Bebeğime konjenital adrenal hiperplazi şüphesi var, ne yapmalıyım?

0 oy
236 göst.
5 Temmuz 2021 Doğum kategorisinde (46 puan) sordu
Bebeğinde konjenital adrenal hiperplazi şüphesi olan ya da tanısı konan var mı aranızda 
Gebelik haftası Doğdu

2 Cevap

0 oy
5 Temmuz 2021 (1,534 puan) cevapladı
Bebekte değil de bende var kuzum adrenal yetmezlik. Ben Allahtan hasta değilim tasiyiciyim zor gebe oldum bu rahatsızlık yüzünden kortizonlu gebe oldum. Bana doktorum bebek kız olrsa sknti oluşabilir erkekse bi problem olmaz demişti. Çok şükür benimde oğlum olacak Allah nasip ederse. Hastalıkla alakalı çok araştırdım merak ettiğin bi soru varsa bana sorabilirsin. Nadir görülen bi rahatsızlık hatta çoğu doktor bu ne diyebakar
5 Temmuz 2021 (46 puan) yorumladı
Erkek bebeğim var. 15 günlük daha. Pipisi olması gerekenden büyük ve sünnetli doğdu. Dhea-so4 değerleri epey yüksek çıktı. Kah'tan şüpheleniyorlar şu an ama emmesi iyi olur kusması falan olmazsa bir daha tahlil yapalım dediler. Ama içimiz hiç rahat değil...

Ömür boyu kortizol mu kullanmak zorunda teşhis kesinleşirse. Büyümesine gelişmesine etkisi nasıl olacak. Kafamda bir sürü soru var ama hiçbirinin cevabı yok...
5 Temmuz 2021 (1,534 puan) yorumladı
Kuzum genetik testine bastırın orda herşey kesin çıkar. Hasta değildir belki tasiyicisidr. Mesela ben tasiyiciyim sadece gebe olmak istediğim süre zarfında kortizon kullandım daha öncesinde bu hastalıktan haberim bile yoktu. Ama hasta olan form stesinde tanustigim arkadaşım da var evet ömür boyu kortizon kullanmak zorunda ölüyorlar bu seni korkutmasın tansiyon hastaları yada şeker hastaları nasl her gün ilacını alması gerekiyorsa bu da o şekilde öyle düşün. Gelişim noktasında hiç bir skntilaro olmuyor normal yaşıtlarıyla aynı hatta daha sağlıklı olabiliyorlar. Allahtan şanslısın erkeklerde problemleri çok olmuyor bu rahatsızlığın kız bebek olsaydı genital organında sknti olabilirdi tüylenme görülebilirdi vs vs
5 Temmuz 2021 (46 puan) yorumladı
İnşaallah çıkmaz bir şey
5 Temmuz 2021 (1,534 puan) yorumladı
InsAllah
-Reklam-
0 oy
7 Eylül 2022 (1,182 puan) cevapladı
Merhaba bu hastalık ile ilgili konuşmak istiyorum sizinle mümkünse 

💡 Bu Konuda En Sık Sorulan Sorular

Bebeklerde konjenital adrenal hiperplazi belirtileri nelerdir?
Konjenital adrenal hiperplazi belirtileri arasında bebeklerde genital bölgede belirsizlik, aşırı tuz kaybı, kusma, beslenme güçlüğü ve hızlı kilo kaybı görülmektedir. En önemli belirti, böbrek üstü bezlerinin yetersiz hormon üretimi nedeniyle oluşan elektrolit dengesizliğidir. Özellikle yaşamın ilk haftalarında görülen şiddetli kusma ve dehidratasyon, acil tıbbi değerlendirme gerektiren temel bulgulardır.
Bu yanıt faydalı oldu mu?
Konjenital adrenal hiperplazi tanısı nasıl konulur?
Tanı süreci genellikle yenidoğan tarama testlerinde 17-OH progesteron değerinin yüksek çıkmasıyla başlar ve ardından ileri kan hormon testleri ile genetik analizlerle kesinleştirilir. İlk olarak kan serumundaki hormon düzeyleri ölçülerek böbrek üstü bezlerinin çalışma durumu incelenir. Kesin tanı için çocuk endokrinolojisi uzmanı tarafından yapılan klinik muayene ve genetik doğrulama testleri standart prosedür olarak uygulanır.
Bu yanıt faydalı oldu mu?
Konjenital adrenal hiperplazi tedavisi nasıl yapılır?
Konjenital adrenal hiperplazi tedavisi, eksik olan hormonların dışarıdan takviye edilmesi ve vücuttaki tuz-su dengesinin korunması prensibine dayanır. Tedavi sürecinde kortizol ve aldesteron yerine geçen ilaçlar ömür boyu düzenli olarak kullanılır. Doz ayarlamaları, çocuğun büyüme hızı ve kan hormon değerleri takip edilerek çocuk endokrinolojisi uzmanı tarafından periyodik olarak yeniden belirlenir.
Bu yanıt faydalı oldu mu?
Konjenital adrenal hiperplazili bebeklerin gelişimi nasıl olur?
Doğru tedavi ve düzenli takip ile konjenital adrenal hiperplazili bebekler sağlıklı ve normal bir yaşam sürebilirler. Tedavide en önemli nokta, ilaç dozlarının aksatılmaması ve düzenli endokrin kontrollerinin yapılmasıdır. Bu şekilde çocukların büyüme, gelişme ve ergenlik süreçleri yaşıtlarıyla benzer bir seyir izler; ancak stresli durumlarda veya hastalıklarda ilaç dozlarının doktor kontrolünde artırılması gerekebilir.
Bu yanıt faydalı oldu mu?
Konjenital adrenal hiperplazi neden oluşur?
Konjenital adrenal hiperplazi, vücudun kortizol üretimi için ihtiyaç duyduğu enzimlerin eksikliği sonucu ortaya çıkan genetik geçişli bir hastalıktır. Enzim eksikliği nedeniyle böbrek üstü bezleri kortizol üretemez ve bunun yerine aşırı miktarda androjen hormonu sentezleyerek vücuttaki hormon dengesini bozar. Bu durum çekinik bir genetik yolla aktarılır, yani her iki ebeveynin de taşıyıcı olması durumunda bebekte hastalık görülme riski %25'tir.
Bu yanıt faydalı oldu mu?

Yukarıdaki kısa yanıtlar bilgilendirme amaçlı editöryal özetlerdir.Bilgilerin doğruluğu süzgecimizden geçirilmiş olsa da, tanı ve tedavi için mutlaka doktorunuza başvurunuz. Tıbbi Doğrulama ve Yayın Sürecimizi İnceleyin.

İlgili sorular

0 oy
3 cevap 325 göst.
31 Aralık 2023 Hamilelik Dönemi Genel kategorisinde Cennaz (280 puan) sordu

1,512,099 soru

24,664,911 cevap

366,918 kullanıcı

...