Biyotinidaz eksikliği hakkında bilgi

Question

Kızlar oğlumda biyotinidaz eksikliği var topuk kanında çıkmıştı şuan iki yaşında hergün ilaç veriyorum bu durumda olan var mı aranızda 

Answer 1

Çok çok geçmiş olsun canım benim sebebi neymiş kuzum akraba evliliği felan mi o sebepten mi bir genetik geçiş olmuş acaba

Comments

Yani vücudu bir vitamini kabul etmiyor

---

Eşin yabancı demi canım

---

Yani memleketimiz.ayni akraba değiliz

Answer 2

Bizim vardı enzim eksikliği 5 aya kadar kullandık sonra düzeldi korkulacak bir durum yok 

Comments

Canım seninle konuşmak isterim
Sizin çocuğunuzun değeri kaçtı kısmı biyotinidaz mıydı bizim değerimiz 30 du 46 ya Kadar yükseldi ardından 28 düştü ama doktor bu normal buna takılmayın testler tam dengeli sonuç vermezler dedi siz nasıl öğrenmiştiniz nasıl geçti süreciniz

---

Olur tabi canım benim kızım 3 günlükken nöbet geçirdiği için yoğun bakımda kaldı bir ay yattı değer ne kadardı bilmiyorum genetik testler yapıldı enzim eksikliğinden dolayı da geçirmiş olabilir dediler ama öyle bişey çıkmadı 5 ay boyunca biotin kullandık sonra genetik testte de çıknayınca ve kan değerleri de iyi gelince bıraktık ama halen metabolizma doktoru gözetim altında tutuyor çünkü benim kızın riskli Bir bebek

---

Anladım cnm rabbim şifa versin