Ayrıntılı ultrasonda Down sendromu şüphesi mi var?

0 oy
438 göst.
6 Ağustos 2024 Hamilelikte Bebek Sağlığı kategorisinde (463 puan) sordu
Merhaba anneler. Dün ayrıntılı ultrasona girdim. Daha önce ikili test yaptırmıştık ama bişey çıkmamıştı. Dün doktor bebeğin kalp atışlarının düzensiz olmasından ve burun kemiğinin yok denecek kadar az olmasından dolayı down sendromundan şüphelendi anne karnından sıvı alınmasını önerdi. Aynı şeyleri yaşayan var mı 

4 Cevap

0 oy
6 Ağustos 2024 (158 puan) cevapladı
Bizde aynısını söylediler şimdi 37 haftalık olduk çok şükür  en son gittiğimde gayet sağlıklı dedi Dr  sıvı dediler aldırmadım 
-Reklam-
0 oy
6 Ağustos 2024 (206 puan) cevapladı
Ultutoson bulguların iyi olması sonradan düzelmesi bisey ifade etmiyor.bende de ense kalınlığı çıkmıştı 12 haftada sonra dr sağlıklı hiç biseyi yok dedi ama periontolojiye gitmiştim o aminosenyez önerdi kalp normal burun kemiği var temiz gelecek ama emin olalım dedi dediği gibi olmadı yemiz  gelmedi down sendromu çıktı.sizde olmaz inşallah  
7 Ağustos 2024 (126 puan) yorumladı
Yani ultrasonda gorundumu ense kalinligi bence down sendromun ultrasonla tahmin etnek oluyor
0 oy
6 Ağustos 2024 (142 puan) cevapladı
Sıvı aldırmanızı tavsiye etmem benim kardeşime ensesi kalın dendi down sendromlu dendi doğdu hiç bişeyi yok 
0 oy
6 Ağustos 2024 (128 puan) cevapladı
Benzerini yaşadım. Tarama testlerim temiz çıkmıştı ama  böbrek genişliği ve çarpık ayak yani pev hastalığı vardı. Haftam ilerlemişti. 30.haftada kalpte parlaklik çıktı bu kez. Amniyosentez için geç kalmıştık o nedenle kordosentez yapıldı. Tabi yaptırıp yaptırmamak kişinin kararı. Ancak bu tip durumların tespiti ne kadar erken olursa o kadar iyi olur. Ben kalan aylarımı durumu bilmeyerek geçirmek istemedim. İyiki bu testi yaptırdık. Sonucumuz temiz çıktı. şimdi kızım doğdu 40 günlük oldu. Pev hastalığıyla mücadele ediyoruz. Kalpte delik var ve böbrek genişliği de var. Bunların hepsi düzelmek üzere çok şükür. Kimseyi dinlemeyin eşinizle vereceğiniz bi karar. Korkmayın. Çok geçmiş olsun. Hiçbir şey çıkmayacaktır düşüncesiyle sevgiyle kalın 

💡 Bu Konuda En Sık Sorulan Sorular

Ayrıntılı ultrasonda burun kemiği yokluğu ne anlama gelir?
Ayrıntılı ultrasonda burun kemiğinin izlenememesi veya çok küçük olması, tıbbi literatürde Down sendromu için bir 'yumuşak belirteç' (soft marker) olarak kabul edilir. Ancak bu durum tek başına kesin bir tanı koydurmaz; sadece genetik bir riskin olabileceğine dair bir ipucu sağlar. Burun kemiğinin gelişimi kişiden kişiye farklılık gösterebilir ve bazen geç dönemde de belirginleşebilir.
Bu yanıt faydalı oldu mu?
Bebeklerde kalp atışı düzensizliği Down sendromu belirtisi midir?
Bebeklerde kalp atış hızındaki düzensizlikler veya yapısal farklılıklar, Down sendromu ile ilişkili olabilecek bulgular arasında yer alabilir. Kalp, Down sendromlu bebeklerde en sık etkilenen organlardan biridir ve eko (fetal ekokardiyografi) ile detaylı incelenmesi önerilir. Her ritim bozukluğu sendromu işaret etmese de, uzman bir perinatolog tarafından kapsamlı bir değerlendirme yapılması kritiktir.
Bu yanıt faydalı oldu mu?
Amniyosentez işlemi nasıl yapılır ve riskli midir?
Amniyosentez, anne karnından ince bir iğne yardımıyla bebeğin içinde bulunduğu sıvıdan örnek alınması işlemidir. İşlem ultrason rehberliğinde gerçekleştirilir ve genellikle 15-20. haftalar arasında uygulanır. Düşük riski günümüzde oldukça düşük seviyelerde olsa da (yaklaşık 200 ile 500'de 1), işlem sonrası 24-48 saat istirahat edilmesi ve doktorun belirttiği enfeksiyon belirtilerine dikkat edilmesi önerilir.
Bu yanıt faydalı oldu mu?
İkili test temiz çıkmasına rağmen Down sendromu olabilir mi?
Evet, ikili testin temiz çıkması Down sendromu riskini tamamen ortadan kaldırmaz, sadece istatistiksel bir risk puanı sunar. İkili tarama testi bir tanı testi değil, tarama testidir; bu nedenle bazı vakalarda düşük risk grubunda olmasına rağmen bebekte genetik farklılıklar görülebilir. Ayrıntılı ultrasondaki yeni bulgular, ikili testten bağımsız olarak daha ileri tetkiklerin yapılması gerektiğini gösterir.
Bu yanıt faydalı oldu mu?
Ayrıntılı ultrasonda risk görülürse hangi testler yapılmalı?
Ayrıntılı ultrasonda riskli bulgular saptandığında, doktorlar genellikle tanısal test olan amniyosentez veya koryon villus örneklemesi (CVS) önermektedir. Eğer invaziv işlem istenmezse, anne kanından bakılan NIPT (Non-Invasive Prenatal Test) gibi ileri düzey tarama testleri de seçenekler arasındadır. Kesin tanı için ise genetik inceleme (kariotip veya mikroarray) yapılması zorunludur.
Bu yanıt faydalı oldu mu?

Yukarıdaki kısa yanıtlar bilgilendirme amaçlı editöryal özetlerdir.Bilgilerin doğruluğu süzgecimizden geçirilmiş olsa da, tanı ve tedavi için mutlaka doktorunuza başvurunuz. Tıbbi Doğrulama ve Yayın Sürecimizi İnceleyin.

İlgili sorular

0 oy
11 cevap 851 göst.
0 oy
18 cevap 2,119 göst.
0 oy
17 cevap 2,691 göst.
0 oy
3 cevap 636 göst.
9 Ocak 2019 Hamilelikte Bebek Sağlığı kategorisinde glcn (1 puan) sordu

1,509,401 soru

24,631,222 cevap

365,112 kullanıcı

...