Bebeğimin burun kemiği gelişmemiş, Down sendromu kesin mi?

0 oy
775 göst.
24 Haziran 2021 Hamilelik Dönemi Genel kategorisinde (155 puan) sordu
Kızlar bebeğinin burun kemiği gelişmeyen karnından sıvı alınan ve yüzde yüz down sendromlu dedikleri oldu mu ve öyle mi doğdu ne kadar güvenilir bu testler yanılma payları hiç mi yok 

4 Cevap

0 oy
24 Haziran 2021 (355 puan) cevapladı

Geçmiş olsun, hiç bilmiyorum ama bilen biri görür belki, yukarıda kalsın başlığını, üzmeyin kendinizi<3

24 Haziran 2021 (319 puan) yorumladı
Kaç haftalık şuan bebek
24 Haziran 2021 (155 puan) yorumladı
Beşinci ayı olması lazım
24 Haziran 2021 (319 puan) yorumladı
İkili yada 3lü tarama ise yanılma payı olabiliyor bunun yanında sadece burun kemiği kısalığı varsa genetikte olabilir ailede küçük burunlu var ise
24 Haziran 2021 (450 puan) yorumladı
Olması lazım derken sizin haberiniz yokmu
24 Haziran 2021 (155 puan) yorumladı
Benim bebeğim için sormuyorum yukarda ki yorumu mu okursanız
-Reklam-
0 oy
24 Haziran 2021 (1,233 puan) cevapladı
Sıvının sonucu %100 doğru diger testlerin yanilmaニoayi var ama amniyosentez ve nipt testinde yok
24 Haziran 2021 (450 puan) yorumladı
Yanılma payı olumsuz yönde mi yani sağlıklı deyip de sıkıntı olur mu yanilmanin icine oda giriyor mu
24 Haziran 2021 (1,233 puan) yorumladı
Oyle birsey olacagini sanmiyorum.Yani sonuc hasta çıkarsa hasta diye biliyorum bende
20 Kasım 2021 (1,101 puan) yorumladı
Ben bu yonde bir sonuc durydum saglikli cikip sagliksiz bebek dogmustu
0 oy
20 Kasım 2021 (59 puan) cevapladı
Testlerin yanılma payı var canım benim üzülme duyuyoruz kac kisiye Downey sendromlu diyip cocugum sağlıklı doğdu diyenleri sivi da yanılma payı yok diye biliyorum ayrintiliya girdin mi kuzum
0 oy
20 Kasım 2021 (1,101 puan) cevapladı
Canim bunun icin peritonoloji uzmanina gorunmeni tavsiye ederim testlerden daha guvenli uzaman olduklari 8ci  olcumleri ve i celemeleri cok hassas oluyor eger peritonoloji doktorun da bu yonde bi bulguya rastlarsa amniyosentez ici  siviyi yine bu doktor aliyor rabbimin izniyle yoktur insalalh birseyi  . Benim kiz kardesimin bebegi icin de down sendromu dediler 3 doktor da aldir demiati 10 yil once biz peritonoloji filan bilmiyoruz tabi ozamanlar . Ama aldirmadi ve sapasaglam yapilan 2 li 3 lu taramalari  dogruluk.payi da yuzde 80 dediler en iyi sonuc kesinlikle peritonoloji uzmaninda

💡 Bu Konuda En Sık Sorulan Sorular

Bebeğin burun kemiğinin gelişmemesi Down sendromu belirtisi midir?
Bebeğin burun kemiğinin ultrason görüntüsünde izlenememesi veya kısa olması, Down sendromu için bir risk faktörü olarak kabul edilir ancak tek başına tanı koydurmaz. Genetik uzmanları, bu bulguyu ense kalınlığı ölçümü ve ikili veya üçlü tarama testleri gibi diğer belirteçlerle birlikte değerlendirerek risk oranını belirler.
Bu yanıt faydalı oldu mu?
Karnından sıvı alınan (amniyosentez) testlerin yanılma payı var mıdır?
Amniyosentez işlemi, bebeğin kromozomal yapısını doğrudan incelediği için genetik tanı yöntemleri arasında %99,9'a varan doğruluk payı ile en güvenilir test kabul edilir. Bu işlem sayesinde bebeğin hücreleri laboratuvar ortamında çoğaltılarak genetik haritası çıkarılır ve Down sendromu gibi kromozom anomalileri kesin olarak tespit edilebilir.
Bu yanıt faydalı oldu mu?
Burun kemiği gelişmeyen her bebek Down sendromlu mu doğar?
Hayır, ultrason taramalarında burun kemiğinin izlenememesi her bebeğin Down sendromlu olduğu anlamına gelmez. Bazı sağlıklı bebeklerde burun kemiği gelişimi genetik yapıya bağlı olarak daha geç fark edilebilir veya ultrason cihazının çözünürlüğü ile bebeğin pozisyonuna bağlı olarak görüntülenemeyebilir.
Bu yanıt faydalı oldu mu?
Down sendromu teşhisi için amniyosentez dışında hangi testler yapılır?
Down sendromu riski belirlenirken ultrason bulgularına ek olarak anne kanından bakılan NIPT (fetal DNA testi), ikili tarama testi, üçlü tarama testi veya CVS (koryon villus örneklemesi) gibi yöntemler kullanılır. NIPT testi yüksek doğruluk oranına sahip bir tarama testi olsa da, kesin tanı için amniyosentez gibi invaziv yöntemler altın standarttır.
Bu yanıt faydalı oldu mu?
Burun kemiği yokluğu tanısı kaçıncı haftada kesinleşir?
Burun kemiği ölçümleri genellikle 11. ve 14. haftalar arasında yapılan detaylı ultrason incelemelerinde değerlendirilir. Bu dönemde kemiğin izlenememesi doktorları daha ileri genetik testler yapmaya yönlendirir, ancak kesin bir tanı için sadece bu ölçüme değil, tüm genetik tarama sonuçlarının toplamına bakılır.
Bu yanıt faydalı oldu mu?

Yukarıdaki kısa yanıtlar bilgilendirme amaçlı editöryal özetlerdir.Bilgilerin doğruluğu süzgecimizden geçirilmiş olsa da, tanı ve tedavi için mutlaka doktorunuza başvurunuz. Tıbbi Doğrulama ve Yayın Sürecimizi İnceleyin.

İlgili sorular

0 oy
3 cevap 512 göst.
6 Ağustos 2024 Hamilelikte Testler kategorisinde Ranaa (172 puan) sordu
0 oy
0 cevap 231 göst.
10 Şubat 2022 Hamilelikte Testler kategorisinde Rukiye3 (2 puan) sordu
0 oy
7 cevap 859 göst.
26 Ekim 2021 Hamilelik Dönemi Genel kategorisinde Hilaaaaall (646 puan) sordu

1,509,295 soru

24,629,907 cevap

365,038 kullanıcı

...