaiklikte, plasentadaki hücrelerin bir kısmı anormal bir kısmı normal olabilir. Bu durumun bebekteki yansımasını netleştirmek adına doktorlar genellikle ikinci bir doğrulama testi olan amniyosentezi tercih edebilirler.
Bu yanıt faydalı oldu mu?
Turner sendromu tanısı alan bebeklerde ödem neden görülür?
Turner sendromu olan bebeklerde lenfatik sistemin gelişimiyle ilgili sorunlar nedeniyle vücutta ödem ve ense kalınlığında artış sıkça gözlemlenir. Bu ödemler, özellikle gebeliğin ilk trimester taramalarında ense saydamlığının yüksek çıkmasına neden olan en temel faktörlerden biridir. Bu fiziksel bulgular, doktorları genetik testlere yönlendiren önemli klinik göstergelerdir.
Bu yanıt faydalı oldu mu?
CVS sonrası Turner sendromu tanısı alınca ne yapılmalı?
Böyle bir tanı durumunda öncelikle bir perinatoloji uzmanı (yüksek riskli gebelik uzmanı) ile görüşerek bebeğin detaylı ultrason muayenesini yaptırmalısınız. Genetik danışmanlık alarak sendromun etkileri hakkında bilgi edinmek ve mevcut durumun bebeğin genel sağlığı üzerindeki olası sonuçlarını doktorunuzla detaylıca değerlendirmek en sağlıklı yaklaşımdır.
Bu yanıt faydalı oldu mu?

Yukarıdaki kısa yanıtlar bilgilendirme amaçlı editöryal özetlerdir.Bilgilerin doğruluğu süzgecimizden geçirilmiş olsa da, tanı ve tedavi için mutlaka doktorunuza başvurunuz. Tıbbi Doğrulama ve Yayın Sürecimizi İnceleyin.

İlgili sorular

0 oy
1 cevap 305 göst.
8 Kasım 2023 Hamilelik Dönemi Genel kategorisinde Zehra yasemin (4 puan) sordu
0 oy
1 cevap 418 göst.

1,510,634 soru

24,645,286 cevap

366,005 kullanıcı

...