Amniyosentezde %70 mozaik down sendromu çıktı, ne yapmalıyım?

0 oy
1,017 göst.
30 Eylül 2021 Hamilelik Dönemi Genel kategorisinde (19 puan) sordu
Amniyosentez sonucu yüzde 70 mozaik down sendromu çıktı ultrason bulgusu hic yok normal bebek deniyor test sonucu yanlis mi çıktı acaba ya da amniyosentez yaptirip sağlıklı doğan bebek var mi çevrenizde ornek sıvı olumsuz ama sağlıklı dünyaya gelen bilgi almak istedim teşekkürler 
Gebelik haftası 23 2

4 Cevap

+3 oy
30 Eylül 2021 (42 puan) cevapladı
Merhaba öncelikle umarım bebeğinizi sağlıkla kucağınıza alırsınız. Bildiğim kadarıyla amnio sentez ile mozaik down sendromu tanısı konulamaz. Yani mozaik down için bir çok genetik test yapılması gerekir. Ama tabi sadece down sendromu olma riski söz konusu olabilir. Ben özel eğitim öğretmeniyim yani bir çok down sendromu olan çocuğa yıllardır eğitim veriyorum. Elbette önceliğimiz evlatlarımızın sağlıkla doğması ama eğer böyle bir tanı konulduysa kendinizi bırakmamanızı öneririm. Çünkü dünyaya geldiğinde göreceksiniz ki sağlıklı koşan konuşan kıpır kıpır olan bir çocuğunuz olsa belkide bu kadar çok sevemez ve sevilemezdiniz. İçlerinde ki sevgi o kadar saf ve güzel ki insan hayranlık duyuyor. Üstelik down sendromu olan çocuklar diğer benzer hassasiyeti olan çocuklara göre daha hızlı öğrenebilir sosyal hayata daha hızlı karışabiliyor.size tavsiyem sakin kalın ve bebeğinizin sizi o sevgisiyle satacağı günü bekleyin üzülmeyin. Hem ne demişler gün doğmadan neler doğar Allah o kadar güzel ve büyük ki kimseye taşıyamayacağı dan fazla dert vermez. Ayrıca mozaik down sendromu olan çocukların bir çoğunda zeka problemleri minimum düzeyde olabiliyor. Yani +1 kromozomun nereye yerleştiği bağlı elbette ama içinizi ferah tutun tüne de. Umarım sağlıkla mutlulukla kucağınıza alırsınız bebeğinizi. Sevgiler... 
30 Eylül 2021 (19 puan) yorumladı
Amin cok teşekkür ederim cevabiniz icin genetik doktur iki defa test yaptım emin olmak için dedi egitim araştırma hastanesinde yapıldı ikili testte yaştan dolayi risk görülmüş 2 test önerdi biri amniyosentez biri de fetal galiba o paralı dendi buna karar verdik sivi alındı ve sonuc boyle cikti hic içimizde kotu bi his yoktu yıkıldık ikimiz de mutsuzuz eşimle radyoloji uzmanına gittim detaylı bütün organlarına bakti hiçbir şeyi yok hic bir sorunu yok çocuğun konduramiyorum ben yanlış sonuc olabilir
30 Eylül 2021 (42 puan) yorumladı
Testler ne kadar ayrıntılı yapılsa da elbette yanılma payı olabilir. Umarım sizde de yanılma payı vardır. Hakkınızda en hayırlısı olsun inşallah
30 Eylül 2021 (19 puan) yorumladı
İnşallah yanilmislardir bebeğin hareketlerini hissediyorum vazgeçmek cok zor
-Reklam-
0 oy
30 Eylül 2021 (246 puan) cevapladı
Bilgim yok ama postun yukarda kalsin saglikla al.kucagina insallah 
0 oy
30 Eylül 2021 (175 puan) cevapladı
Amniyosentez alma kararını nasil verdi doktor tarama testlerinde ya da detaylı ultrasonda bir sey mi çıkmıştı acaba ?
30 Eylül 2021 (19 puan) yorumladı
Ikili test sonucunda risk görülmüştü ama sadece yastan dolayı dedi baska görülen bisey yok
30 Eylül 2021 (175 puan) yorumladı
Anladim benim de detaylida kalpte parlaklık görülen amniyosentez ya da fetal dna önerildi amniyosentez riskli diye duymuştum ondan fetal dna yaptırdım sukur bir sey cikmamisti siz de içinizi ferah tutun umarım bir sey olmaz ki olsa da Allahtan gelmiş bir hediye olarak düşünün belki söylemesi kolay bunu duyunca yaşadığınız psikolojiyi düşünemiyorum ben 15 gün sonuç bekledim o zaman bile kötü durumdaydim ama kafanızı oraya takmayın guzel düşünün guzel olsun  sağlığı sıhhati yerinde olsun da
0 oy
30 Eylül 2021 (130 puan) cevapladı
Inşallah sağlıkla alırsınız bebeğinizi kucağınıza benimde 38 haftalık 12. Haftada bana da ensesi kalın demişti doktor riskli gebelikti ama ben 2 lı ve 3 lü testleri yaptırmadım detaylida bişy gözükmedi bi tanıdığım için doktor down sendromu demişti %100 hemde amniyosentez sıvısı aldılar çok şükür sonuç temiz çıktı çocuğu şu an 3 yaşında gayet sağlıklı rabbim size de nasip etsin inşallah 
30 Eylül 2021 (19 puan) yorumladı
Gerçekten sıvı alınıp down dedikten sonra çocuk sağlıklı mi doğdu
30 Eylül 2021 (130 puan) yorumladı
Başta down dedi amniosentez sıvısını aldıktan sonra sağlıklı dedi
1 Ekim 2021 (19 puan) yorumladı
Anladim benim sividan sonra sonuc söylendi yuzde 70 mozaik down dedi genetik doktoru

💡 Bu Konuda En Sık Sorulan Sorular

Amniyosentezde yüzde 70 mozaik down sendromu ne anlama gelir?
Amniyosentezde yüzde 70 mozaik down sendromu sonucu, incelenen hücrelerin yüzde 70'inde trizomi 21 (Down sendromu) kromozom yapısının, yüzde 30'unda ise normal kromozom yapısının bulunduğu anlamına gelir. Mozaiklik durumu, vücuttaki hücrelerin bir kısmının sağlıklı, bir kısmının ise farklı kromozom yapısına sahip olmasıdır; bu oran dokudan dokuya farklılık gösterebilir.
Bu yanıt faydalı oldu mu?
Ultrason bulgusu yoksa mozaik down sendromu teşhisi yanlış olabilir mi?
Ultrason bulgularının normal olması, bebeğin mutlaka sağlıklı olduğu veya testin yanlış olduğu anlamına gelmez. Mozaik Down sendromlu bebeklerin bir kısmında prenatal ultrason taramalarında hiçbir anomali görülmeyebilir. Ancak amniyosentez, genetik kesin tanı koymak için kullanılan altın standarttır ve ultrasonun normal olması, genetik sonucu geçersiz kılmaz.
Bu yanıt faydalı oldu mu?
Amniyosentez sonucu mozaik çıkan bebekler sağlıklı doğabilir mi?
Amniyosentez sonucu mozaik çıkan bebeklerin sağlık durumları, mozaiklik oranının vücudun hangi organlarında ve ne yoğunlukta olduğuna bağlı olarak geniş bir yelpazede değişebilir. Bazı bebekler hafif fiziksel veya zihinsel etkilerle dünyaya gelirken, bazı vakalarda klinik belirtiler çok daha belirgin olabilir. Ancak yüzde 70 gibi yüksek bir oran, etkilenme ihtimalinin klinik olarak daha yüksek olduğunu gösterir.
Bu yanıt faydalı oldu mu?
Mozaik down sendromu tanısında amniyosentez sonucu ne kadar güvenilirdir?
Amniyosentez, gebelik döneminde genetik tanı için en güvenilir yöntemdir ve sonuçların doğruluğu oldukça yüksektir. Ancak mozaiklik durumunda, amniyotik sıvıdaki hücrelerin oranı, bebeğin tüm vücudundaki hücre dağılımını tam olarak yansıtmayabilir. Bu nedenle doktorlar genellikle durumu netleştirmek için ek genetik danışmanlık ve gerekirse farklı dokulardan (kordon kanı gibi) örnekleme önerebilir.
Bu yanıt faydalı oldu mu?
Mozaik down sendromu tanısı sonrası hangi adımlar izlenmelidir?
Öncelikle bir perinatoloji uzmanı ve genetik uzmanı ile kapsamlı bir görüşme yaparak sonucun klinik yansımaları değerlendirilmelidir. Detaylı fetal ekokardiyografi ve ileri düzey ultrason taramaları ile bebeğin organ gelişimi yakından izlenmelidir. Ayrıca genetik danışmanlık alarak mozaiklik oranının bebeğin gelişimine olası etkileri hakkında güncel tıbbi bilgiler ışığında bir yol haritası oluşturulması önerilir.
Bu yanıt faydalı oldu mu?

Yukarıdaki kısa yanıtlar bilgilendirme amaçlı editöryal özetlerdir.Bilgilerin doğruluğu süzgecimizden geçirilmiş olsa da, tanı ve tedavi için mutlaka doktorunuza başvurunuz. Tıbbi Doğrulama ve Yayın Sürecimizi İnceleyin.

İlgili sorular

0 oy
3 cevap 907 göst.
4 Mart 2021 Hamilelik Dönemi Genel kategorisinde Eozge (90 puan) sordu
0 oy
0 cevap 120 göst.

1,510,291 soru

24,641,232 cevap

365,804 kullanıcı

...