İki çocuğumda fenilketonüri var, üçüncü çocukta risk olur mu?

0 oy
291 göst.
12 Mart 2021 Hamilelikte Bebek Sağlığı kategorisinde (30 puan) sordu
Öncelikle merhaba arkadaşlar benim 2cocugum var ve yine hamile olduğumu öğrendim iki çocuğumda da fenilkenitori rahatsızlık var ömür boyu ilaç kullancaklar ilk doğduğun da topuktan kan vermiştim oradan anladık .3uncu çocukta bu hastalık olma ihtimali var acaba olmamasi için bir önlem falan varmıdır bilgisi olan varmı araştırdığım kadarıyla yok diye biliyorum
Gebelik haftası 6+2
Kapatılma nedeni: Soru başlığı sorunuzu kısaca özetleyecek şekilde belirlenmelidir. Bu tarz soru başlıkları platform kullanışlılığını azalttığı için soru kapatılmıştır.

1 cevap

0 oy
12 Mart 2021 (3,013 puan) cevapladı
Benim ablamın 2 kızı var ilk kızında metabolizma ile ilgili bir rahatsızlığı çıktı ve oda ömür boyu ilaç kullanicak 2. Çocukta olma olasılığından dolayı doktor onlem almıştı doktorunuza bir danışın isterseniz 
12 Mart 2021 (3,013 puan) yorumladı
Yok kuzum onun ki bebeğin tırnak ve derisinde saçlarında dökülme olur ilacı kullanmaz ise metabolik bı rahatsizlik ama genetik onunki de
12 Mart 2021 (30 puan) yorumladı
Hangi şehir ve hangi hastaneye görünüyor du
12 Mart 2021 (3,013 puan) yorumladı
İzmir Tepecik eğitim ve araştırma hastanesi
12 Mart 2021 (30 puan) yorumladı
Teşekkür ederim canim bende İzmir'de oturuyorum olmazsa oraya da giderim
12 Mart 2021 (3,013 puan) yorumladı
Tamam canım mutlaka görün insalalh bı sıkıntı olmaz
-Reklam-

💡 Bu Konuda En Sık Sorulan Sorular

Fenilketonüri hastası iki çocuğum varken üçüncü çocukta risk oranı nedir?
Fenilketonüri otozomal resesif geçişli bir hastalık olduğu için, her iki ebeveyn de taşıyıcı ise her gebelikte bebeğin hasta doğma ihtimali yüzde 25'tir. Bu hastalıkta çocukların hasta olması için hem anneden hem de babadan hatalı genin geçmesi gerekir. İki çocuğunuzda da bu durumun görülmesi, her iki ebeveynin de taşıyıcı olduğunu genetik olarak doğrulamaktadır.
Bu yanıt faydalı oldu mu?
Üçüncü çocukta fenilketonüri olmaması için önceden alınabilecek önlemler var mı?
Doğal yollarla gebe kalındığında hastalığın oluşumunu engellemek veya genetik yapıyı değiştirmek tıbben mümkün değildir. Ancak genetik danışmanlık alarak preimplantasyon genetik tanı (PGT) yöntemi ile tüp bebek tedavisi seçeneklerini bir genetik uzmanı ile değerlendirebilirsiniz. Bu yöntem, embriyoların sağlıklı olanlarının seçilmesine olanak tanıyarak hastalığın geçişini önleyebilir.
Bu yanıt faydalı oldu mu?
Fenilketonüri taşıyıcılık testi nasıl yapılır ve kimler yaptırmalıdır?
Fenilketonüri taşıyıcılık testi, anne ve baba adaylarından alınan kan örneklerinde genetik analiz yapılarak gerçekleştirilir. Bu test, ebeveynlerin genlerinde mutasyon olup olmadığını kesin olarak belirler. Eğer daha önce hasta çocuk sahibi olduysanız, genetik danışmanlık kapsamında bu testler standart prosedürün bir parçasıdır.
Bu yanıt faydalı oldu mu?
Fenilketonüri hastalığı genetik geçişi nasıl gerçekleşir?
Fenilketonüri, PAH genindeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkan ve çekinik (resesif) olarak aktarılan bir hastalıktır. Anne ve baba taşıyıcı olduğunda, çocukların yüzde 25 oranında hasta, yüzde 50 oranında taşıyıcı ve yüzde 25 oranında tamamen sağlıklı olma ihtimali bulunur. Hastalık, çocuğun her iki ebeveyninden de mutasyonlu geni alması durumunda fenotipik olarak ortaya çıkar.
Bu yanıt faydalı oldu mu?
Yeni doğan bebekte fenilketonüri teşhisi ne zaman ve nasıl konur?
Yeni doğan bebeklerde fenilketonüri teşhisi, doğumdan sonraki ilk 48-72 saat içinde topuktan alınan kan örneği ile yapılan tarama testi sayesinde konulur. Erken teşhis, bebeğin zihinsel gelişiminin korunması ve sağlıklı bir yaşam sürmesi için hayati öneme sahiptir. Test pozitif çıkarsa, vakit kaybetmeden metabolizma uzmanı tarafından diyet tedavisine başlanmalıdır.
Bu yanıt faydalı oldu mu?

Yukarıdaki kısa yanıtlar bilgilendirme amaçlı editöryal özetlerdir.Bilgilerin doğruluğu süzgecimizden geçirilmiş olsa da, tanı ve tedavi için mutlaka doktorunuza başvurunuz. Tıbbi Doğrulama ve Yayın Sürecimizi İnceleyin.

İlgili sorular

0 oy
2 cevap 368 göst.
0 oy
4 cevap 854 göst.
0 oy
1 cevap 242 göst.
0 oy
0 cevap 242 göst.

1,510,421 soru

24,642,539 cevap

365,878 kullanıcı

...