Question

Kızım 40 günlük biotinidaz eksikliği var. Aynı durumda olan varmıdır? İlaç kullanırsa etkileri göstemezmi

Answer 1

Canım konu başlığını düzelt yoksa konu başlığı konuyu özetleyecek şekilde olmalıdır diye kapanacak postun 

Answer 2

Derecesi kaç cıktı bizde 16 günlükken teşhis kondu 23du derecesi  biotak ilacı verildi hap olarak istanbulda yaşıyoruz çapa tıp fakültesine sevk ettiler onlarda kan aldı 30 olması gerekirken 29.9 cıktı:) kısmi dediler ama 6 aylik olunca tekrar getirin dediler götürdük kan alındı 37 olmuş:))) yani biyotinidaz değil ama 6 ay ilacı kullandık.. biyotinidazi araştırırsanız genetik bir hastalık yani sizde yada eşinizin ailesinde olması gerekiyor eğer yok ise ikiniz de de korkmayın bebeginiz biyotinidaz değil-dir.. ayrıca göz muanesini geçtiyse kulak kontrolünde problem çıkmadıysa ve emmesi sorunlu değilse sadece hamilelikte sürekli aynı besinlenle beslendiginiz için olmuştur.. ben o kadar cok araştırdım ve okudum ki artık master yaptım bu konuda ;))

Comments

%19 çıktı doktor %100olması gereken vitamin demiş doktor. Ama emmesinde hiç problem yok Allaha şukur. Bizde başka doktora götürmeyi düşünyorus bizede bioak yazmıştı onu kullanıyorum. Ömür boyu kalıcı demiş her ay kontrole getmemiz gerekmiş

---

Eğitim araştırma hastanesine götürün ama çocuğu çok yormayın fazla kan alıyorlar düşük baya 19 inşallah yükselir kurtulur çünkü çok ciddi bir hastalık o ilacı birgün vermezseniz ne yazıkki ölümle sonuçlanıyor ben o kadar araştırdım o kadar okudum ki kafayi siyircaktim ama dediğim gibi ciddi bir hastalık çok dikkat etmeniz gerek doktor tamamen bitti diyene kadar ilacı hiç unutmayın göz ve kulak randevusuna da götürün baksınlar eğer onlarda sorun çıkmazsa büyük ihtimalle biyotinidaz değil-dir

---

Merhaba benim oglum da bugun 22 günlük saglik ocağından aradılar biyotinidaz eksikligi var diye elimize bir kağıt verdiler araştırma hastanelerine gidin dediler degerlerde ilk doğduğunda alinan topuk kaninda 54.36 yaziyor saglik ocagindakinde 27.78 yaziyor bu hastakik tamamen bitiyor mu hayatinin sonuna kadar ilacla mi yasayacak biraz aydınlatır mısınız bu konuda rica etsem

---

27 çok düşük değil hastalığı biraz araştırın genetik bir hastalık sizin ve eşinizin ailesinde olması gerekiyor eğer yok ise ikiniz de de korkmayın bebeginiz biyotinidaz değil-dir sadece h vitamini eksiktir biotak ilacında hemen başlayın ve güzel bir hastanede hemen tedaviye başlayın ilacı aksatmadan kullanin eğer eğitim araştırma hastanesinin aldığı kan 30 ve üstü çıkarsa ilacı bıraktiriyorlar

---

Saç dökülmesi tırnak güçsüzlüğü yani kırılması gözde görmeme kulakta duymama zeka geriliği ciltte döküntü ve daha bir sürü hayati tehlikesi olan sinsi bir hastalık ilac ve tedavi çok önemli bebek kilo aldıkça ve siz güzel beslendikce ayni zaman da ailede genetik değilse sadece doğuştan vitamin eksikliği oluyor oda zamanla geçiyor

---

Anlıyorum yarin ege üniversitesi tıp fakultesi çocuk hastanesine gidicez insallah kötü bisey çıkmaz cok teşekkürler

---

Sağlık ocaginin size sevk kağıdı vermesi gerekiyor onda hangi hastane hangi bölüm olduğu yazıyordur ona göre gidin metabolizma ile ilgili o bölümü sıra almak biraz zor, saglik ocağına uğrayıp sevk kağıdını alırsanız islemleriniz daha hızlı halolur umarım bu sınavdan sağlıkla çıkarsınız

---

Evet elimizde sevk kağıdı var onunla gidecegiz cok teşekkür ederimm insallah

---

Bizimde biyotinidaz aktivitesi %28 çıktı kısmi dediler ailemizde de yok böyle bir hastalık çok tedirginim genetık sonuçunu bekliyoruz sizin genetik nasıl geldi oranı söylüyorlar acaba

---

Genetiginiz temiz dediler bize

---

Aktivite kaç çıkmıştı

---

Inanki çok hatırlamıyorum biyotinidaz değil deyince başka birşey duymadım:) raporları bile almadan çıkmışız:)) 6 ay boyunca hiç uyumadım neredeyse uykusunda birşey olur diye :( resmen yeniden doğmuş gibi hayata yeniden başladım darısı size olsun inşallah

---

İnşallah çok teşekkür ederim

---

Bizim aktivite %28 çıktı kısmi dediler dun genetik sonucumuz temiz çıktı mutasyon saptanmamıs bu durumda ne yapılır acaba bilginiz var mı doktor a göstermedik henüz

---

Kısmi ise bile biotak ilacından 1 doz kullanılır 3 5 ay sonra tekrar kan alınır ona göre ilaca devam ise devam edilir oda 2 yaşa kadar ( vitamini eksik olmuş oluyor 2 yastan sonra vücud tepki verdiği için ilacı bırakıyor) sonra tamamen ilaçsız hastalik atlatılmış şekilde hayatına devam eder.. gözünüz aydın buarada

---

Çok teşekkür ederim çok şükür

---

Merhaba benm bebegim 1.5 aylik biotin eksikligi cikti dediler ilaca basladik genetk testi yaptilar 1 aya sonuclar cikack bu hastalik cocuk gelisimini etkllilermi yasayan varmi kilo alim vs bunlari etkileri

---

Merhaba, biotinidaz vitamin eksikliği  (h vitamini) metobolizma ile alakalı yani yediklerini yakamama demek.. kiloyu etkilemiyor ilacı düzenli kullanırsanız allah'ın izni ile bebeğinize Hicbir şey olmaz.. şükür ki çaresi olan ilacı olan ve diğer bebek hastalıklarına göre hafif bir hastalık..

---

Etraf surekli yorum yapiyor gelismiyr vs gibisinden fakat bebegim 1.5 aylik 4.600 kg . Genetik testinde eger bu hstalik kendinde cikarsa atlamasi dahami kolay

---

Etraf istiyor ki doğar doğmaz okula başlasın :) 1.5 aylık ve kilosu maşallah çok iyi.. sizin ve eşinizin genetiği temiz çıkarsa en fazla 2 yaşına kadar kullanır ilacı.. ilaç değerlerini yukseltiyor o yuzden kalbinizi ferah tutun kimseye kulak asmayın..

---

Ya cok tesekkur ederm icimi rahatlttiniz ben genetik sonucu ciksn size burda yazrm tekrar kusura bakmayn rhtsz etmem umarim

---

İçiniz rahat olsun bizde de çıktı ilacı 3 ay kullandık çok şükür genetik temiz geldi ilacı bıraktık darısı basınıza inşallah

---

Havva gül, rahatsızlık vermedin bebisinle mutlu gunleriniz olsun inşallah..

Miray sizin adiniza da çok sevindim maşallah darısı diğer bebeklerin başına..

---

Çok teşekkür ederim Rabbim herkese şifa versin inşallah

---

Merhaba yorumları okurken bu konuda çok iyi bilgiye sahip olduğunuzu fark ettim benimde bebeğim biotinidaz eksikliği çıktı ve değerlerimiz hastanedeki 51.34 sağlık ocağındaki ise 59.00 sizce bu değerler normal mi ve bu hastalık ailemizde ilk

---

Arastırma hastanesinde kan degerlerine bakıldı mı korkmayın inşallah sizinde genetik testi temiz çıkar ben çok korkmuştum çok şükür eger hastalık çıksa bile vitamin eksikliği sadece biotin diye bir ilacı var verince hiç Bi sıkıntı olmuyor Allahın izni ile bu bir hastalık deil sadece vitamin eksikliği korkunuz anlıyorum emin olun korkulacak bişi yok şükredin ki topuk kanından çıkabilecek en iyi hastalık çok kötüleri var bu en iyisi hiç korkmayın inşallah tertemiz çıkar sonucunuz

---

Cuma günü verdik kan ve idrar tahlili bir ay sonra sonucu çıkacak bilmiyorum bu testlerden mi sonuç çıkıyor yoksa baksa türlü mu bakılıyor genetik test nasıl oluyor

---

Merhaba benm kiziminda topuk kaninda cikti elazg universti hastanesine gidiyorz 3 ayda bir 1 doz ilac kullayr 1 yasina girdi kizim simdi 6 ayda bir gidecgz genetik bir hastalik ben tasiyici ciktigim.icin cocuk omur boyu kullanackmis ilac ilac kullandgi surece korkulack bsey yok cok sukur

---

Çok geçmiş olsun  rabbim şifa versin inşallah kızınızda herhangi bir sorun yok değil mi herşey normal bir çocuk gibi mi gelişimi falan bide şu ömür boyu ilaç kullanmak varya içimi yakıyor resmen

---

Evet o kanda çıkıyor genetik merak etmeyin bende çok korkuyordum çok şükür temiz çıktı Hastalık çıksa bile doktorlar buna hastalık demiyor sadece vitamin eksikliği vücuda vitamin veriliyor ve topuk kanında çıkan en güzel hastalık mış diger leri çok zor Rabbim şifa versin onlarada hiç korkmayın iyi düşünün iyi olsun