Bir Soru Sor

Bebeğimde gen testi sonucu delesyon çıktı, ne yapmalıyım?

0 oy
252 göst.
13 Ağustos 2022 Hamilelikte Bebek Sağlığı kategorisinde (10 puan) sordu
Merhaba gen testi yaptırıp bebeğinde delesyon olan varmı
Gebelik haftası 35+2

2 Cevap

0 oy
13 Ağustos 2022 (16 puan) cevapladı
Dublikasyon sendromu var dendi bize fetal dna sonrası amniyosentez önerildi yaptırdık temiz geldi çok şükür 
13 Ağustos 2022 (10 puan) yorumladı
Gözünüz aydın benimde delesyon çıktı amniyosentez yaptırdım oradada doğrulandı bebekte ultrasonda herhangi bir anomali yok gözükmüyor bende doğum yaklaştıkça korkuyorum
13 Ağustos 2022 (16 puan) yorumladı
Teşekkür ederim inşallah çok etkileyecek düzeyde büyük bir kayıp değildir etkilenmemiştir bebeğiniz
-Reklam-
0 oy
17 Ekim 2022 (80 puan) cevapladı
Bende 22.kromozom delesyonu var ama bende herhangi bir etkisi yok sadece 2 düşük yaptım şu an sağlıklı bebek sahibi olabilecek miyim bilmiyorum doktor pgt tüp bebek önerdi o da çok yüksek maliyeti var maalesef. İnşallah bebeğüniz de de hiçbir problem yoktur 

💡 Bu Konuda En Sık Sorulan Sorular

▶ Bebekte delesyon çıkması ne anlama geliyor?
Bebekte delesyon olması, kromozom yapısının bir parçasının eksik olduğu anlamına gelir ve bu durum genetik materyal kaybı nedeniyle gelişimsel farklılıklara yol açabilir. Delesyonun boyutu, eksilen parçanın hangi genleri içerdiği ve kromozom üzerindeki konumu, bebeğin sağlık durumunu doğrudan etkileyen en kritik faktörlerdir.
Bu yanıt faydalı oldu mu?
▶ Genetik testte delesyon saptanan bebeklerde süreç nasıl ilerler?
Genetik testte delesyon saptanan bebekler için süreç, öncelikle klinik genetik uzmanı tarafından detaylı bir genetik danışmanlık alınmasıyla başlar. Bu aşamada bebeğin fenotipik özellikleri değerlendirilir, gerekirse ebeveynlere de test yapılarak delesyonun kalıtsal mı yoksa kendiliğinden mi oluştuğu belirlenir ve tedavi planı oluşturulur.
Bu yanıt faydalı oldu mu?
▶ Kromozom delesyonu olan bebeklerde hangi belirtiler görülür?
Kromozom delesyonu olan bebeklerde görülen belirtiler delesyonun büyüklüğüne göre çok değişkenlik gösterir; genellikle büyüme geriliği, beslenme zorlukları, kendine has yüz hatları veya gelişimsel basamaklarda gecikmeler şeklinde kendini gösterebilir. Bazı küçük delesyonlar ise bebekte hiçbir fiziksel belirti vermeden sadece genetik testlerle tespit edilebilir.
Bu yanıt faydalı oldu mu?
▶ Delesyon saptanan bebekler için genetik danışmanlık neden önemli?
Genetik danışmanlık, delesyonun bebeğin gelecekteki yaşam kalitesi üzerindeki etkilerini anlamak ve benzer bir durumun sonraki gebeliklerde tekrarlama riskini öğrenmek için hayati bir süreçtir. Uzmanlar, elde edilen test sonuçlarını güncel bilimsel literatürle karşılaştırarak aileye bebeğin takip edilmesi gereken sağlık riskleri hakkında yol gösterirler.
Bu yanıt faydalı oldu mu?
▶ Kromozom delesyonu teşhisi konulan bebeklerin takibi nasıl yapılır?
Kromozom delesyonu teşhisi konulan bebeklerin takibi, multidisipliner bir yaklaşımla; çocuk genetik uzmanı, pediyatrik nörolog, kardiyolog ve gerektiğinde fizyoterapistler eşliğinde düzenli aralıklarla yapılır. Bebeğin gelişimsel süreci yakından izlenerek, eksik genlerin etkileyebileceği organ sistemlerine yönelik spesifik tarama testleri ve destekleyici tedaviler uygulanır.
Bu yanıt faydalı oldu mu?

Yukarıdaki kısa yanıtlar bilgilendirme amaçlı editöryal özetlerdir.Bilgilerin doğruluğu süzgecimizden geçirilmiş olsa da, tanı ve tedavi için mutlaka doktorunuza başvurunuz. Tıbbi Doğrulama ve Yayın Sürecimizi İnceleyin.

Hadi sende yardım et cevapsız soruları bitirelim

İlgili sorular

0 oy
4 cevap 506 göst.
Anne karnında iskelet anomalisi
25 Mart 2023 Hamilelikte Bebek Sağlığı kategorisinde Busra 42 (1 puan) sordu

Kategoriler


1,510,501 soru

24,643,543 cevap

365,918 kullanıcı

AnnelerToplandik.com
Annelertoplandik.com, 5651 sayılı “İnternet Ortamında Yapılan Yayınların Düzenlenmesi Ve Bu Yayınlar Yoluyla İşlenen Suçlarla Mücadele Edilmesi Hakkında Kanun” kapsamında BTK onaylı Yer Sağlayıcı'dır. 5651 sayılı kanunun 5. maddesi gereği annelertoplandik.com, kullanıcılarının ve üyelerinin oluşturduğu içerikleri kontrol etmek veya hukuka aykırı bir faaliyetin söz konusu olup olmadığını araştırmakla yükümlü değildir. Hukuka aykırı olduğunu düşündüğünüz içeriği Hukuka aykırılık bildirimi sayfasından bize bildirebilirsiniz.
...