Bir Soru Sor

Joubert Sendromu Bebek Belirtileri ve Tanısı Nedir?

0 oy
422 göst.
3 Mayıs 2021 6-12 ay arası bebekler kategorisinde (98 puan) tarafından soruldu
Genetige bakdirdik bebeğim kafasini tutamiyodu bu sendrom cikdi akraba evliliği olanlarda varmış 7aylik bebeğim dua edin başını tutamıyo oturamiyo gözlerinde yarim acik
Bebek Ayı 7

5 Cevaplar

0 oy
3 Mayıs 2021 (1,026 puan) tarafından cevaplandı
Canım emar falan çektilermi 
4 Mayıs 2021 (98 puan) tarafından yorumlandı
Evet genetikde cikdi
4 Mayıs 2021 (1,026 puan) tarafından yorumlandı
Canım ne diyebilirim ki çok geçmiş olsun haf birşeydir inşallah tedavisi vardır
-Reklam-
0 oy
3 Mayıs 2021 (223 puan) tarafından cevaplandı
çok geçmiş olsun canım peki ne önerdiler ne dediler fizik tedavi söylediler mi
4 Mayıs 2021 (98 puan) tarafından yorumlandı
Görüyoruz şuan fizik bayramdan sonra genetikle goruscez
0 oy
3 Mayıs 2021 (124 puan) tarafından cevaplandı
CANIMM ÇOK GEÇMİŞ OLSUN. HİÇ DUYMADIM FAKAT TAKİBİNİZİ NÖROLOJİ UZAMANI YAPAR. FİZİK TEDAVİLER İLE İNŞALLAH DÜZELİR. TIP ÇOK İLERLEDİ. HİÇ ÜZÜLMEE. HER AYIN TADINI ÇIKAR. ALLAHIM İZNİ İLE DÜZELİR İNŞALLAH. 
4 Mayıs 2021 (98 puan) tarafından yorumlandı
İsallah yabrum duzelir
0 oy
3 Mayıs 2021 (542 puan) tarafından cevaplandı
Çok geçmiş olsun. Hiç duymamıştım bu hastalığı. Allah tezde yakında hayırlı şifalar versin ❤
4 Mayıs 2021 (98 puan) tarafından yorumlandı
Bende duymadım düne kadar
0 oy
3 Mayıs 2021 (464 puan) tarafından cevaplandı
Allah yardımcınız olsun rabbim şifa versin
4 Mayıs 2021 (98 puan) tarafından yorumlandı
Amin isallah

📚 Sıkça Sorulan Sorular

▶ Joubert sendromu nedir ve belirtileri nelerdir?
Joubert sendromu, beyincik ve beyin sapı gelişimini etkileyen nadir bir genetik bozukluktur. Belirtileri arasında solunum düzensizlikleri, göz hareketlerinde anormallikler (gözler yarı açık kalabilir), dil ve dudak hareketlerinde sorunlar, motor becerilerde gecikme (baş tutamama, oturamama) ve zihinsel gelişimde gerilik yer alır. Akraba evliliği olan ailelerde görülme olasılığı artabilir.
▶ Joubert sendromu teşhisi nasıl konulur ve hangi testler yapılır?
Joubert sendromu teşhisi genellikle klinik belirtiler, nörolojik muayene ve beyin görüntüleme yöntemleri (MRI gibi) ile konulur. Genetik testler de sendromun kesin tanısı ve nedeninin belirlenmesi için önemlidir. Ailede akraba evliliği öyküsü varsa, genetik danışmanlık da sürecin bir parçası olabilir.
▶ Joubert sendromlu bebeklerde görülen baş tutamama ve oturamama sorunları ne anlama gelir?
Baş tutamama ve oturamama, Joubert sendromunun neden olduğu kas tonusu zayıflığı (hipotoni) ve beyincik fonksiyonlarındaki bozukluktan kaynaklanan motor gelişim gecikmelerinin bir göstergesidir. Bu durum, bebeğin başını dik tutmasını, oturmasını veya diğer motor becerilerini kazanmasını zorlaştırır.
▶ Joubert sendromu için tedavi seçenekleri nelerdir ve prognozu nasıldır?
Joubert sendromu için kesin bir tedavi yöntemi bulunmamaktadır. Tedavi, belirtileri yönetmeye ve yaşam kalitesini artırmaya odaklanır. Fizik tedavi, konuşma terapisi, solunum desteği ve göz problemleri için müdahaleler bu kapsamdadır. Prognoz, sendromun şiddetine ve etkilenen organlara göre büyük ölçüde değişiklik gösterir.
▶ Joubert sendromlu bebekler için ebeveynlerin dikkat etmesi gerekenler nelerdir?
Joubert sendromlu bebeklerin ebeveynleri, bebeğin solunumunu dikkatle izlemeli, doktorun önerdiği fizik tedavi ve rehabilitasyon programlarını düzenli uygulamalıdır. Göz sağlığı takibi ve beslenme desteği de önemlidir. Ailelerin ruh sağlığı desteği alması ve diğer ailelerle iletişim kurması da faydalı olacaktır.

Yukarıdaki kısa yanıtlar bilgilendirme amaçlı editöryal özetlerdir.Bilgilerin doğruluğu süzgecimizden geçirilmiş olsa da, tanı ve tedavi için mutlaka doktorunuza başvurunuz. Tıbbi Doğrulama ve Yayın Sürecimizi İnceleyin.

İlgili sorular

0 oy
0 cevap 124 göst.
Jourt sendromu olan varmı bebegi
3 Mayıs 2021 6-12 ay arası bebekler kategorisinde Nurrr (98 puan) tarafından soruldu
0 oy
3 cevap 893 göst.
Bebegi epilepsi west sendromu olan varmi
21 Ekim 2022 6-12 ay arası bebekler kategorisinde dlst77 (46 puan) tarafından soruldu
0 oy
18 cevap 2,435 göst.
down sendromu bebegi olan anneler
4 Mart 2021 Yenidoğan (0-3 ay) kategorisinde feyza2017 (9 puan) tarafından soruldu
0 oy
3 cevap 593 göst.
rubinstein sendromu genetik hastalıgı olan varmı bakabilir.mi
2 Ağustos 2022 6+ yaş çocuklar kategorisinde Sevdoş (108 puan) tarafından soruldu

1,491,660 soru

24,374,651 cevap

348,246 kullanıcı

Annelertoplandik.com, 5651 sayılı “İnternet Ortamında Yapılan Yayınların Düzenlenmesi Ve Bu Yayınlar Yoluyla İşlenen Suçlarla Mücadele Edilmesi Hakkında Kanun” kapsamında BTK onaylı Yer Sağlayıcı'dır. 5651 sayılı kanunun 5. maddesi gereği annelertoplandik.com, kullanıcılarının ve üyelerinin oluşturduğu içerikleri kontrol etmek veya hukuka aykırı bir faaliyetin söz konusu olup olmadığını araştırmakla yükümlü değildir. Hukuka aykırı olduğunu düşündüğünüz içeriği Hukuka aykırılık bildirimi sayfasından bize bildirebilirsiniz.
...