SMA testim şüpheli çıktı, bu durum bebek için riskli mi?

0 oy
362 göst.
13 Ekim 2023 Hamilelik Dönemi Genel kategorisinde (263 puan) sordu
Merhabalar

Evlenirken sma testi yapilmadigi icin kendimiz yaptiralim dedik. Esimin sonucu şüpheli çıkti. Sonra bana da test yapildi benimki sma tasiyiciligi saptanmamistir cikti. Bu durumla olan  ya da karsilasan var mi? Bir sorun teskil ediyor mu?

4 Cevap

0 oy
13 Ekim 2023 (8 puan) cevapladı
Merhaba canım aynısı benimde başıma geldi seninkinde sorun çıkmadıysa önemli değil kafana takma ebe  sonuç çıkana kadar korkuttu beni ama temiz çıktığını öğrenince doktorum tamamen unutmami söyledi sende öyle yap bence 
-Reklam-
0 oy
13 Ekim 2023 (538 puan) cevapladı
Aynısını aylar öncesinde bende yaşadım maalesef ben taşıyıcı çıktım eşimin temiz çıktı danistigim çoğu doktor iki tarafta taşıyıcı olursa %25 bebeğin hasta olma olasılığı var dedi ama sadce bir kisi taşıyıcı olursa bebek de taşıyıcı olur dedi  sadce sen taşıyıcı çıkmışsın korkma Allah'ın izniyle bebeklerimiz de bir sıkıntı olmicak.
0 oy
13 Ekim 2023 (263 puan) cevapladı
Cevaplariniz icin tesekkur ederim icim rahatladi sagolun❤
0 oy
13 Ekim 2023 (594 puan) cevapladı
Benim de geçen sene yapıldı eşimin şüpheli benim ise saptanamadi diye çıktı. Eşimin önceki evliliğinden 2 tane oğlu olduğu için bir problem olamayacağını söyledi doktor. 

💡 Bu Konuda En Sık Sorulan Sorular

SMA testinde eşimin sonucu şüpheli çıkarsa ne yapmalıyız?
SMA testinde şüpheli sonuç alınması durumunda, genetik danışmanlık alarak ileri tetkik yöntemlerine başvurulması gerekir. Şüpheli sonuç, laboratuvarın standart tarama panelinde net bir veri elde edemediği anlamına gelir; bu yüzden genellikle daha kapsamlı olan 'sekanslama' veya 'MLPA' gibi ileri genetik analiz yöntemleri ile durumun doğrulanması istenir.
Bu yanıt faydalı oldu mu?
SMA taşıyıcılık testinde birimizin sonucu şüpheli çıkması riskli mi?
SMA taşıyıcılık testinde bir kişinin sonucunun şüpheli, diğerinin negatif çıkması doğrudan bir risk teşkil etmez ancak durumun netleşmesi için tıbbi takip gerektirir. Şüpheli sonuç taşıyıcılık anlamına gelmediği gibi, taşıyıcı olmadığını da kanıtlamaz. Bu nedenle genetik uzmanları, her iki eşin de durumunu netleştirecek ileri seviye testlerin yapılmasını önerir.
Bu yanıt faydalı oldu mu?
SMA tarama testinde şüpheli sonuç ne anlama gelir?
SMA tarama testinde şüpheli sonuç, laboratuvarın örnekte genetik bir varyasyonu tam olarak tanımlayamadığı veya teknik bir belirsizlik yaşadığı anlamına gelir. Bu sonuç, kişinin kesinlikle SMA taşıyıcısı olduğu anlamına gelmez, sadece mevcut testin yeterli veriyi sağlayamadığını gösterir. Doğru bir teşhis için genetik uzmanı eşliğinde tekrarlayan veya farklı yöntemlerle yapılan ileri testler zorunludur.
Bu yanıt faydalı oldu mu?
SMA testinde taşıyıcılık saptanmadı ne demek?
SMA testinde taşıyıcılık saptanmadı ifadesi, yapılan tarama panelinde SMA hastalığına neden olan SMN1 genindeki mutasyonların veya delesyonların tespit edilmediği anlamına gelir. Ancak bu durum, kişinin hiçbir şekilde taşıyıcı olmadığını %100 garanti etmez; çünkü standart testler nadir görülen bazı mutasyonları gözden kaçırabilir. Yine de bu sonuç, genel popülasyon riskinin altında olduğunuzu gösterir.
Bu yanıt faydalı oldu mu?
SMA şüpheli sonuç sonrası hangi testler yapılmalı?
SMA şüpheli sonuç alındığında bir sonraki adım, genetik uzmanı tarafından önerilen 'SMN1 gen dozaj analizi' veya 'tam gen sekanslama' gibi daha hassas yöntemlerin uygulanmasıdır. Bu ileri testler, standart taramalarda belirsiz kalan bölgeleri netleştirerek, eşlerin taşıyıcılık durumunu kesin olarak ortaya koyar ve aile planlaması sürecinde güvenli bir yol haritası oluşturulmasına yardımcı olur.
Bu yanıt faydalı oldu mu?

Yukarıdaki kısa yanıtlar bilgilendirme amaçlı editöryal özetlerdir.Bilgilerin doğruluğu süzgecimizden geçirilmiş olsa da, tanı ve tedavi için mutlaka doktorunuza başvurunuz. Tıbbi Doğrulama ve Yayın Sürecimizi İnceleyin.

İlgili sorular

0 oy
7 cevap 825 göst.
+1 oy
1 cevap 269 göst.
13 Haziran 2023 Hamilelik Dönemi Genel kategorisinde Maysa14 (139 puan) sordu
0 oy
3 cevap 456 göst.
6 Mayıs 2022 Hamilelik Dönemi Genel kategorisinde Aysu1 (837 puan) sordu
0 oy
4 cevap 513 göst.
31 Ekim 2021 Hamilelikte Testler kategorisinde Dilara44 (1,157 puan) sordu

1,511,763 soru

24,660,341 cevap

366,717 kullanıcı

...