Anne karnında SMA testi yaptırarak önlem alabilir miyim?

0 oy
956 göst.
15 Nisan 2021 Hamilelikte Bebek Sağlığı kategorisinde (571 puan) sordu
Merhaba ben size sormak istedim bilgisi olan varmı..anne karnında Sma testi yapılıyormuş teşhis daha kolaymış ve doğar doğmaz tedaviye başlanıyor ve tedaviye yüzde 90 cevap veriyormuş.. yaşanan olaylar biliyorum makaleler vs okudum baya araştırdım doğduktan sonra teşhis çok zormus ve tedaviye cevap vermiyor ilaçsız biliyoruz hem yavrucaklar hem aileler perişan oluyo..neyse bilen veya yaptıran varmi önlem amacli
Gebelik haftası 12

2 Cevap

0 oy
15 Nisan 2021 (86 puan) cevapladı
Benim arkadaşımın oğlu sma tip 3 hastası. Teşhisi maalesef geç konuldu ama onlardan şunu biliyorum eğer anne ve baba sma taşıyıcısı ise bebeğin de sma hastası olması yüksek bir ihtimal. Ama sadece biri taşıyıcı ise bebek de taşıyıcı oluyor hasta olmuyor. Bunun için anne ve baba gen testi yaptırması gerekiyor. Aslında bebek düşünen tüm aileler yaptırmalı ama ben de başta olmak üzere yaptırmadım
15 Nisan 2021 (1 puan) yorumladı
Aslında kimse bunu önemsemiyor. Ama son yıllarda karşımıza sürekli Sma hastası bir çocuğumuz çıkıyor çaresizce izliyoruz uzaktan. Ama basit bir testle çözülebilecek bir olay en başından. Evlilik öncesi zorunlu hale getirseler çok faydalı olur. Ama devlet de üstlenmiyor bu testi.
15 Nisan 2021 (86 puan) yorumladı
Aslında tam evlenirken yapılan testlere gen testini de eklemek gerekir. Hatırladığım kadarıyla toplum sağlığı merkezine kan veriyoruz nikah tarihi almadan. Sadece Akdeniz anemisine bakılıyor
15 Nisan 2021 (86 puan) yorumladı
Şüpheli bebekten sonra üstleniyor o zamanda zaten çok geç maalesef. Bebeğe bu testi yapmak biraz güç olduğu için anne ve babaya yapılıyor genelde
-Reklam-
0 oy
15 Nisan 2021 (1 puan) cevapladı
Ben yaptırdım Sma testi 12 haftalıkken İtalya ya gönderildi kan. 1250 TL verdik ve sonuçlar temiz geldi şükür. Eğer bende taşıyıcılık çıksaydı bu kez eşimden kan alınacaktı.ikimizde taşıyıcıysak bebekte olma ihtimali yüzde 25 oluyormuş. Bu kez bebekten amniyotik sıvı alınıyordu. Ona göre öğrenip doğar doğmaz tedavi ediliyordu. Ama dediğim gibi bende temiz çıkınca zaten bunlara gerek kalmadı. 
15 Nisan 2021 (571 puan) yorumladı
Hadi ya şaka gibi bu kadar pahalı ve zor bişey mi neden ya valla yani bu kadar zor olmamalı bu insanlar çaresiz kalmamali
15 Nisan 2021 (1,075 puan) yorumladı
Siz. Neden yaptrdnzz acaba

💡 Bu Konuda En Sık Sorulan Sorular

Anne karnında SMA testi nasıl yapılıyor ve süreç nasıl işliyor?
Anne karnında SMA testi genellikle amniyosentez veya koryon villus örneklemesi (CVS) yöntemleriyle yapılır. Gebeliğin 11-14. haftaları arasında CVS, 16-20. haftaları arasında ise amniyosentez işlemi ile bebeğin genetik materyali incelenerek SMA hastalığına neden olan SMN1 genindeki silinmeler tespit edilebilir.
Bu yanıt faydalı oldu mu?
Gebelik döneminde SMA testi yaptırmak ne kadar güvenilir sonuç verir?
Gebelik döneminde yapılan SMA genetik testleri, doğru örnekleme yapıldığında oldukça yüksek doğruluk oranına sahiptir. Bu testler, bebeğin SMA taşıyıcısı olup olmadığını veya hasta olarak doğup doğmayacağını %99'un üzerinde bir kesinlikle belirleyebilir, bu sayede aileler erken dönemde bilgilendirilir.
Bu yanıt faydalı oldu mu?
Doğum öncesi SMA teşhisi tedavi sürecini nasıl etkiler?
Doğum öncesi SMA teşhisi konulması, bebeğin doğumdan hemen sonra, semptomlar henüz başlamadan tedaviye alınmasına olanak tanır. Erken müdahale, nöron kaybını minimuma indirdiği için onaylı gen tedavilerine veya diğer SMA ilaçlarına verilen yanıtı ciddi oranda artırarak yaşam kalitesini iyileştirir.
Bu yanıt faydalı oldu mu?
Gebelik planlarken SMA taşıyıcılık testi neden önemlidir?
SMA taşıyıcılık testi, eşlerin her ikisinin de taşıyıcı olup olmadığını belirleyerek bebekteki SMA riskini hesaplamayı sağlar. Eğer her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her gebelikte %25 oranında hasta bebek sahibi olma riski bulunur; bu bilgi ailelerin tüp bebek ve genetik tanı (PGT) yöntemlerine yönelmesine yardımcı olur.
Bu yanıt faydalı oldu mu?
SMA testi yaptırmak için hangi haftalar en uygun zamanlardır?
SMA teşhisi için planlanan invaziv testler (amniyosentez veya CVS) genellikle gebeliğin ilk üç ayının sonu ile ikinci üç ayının başı arasında yapılır. Ancak taşıyıcılık testi için herhangi bir zaman kısıtlaması yoktur ve gebelik öncesinde veya istenilen herhangi bir dönemde basit bir kan tahlili ile kolayca gerçekleştirilebilir.
Bu yanıt faydalı oldu mu?

Yukarıdaki kısa yanıtlar bilgilendirme amaçlı editöryal özetlerdir.Bilgilerin doğruluğu süzgecimizden geçirilmiş olsa da, tanı ve tedavi için mutlaka doktorunuza başvurunuz. Tıbbi Doğrulama ve Yayın Sürecimizi İnceleyin.

İlgili sorular

0 oy
2 cevap 492 göst.
3 Ekim 2023 Hamilelikte Bebek Sağlığı kategorisinde Rojin. (140 puan) sordu
0 oy
1 cevap 469 göst.
27 Aralık 2021 Hamilelik Dönemi Genel kategorisinde Misilemtu (1,673 puan) sordu
0 oy
6 cevap 400 göst.
26 Ağustos 2021 Hamilelikte Bebek Sağlığı kategorisinde Hlyclk (55 puan) sordu

1,510,480 soru

24,643,305 cevap

365,909 kullanıcı

...