12. haftada burun kemiği yokluğu Down sendromu belirtisi mi?

0 oy
1,101 göst.
8 Kasım 2021 Hamilelikte Bebek Sağlığı kategorisinde (2 puan) sordu
12. Haftadayım doktor bebeğin burun kemiği yok diyip büyük ultrasona yönlendirdi ve ordada burun kemiği görünmedi araştırmalarima göre dowm sendromu çıkıyor ikili testte oldum sonucunu bekliyorum. Sadece burun kemiği yokluğundan dowm sendromu riski olabilir mı diğer türlü ense kalınlığı falan normal dedi doktor. Durumu benim gibi olan var mı bilgilendirseniz çok sevinirim.
Gebelik haftası 12

5 Cevap

0 oy
8 Kasım 2021 (122 puan) cevapladı
canım anne kanından yapılan fetal dna testi var down sendromunu %99 teşhis ediyor ama 3000 liradan başlıyor birde detaylı ultrasonda daha iyi görünür diye biliyorum Allah acil şifa versin 
8 Kasım 2021 (2 puan) yorumladı
Doktor dowm sendromu olabilir diye bisy demedi. ben kendim araştırdım dowm sendromunun özelliklerinde varmış. İkili test oldum sonuçlarını iki hafta sonra alcam eğer başka testte onerirse yaptırırım zaten.. çok teşekkür ederim canım
-Reklam-
0 oy
8 Kasım 2021 (1,915 puan) cevapladı
her şey allahin elindedi kafana takma zamanla her şey iyi olur tıbda her şeye care var
8 Kasım 2021 (1,915 puan) yorumladı
olsada tıbda caresi var o güzel canını sıkma sükır et benim 1 yaş oğlum var duyma işitme özürlü 23 kasım allahin izniyle amelyat vere bilirler ben amelyat olmasını hic isdemiyorum cünki el kadar bebek
8 Kasım 2021 (2 puan) yorumladı
Allah bağışlasın canım. Herseyin hayırlısı olur inşallah 2
8 Kasım 2021 (588 puan) yorumladı
Canim kucuk de olsa ameliyatini yaptir bende cocuklugumdan beri isitme kaybi yüzünden  6 defa ameliyt oldum ve su an rahatsizim hala bebek kucuk oldugu icin dha cabuk iyilesir büyüme asamasinda oldugundan ameliyat dha basarili oluyor cunku ben yetiskin biriyim ben gelisimimi tamamladim ama o kucuk oldugu icin hastaligini gelisimi ile atlatabilir
8 Kasım 2021 (1,915 puan) yorumladı
nasipte varsa inşallah allah sanada sağlık sıhat versin cok teşekür ederim
8 Kasım 2021 (588 puan) yorumladı
Allah razi olsun
0 oy
8 Kasım 2021 (1,275 puan) cevapladı
Burun kemigi yokluğu önemli bir bulgu ama tek başına yeterli değil bence. Yüz yapısı, ense kalınlığı ne durumda acaba doktor başka bir bilgi verdi mi?
8 Kasım 2021 (2 puan) yorumladı
Sadece burun kemiği yok dedi büyük ultrasondada gözükmedi kemik.başka bir sorun yok ense kalınlığı falan normal
8 Kasım 2021 (1,275 puan) yorumladı
Başka bir doktora daha gitseniz? Riskli gebelik uzmanına görünün bence. Umarım bebeğiniz sağlıkla gelir. Bende benzerini yaşadım çok stresli bir süreç. Allah yardımcınız olsun.
8 Kasım 2021 (2 puan) yorumladı
Sizin neyiniz vardı
8 Kasım 2021 (1,275 puan) yorumladı
Canınızı sıkmayayım biraz kötü bir örnek benimki. Ama her zaman kötü olacak diye bişey yok :)
8 Kasım 2021 (2 puan) yorumladı
Aynen orası öyle de
0 oy
8 Kasım 2021 (27 puan) cevapladı
Bizim bı tanidikta hamileyken doktor burnu yok demişti hatta biz hepimiz sasirmistik ama bebek doğduğunda burnu vardı maşallah çokta tatlıydı o yüzden çok takmayın Rabbim büyüktür canim
8 Kasım 2021 (2 puan) yorumladı
Canım zaten burun kemiği yok diyince doktor bende çok şaşırdım korkma burnu yok anlamında değil dedi.
8 Kasım 2021 (27 puan) yorumladı
Anladım canım ama dediğim gibi Allah büyük çokta takmayın o tanıdığımizin bebeği doğdu burnu normaldi ama çok yumuşak dedi hamur gibi ama şimdi sağlıklı bir sorunu yok
0 oy
8 Kasım 2021 (703 puan) cevapladı
Bir perinotolog görsün canım mutlaka
8 Kasım 2021 (2 puan) yorumladı
Sizde de mi vardı aynı sorun
8 Kasım 2021 (703 puan) yorumladı
Bende yoktu ama benim de ikili testimi yanlis yapmislardi değerlerim en yüksekten çıkmıştı o yüzden,  amniyosentez nifty yapalim dediler ben perinatolijiye göründüm sıkıntı yoktu yanlis yaptiklari ortaya çıktı sonra ensesini 0.9mm yazacaklarina 9mm yazmislardi, 14. Haftaya gelmeden perinatolog görsün canim seni de.
8 Kasım 2021 (2 puan) yorumladı
Canım benimde ikili test sonucum riskli olsa sorun yapmazdım benim ilk çocuğumda ikili test riskli çıktı direkt banada dörtlü test önerdi ben test olmayı kabul etmedim çocuğum sapasağlam doğdu şuan 3,5 yaşında simdikinde ikili test olmadan direkt ultrason ve büyük ultrasonda burun kemiği olmayışı canımı sıktı  bu durum ikili testten daha çok önemli gibi geldi
8 Kasım 2021 (703 puan) yorumladı
Dediğim gibi perinatolog karar verir ancak buna canim büyük ultrason diye bir sey duymadim hic gerekirse özelde iyi bir doktor bulup git güzel bir cihazda baksinlar, ya da perinatolog kesinlikle

💡 Bu Konuda En Sık Sorulan Sorular

12. haftada burun kemiği yokluğu tek başına Down sendromu belirtisi midir?
12. haftada burun kemiğinin izlenememesi tek başına kesin bir Down sendromu tanısı koydurmaz, ancak genetik tarama testlerinde bir belirteç (soft marker) olarak değerlendirilir. Ense kalınlığı gibi diğer ultrason bulgularının normal olması, riskin tek bir veriye bağlı olduğunu gösterir. Burun kemiği yokluğu, %60-70 oranında Down sendromlu bebeklerde görülse de, sağlıklı bebeklerde de geç gelişebilir veya ultrason cihazının çözünürlüğüne bağlı olarak izlenemeyebilir.
Bu yanıt faydalı oldu mu?
Burun kemiği görünmediğinde hangi ileri tetkikler yapılmalıdır?
Burun kemiği görünmediğinde doktorlar genellikle ikili tarama testi sonuçlarını bekler veya daha yüksek doğruluk payı olan NIPT (anne kanından fetal DNA) testini önerir. Eğer risk yüksek çıkarsa, kesin tanı için CVS (plasentadan örnek alma) veya 16-20. haftalar arasında amniyosentez gibi girişimsel tanı yöntemlerine başvurulabilir. Bu süreçte detaylı fetal anomali taraması yapılması, bebeğin diğer organ sistemlerinin kontrol edilmesi açısından oldukça önemlidir.
Bu yanıt faydalı oldu mu?
Bebeğin burun kemiği kaçıncı haftada mutlaka görülmelidir?
Burun kemiği gelişimi genellikle 11. ve 14. haftalar arasında ultrason ile izlenmeye başlanır. İkili tarama testinin yapıldığı bu dönemde burun kemiğinin varlığı veya yokluğu önemli bir parametredir. Ancak bazı bebeklerde kemikleşme süreci 14. veya 15. haftaya kadar gecikebilir, bu nedenle erken haftalardaki yokluk her zaman bir anomaliye işaret etmeyebilir.
Bu yanıt faydalı oldu mu?
İkili tarama testi burun kemiği yokluğunda ne kadar güvenilirdir?
İkili tarama testi, burun kemiği yokluğu gibi ultrason bulgularını ve anne kanındaki biyokimyasal değerleri birleştirerek bir olasılık hesabı yapar. İkili test tek başına tanı koymaz, sadece bir risk skoru sunar. Burun kemiği yokluğu bu skoru yükseltse de, testin yanılma payı olduğu unutulmamalıdır. Kesin sonuç için günümüzde %99'a yakın doğruluk oranı sunan NIPT testleri veya genetik inceleme yöntemleri daha güvenilir kabul edilmektedir.
Bu yanıt faydalı oldu mu?
Burun kemiği yokluğu ilerleyen haftalarda düzelebilir mi?
Evet, burun kemiği yokluğu olarak rapor edilen bazı vakalarda, bebeğin pozisyonu veya kemikleşmenin geç başlaması nedeniyle ilerleyen haftalardaki detaylı ultrasonlarda kemik yapısının normal olduğu görülebilir. Özellikle 18-22. hafta arasındaki ayrıntılı ultrasonda burun kemiğinin ölçülmesi, erken dönemdeki şüphelerin büyük oranda giderilmesini sağlar. Bu nedenle ilk trimesterdeki bulgular kesin bir tanıdan ziyade bir uyarı niteliğindedir.
Bu yanıt faydalı oldu mu?

Yukarıdaki kısa yanıtlar bilgilendirme amaçlı editöryal özetlerdir.Bilgilerin doğruluğu süzgecimizden geçirilmiş olsa da, tanı ve tedavi için mutlaka doktorunuza başvurunuz. Tıbbi Doğrulama ve Yayın Sürecimizi İnceleyin.


1,507,744 soru

24,610,115 cevap

364,039 kullanıcı

...