Bir Soru Sor

Bebeğimde burun kemiği kısalığı ve kist var, genetiğe gitmeli miyim?

0 oy
170 göst.
15 Ocak 2021 Hamilelikte Bebek Sağlığı kategorisinde (12 puan) sordu
Bugün Zeynep Kamile gittim bebeğimin burun kemiği kısaymış kafasında da kist var su öncesinde genwtiğe git dedi 

Giden var mı acaba 
Gebelik haftası 26
Kapatılma nedeni: Soru tekrarı

💡 Bu Konuda En Sık Sorulan Sorular

▶ Bebeğin burun kemiği kısalığı ve kist görülmesi genetik test gerektirir mi?
Bebeğin ultrason muayenesinde burun kemiği kısalığı veya kist gibi belirteçlerin saptanması, kromozomal anomalilerin dışlanması adına genetik konsültasyon ve ileri tetkik gerektiren bir durumdur. Uzmanlar, bu tür bulguları birer 'soft marker' yani belirteç olarak değerlendirir ve kesin tanı için amniyosentez veya fetal DNA testi gibi genetik incelemeler önerebilir.
Bu yanıt faydalı oldu mu?
▶ Gebelik takibinde genetik bölümüne ne zaman ve neden gidilir?
Gebelik takibinde genetik bölümüne, ikili veya üçlü tarama testlerinde risk çıkması, ultrason bulgularında yapısal anormallik saptanması veya ailede kalıtsal hastalık öyküsü bulunması durumlarında sevk edilir. Genetik uzmanları, saptanan bulguların bebek üzerindeki olası etkilerini değerlendirmek ve aileye en doğru tıbbi rehberliği sunmak için detaylı analiz yapar.
Bu yanıt faydalı oldu mu?
▶ Bebekte kist ve burun kemiği kısalığı olması ne anlama gelir?
Ultrason sırasında saptanan kist (genellikle koroid pleksus kisti) ve burun kemiği kısalığı, tek başlarına bir hastalık tanısı koydurmaz ancak bazı genetik sendromlar açısından dikkatli olunması gerektiğini gösteren belirteçlerdir. Bu bulguların çoğu sağlıklı bebeklerde de geçici olarak görülebilir, ancak kesin sonuç için mutlaka perinatoloji uzmanı eşliğinde genetik değerlendirme yapılmalıdır.
Bu yanıt faydalı oldu mu?
▶ Genetik test yaptırmak için hangi yöntemler kullanılır ve sonuç ne zaman çıkar?
Genetik testler için genellikle fetal DNA taraması (NIPT) veya daha kesin sonuç veren amniyosentez gibi invaziv yöntemler kullanılır. Fetal DNA testi kandan bakıldığı için riski yoktur ve sonuçlar genellikle 7 ile 14 iş günü içerisinde çıkar; amniyosentez gibi yöntemlerin sonuçlanması ise hücre kültürü gerektirdiği için 2 ile 3 haftayı bulabilir.
Bu yanıt faydalı oldu mu?
▶ Genetik konsültasyon sürecinde anne ve babayı neler bekliyor?
Genetik konsültasyon sürecinde uzman doktor öncelikle detaylı bir aile ağacı çıkarır ve mevcut ultrason bulgularını klinik verilerle karşılaştırır. Görüşme sırasında bebeğin durumuna dair risk oranları bilimsel verilerle açıklanır, gerekli görülen genetik testlerin avantajları ve olası sonuçları detaylıca anlatılarak aileye doğru karar vermeleri konusunda destek olunur.
Bu yanıt faydalı oldu mu?

Yukarıdaki kısa yanıtlar bilgilendirme amaçlı editöryal özetlerdir.Bilgilerin doğruluğu süzgecimizden geçirilmiş olsa da, tanı ve tedavi için mutlaka doktorunuza başvurunuz. Tıbbi Doğrulama ve Yayın Sürecimizi İnceleyin.

Hadi sende yardım et cevapsız soruları bitirelim

İlgili sorular

0 oy
1 cevap 319 göst.
Genetiğe giden var mı kızlar
15 Ocak 2021 Hamilelikte Bebek Sağlığı kategorisinde Fatmagll (12 puan) sordu
0 oy
7 cevap 901 göst.
2li test sonucunda neden tıbbı genetiğe yönlendirilenler?
2 Mart 2020 Hamilelik Dönemi Genel kategorisinde Cancan33 (627 puan) sordu

Kategoriler


1,507,965 soru

24,613,267 cevap

364,194 kullanıcı

AnnelerToplandik.com
Annelertoplandik.com, 5651 sayılı “İnternet Ortamında Yapılan Yayınların Düzenlenmesi Ve Bu Yayınlar Yoluyla İşlenen Suçlarla Mücadele Edilmesi Hakkında Kanun” kapsamında BTK onaylı Yer Sağlayıcı'dır. 5651 sayılı kanunun 5. maddesi gereği annelertoplandik.com, kullanıcılarının ve üyelerinin oluşturduğu içerikleri kontrol etmek veya hukuka aykırı bir faaliyetin söz konusu olup olmadığını araştırmakla yükümlü değildir. Hukuka aykırı olduğunu düşündüğünüz içeriği Hukuka aykırılık bildirimi sayfasından bize bildirebilirsiniz.
...