Trisomy 18 riski 1:50 çıkınca ne yapmalıyım?

0 oy
741 göst.
13 Nisan 2021 Hamilelikte Bebek Sağlığı kategorisinde (69 puan) sordu
Merhabalar benim ikili tarama testim normal çıktı doktorum bebeğimde gelişim geriliği olduğunu farketti ve dörtlü tarama testi yaptırdım trisomy 18 riski 1:50 den büyük çıktı önce detaylı ultrason daha sonra da amniyosentez yapacaz dedi güvenemeyip baska bir doktora daha gittim oda sıvının az olduğunu bebeğin kalbinde kireçlenme ve delik olduğunu parmakların tam gelismedigini ve burun kemiğinin kısa olduğunu söyledi oda aynı şeyleri önerdi 19 unda detaylı ultrason yaptıracağım sürekli gittiğim doktorum dawn sendromu olsa tercihi ailelere bırakıyoruz ama trisomy 18 de sonlandırmak gerekli ya gebelikte ya doğumda yada en iyi ihtimalle 1 yaşına kadar yaşar sonra kaybederiz bebeği dedi ne yapacağımı şaşırdım kafam allak bullak kendime gelemiyorum bir türlü ne yapmam gerekiyor bu durumu yaşayan var mı?
Gebelik haftası 18+5

5 Cevap

0 oy
13 Nisan 2021 (1,353 puan) cevapladı
Canım merhaba

Sıvı aldırcanmı peki risk varsa o kadar belkide bebeğinde hiçbir şey yok emin olman lazım kuzumm
13 Nisan 2021 (69 puan) yorumladı
Öncelikle detaylı ultrason sonucunu bekleyeceğim ona göre annemde yaptırmıştı amniyosentez bişey çıkmadı eğer detaylı ultrasonda da riskli durumlar olursa yaptırabilirim ama uzman birine yaptırmayı düşünüyorum oda riskli bir test çünkü el alışkanlığı olması gerekiyor
18 Nisan 2024 (486 puan) yorumladı
Fetal DNA nasıl olur  orda cıkmazmı
18 Nisan 2024 (486 puan) yorumladı
Canım fetal DNA daha iyi olmazmı  Rabbim yar ve yardımcın olsun iyi güzel haberler al inşallah
-Reklam-
0 oy
13 Nisan 2021 (443 puan) cevapladı
Oncelikle rabbim sabir versin. Bu konuda size kimse fikir veremez karar verecek olacak sizsiniz ama nacizane fikrim simdi sonlandirilirsa bunun sorumlusu siz olacaksiniz dogunca ne kadar yasayacagini allah bilir. Belki bi mucize olcak sapa saglam dogacak. Yada hasta dogacak ama siz onun mucizesi olacaksiniz. 
13 Nisan 2021 (69 puan) yorumladı
Tabikide ben bu zamana kadar hiç bir şekilde aldırmayın falan düşünmedim doğumdan sonra kaybedersem bebeğimi buna dayanabilir miyim bilmiyorum Rabbim kimseyi evladiyla sınamasın zaten o yüzden böyle çok düşünüyorum aldırmayı düşünmüyorum ama ya doğumda bana bisey olursa bebeğime kim bakacak bunu düşünmekten kendimi alıkoyamıyorum
0 oy
13 Nisan 2021 (29 puan) cevapladı

Cnm banada trisomi 21 50:1 cıktı bendende sıvı alacaklardı aldırmadım çünkü belkide hiç bisey yok bebeğinde bana birde nigy testi önerdiler fetal dna testi yaptırdım bebek içinde hiç riski yok hiç bisey çıkmadı hatta down sendromu milyarda 1 cıktı yani durumun varsa yaptır o testi ben 2500 milyara yaptırdım aklında bisey kalmaz en azından üzüntünü anlayabiliyorum bende 10 gün helak oldum

Rabbime sigin
0 oy
18 Nisan 2024 (92 puan) cevapladı
Bende aynı durumdayim benim 3 lu taramada çıktı 18 sıvı aldirdim haftaya sonuç cikicak 24 haftaligim şuan napicam bilmiyorum 
0 oy
18 Nisan 2024 (92 puan) cevapladı
Merhaba bende şuan ayni durumu yaşıyorum sıvı aldırdım sonucum haftaya cikicak siz naptiniz durum nasil ilerledi dogum yaptinizmi

💡 Bu Konuda En Sık Sorulan Sorular

Trisomy 18 riski 1:50 çıktığında ileri tetkik olarak ne yapılır?
Trisomy 18 riski 1:50 gibi yüksek bir değerde çıktığında, kesin tanı için amniyosentez veya koryon villus örneklemesi (CVS) gibi invaziv yöntemlere başvurulur. Bu tetkikler bebeğin genetik yapısını doğrudan inceleyerek kromozom analizinin yapılmasını sağlar. Ayrıca, detaylı ultrason ile bebeğin organ gelişimindeki yapısal bozukluklar, kalp anomalileri ve büyüme geriliği gibi bulgular uzman perinatologlar tarafından titizlikle değerlendirilir.
Bu yanıt faydalı oldu mu?
Detaylı ultrasonda Trisomy 18 belirtileri nelerdir?
Trisomy 18 (Edwards Sendromu) olan bebeklerde detaylı ultrasonda en sık görülen bulgular; ciddi gelişim geriliği, kalp delikleri, burun kemiği kısalığı, parmak gelişim bozuklukları ve amniyotik sıvı miktarında azalmadır. Ayrıca kafa yapısında anormallikler, omurga sorunları ve böbrek anomalileri de saptanabilir. Bu belirtilerin bir arada görülmesi, genetik bir sendrom ihtimalini güçlendiren önemli klinik göstergelerdir.
Bu yanıt faydalı oldu mu?
Trisomy 18 tanısı alan bebeklerin yaşam süresi ne kadardır?
Trisomy 18 tanısı konulan bebeklerin prognozu oldukça ciddidir; vakaların büyük çoğunluğu gebelik sürecinde kaybedilmekte veya doğumdan sonraki ilk 1 yıl içinde hayatını kaybetmektedir. Çok az sayıda bebek 1 yaşını geçebilse de, bu bebeklerde ciddi gelişimsel gerilikler ve ağır sağlık sorunları görülür. Bu nedenle, tanı sonrası süreçte genetik danışmanlık ve perinatoloji uzmanlarının rehberliği hayati önem taşır.
Bu yanıt faydalı oldu mu?
İkili ve dörtlü tarama testi riskli çıkınca ne yapmalıyım?
Tarama testlerinde risk yüksek çıktığında, vakit kaybetmeden bir perinatoloji uzmanına (riskli gebelik uzmanı) başvurulması gerekir. Perinatolog, bebeğin gelişimini detaylı ultrason ile inceleyerek genetik bir anomali olup olmadığını değerlendirir. Ardından, kesin tanı için önerilen amniyosentez veya NIPT (non-invaziv prenatal test) gibi seçenekler hakkında aileye detaylı bilgi verilir ve sürecin tıbbi yönetimi planlanır.
Bu yanıt faydalı oldu mu?
Amniyosentez işlemi neden gereklidir ve nasıl uygulanır?
Amniyosentez, bebeğin içinde bulunduğu amniyotik sıvıdan ince bir iğne yardımıyla örnek alınması işlemidir ve kromozom bozukluklarının kesin tanısı için altın standarttır. Genellikle 16-20. haftalar arasında ultrason eşliğinde yapılır ve yaklaşık 15-20 dakika sürer. Bu işlem, tarama testlerindeki yüksek riskin genetik olarak doğrulanması veya dışlanması için doktorlar tarafından en güvenilir yöntem olarak kabul edilir.
Bu yanıt faydalı oldu mu?

Yukarıdaki kısa yanıtlar bilgilendirme amaçlı editöryal özetlerdir.Bilgilerin doğruluğu süzgecimizden geçirilmiş olsa da, tanı ve tedavi için mutlaka doktorunuza başvurunuz. Tıbbi Doğrulama ve Yayın Sürecimizi İnceleyin.

İlgili sorular

0 oy
1 cevap 333 göst.
0 oy
2 cevap 311 göst.
0 oy
0 cevap 200 göst.

1,510,343 soru

24,641,834 cevap

365,836 kullanıcı

...