SMA taşıyıcısı mıyım ve test yaptırmalı mıyım?

0 oy
374 göst.
7 Mart 2021 Hamilelikte Anne Sağlığı kategorisinde (202 puan) sordu
Birtek ben mi böyle korkuyorum hergün onlarca sma hastasi çocukla karşılaşıyoruz Instagram da olsun tv de olsun böyle şeyler görüp duydukça acaba bende sma taşıyıcısı mıyım demeden edemiyorum İlk oğlum gayret sağlıklı bir çocuk ama herşeyi geç oldu gec dollenme geç konuşma geç yürüme vs herzaman yasitlarindan geride oldu şimdi 3 yaşında ve ben 11 haftalık hamileyim allah kimseyi böyle bi hastalıkla sinamasin sizdede varmı böyle düşünceler gunlerce arastirmalar yapıyorum gen testi yaptirmayi bile düşündüm
Gebelik haftası 11+0

2 Cevap

0 oy
7 Mart 2021 (1,232 puan) cevapladı
Sma hastalığı kas hastalığı ama oğlunuzun geç konuşması ile alakası yok ki.cok endiseleniyorsaniz bunun için özel testler var yaptirabilirsinz
7 Mart 2021 (202 puan) yorumladı
Maalesef o özel testler çok yüksek rakamlar
-Reklam-
0 oy
7 Mart 2021 (3,529 puan) cevapladı
Ben hiç kötü şey düşünmüyorum. İkili testim yaştan dolayı risk var ama ona rağmen olumsuz düşünmüyorum. Bunun testi var aslında. Ankara büyükşehir belediyesi ücretsiz yapmak için çalışmalar yapıyor. Darısı tüm Türkiye nin başına. Allah hasta olanlara da şifa versin inşallah. Üstelik testinden somra tedavi ile sma olasılığı yok edilmesi için tedavisi bile varmış. Aslında ne basit bir çözümü var. 

💡 Bu Konuda En Sık Sorulan Sorular

SMA taşıyıcılık testi nasıl yapılır ve kimler yaptırmalıdır?
SMA taşıyıcılık testi, koldan alınan basit bir kan örneği ile genetik laboratuvarlarda yapılan bir tarama işlemidir. Türkiye'de evlilik öncesi çiftlere ücretsiz uygulanan bu test, taşıyıcı olup olmadığınızı belirleyen kesin bir yöntemdir. Eğer her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, doğacak çocuklarda SMA hastalığı görülme riski %25 oranındadır.
Bu yanıt faydalı oldu mu?
SMA taşıyıcısı olduğumu nasıl anlarım, belirtileri nelerdir?
SMA taşıyıcısı olmanın fiziksel bir belirtisi veya dışarıdan fark edilebilir bir semptomu yoktur. Taşıyıcı bireyler tamamen sağlıklı bir yaşam sürerler ve genellikle çocuk sahibi olana kadar taşıyıcı olduklarını bilmezler. Taşıyıcılığı öğrenmenin tek yolu genetik test yaptırmaktır; fiziksel muayene veya kan değerleri ile taşıyıcılık tespit edilemez.
Bu yanıt faydalı oldu mu?
Hamilelik döneminde SMA taşıyıcılık testi yaptırılabilir mi?
Evet, hamilelik döneminde veya hamilelik öncesinde her zaman SMA taşıyıcılık testi yaptırılabilir. Eğer anne adayı taşıyıcı çıkarsa, baba adayının da test edilmesi gerekir. Her iki ebeveyn de taşıyıcı ise, bebeğe yönelik prenatal tanı yöntemleri (koryon villus örneklemesi veya amniyosentez) hakkında genetik uzmanları tarafından detaylı bilgilendirme yapılır.
Bu yanıt faydalı oldu mu?
Çocuğumun geç yürümesi veya konuşması SMA belirtisi midir?
Çocuğun geç yürümesi veya geç konuşması tek başına SMA belirtisi olarak kabul edilmez, çünkü her çocuğun gelişim süreci farklıdır. SMA; kaslarda güçsüzlük, hareket kısıtlılığı ve motor becerilerde gerileme ile kendini gösteren nöromüsküler bir hastalıktır. Çocuğunuzun gelişimsel takibi için bir çocuk nöroloğu ile görüşmek, endişelerinizi gidermek ve doğru değerlendirmeyi almak adına en sağlıklı yoldur.
Bu yanıt faydalı oldu mu?
Eşlerden sadece biri SMA taşıyıcısıysa bebek hasta olur mu?
Eşlerden sadece biri SMA taşıyıcısı ise bebekte SMA hastalığı görülmez. SMA, otozomal resesif bir kalıtım izlediği için hastalığın ortaya çıkması adına her iki ebeveynin de genetik olarak taşıyıcı olması gerekir. Tek taraflı taşıyıcılık durumunda çocuk ya sağlıklı olur ya da ebeveyni gibi taşıyıcı olarak doğar.
Bu yanıt faydalı oldu mu?

Yukarıdaki kısa yanıtlar bilgilendirme amaçlı editöryal özetlerdir.Bilgilerin doğruluğu süzgecimizden geçirilmiş olsa da, tanı ve tedavi için mutlaka doktorunuza başvurunuz. Tıbbi Doğrulama ve Yayın Sürecimizi İnceleyin.

İlgili sorular

0 oy
8 cevap 1,288 göst.
0 oy
1 cevap 664 göst.
0 oy
3 cevap 243 göst.
18 Aralık 2023 Hamilelik Dönemi Genel kategorisinde B-Z-E (33 puan) sordu

1,508,618 soru

24,621,072 cevap

364,608 kullanıcı

...