Detaylı ultrason genetik hastalıklar

Question

İkili testim 50/1 ihtimal down riskli çıkmıştı kandan fetal dna yaptırdım nipt testi. Temiz çıkmıştı.

Detaylı ultrasonda kalpte çok az parlaklık. Böbrekte genişleme ve karaciğerde kalsifikasyonlar var denildi. Şddetle amniyosentez öneriliyo.

Çok üzgünüm.

Böyle olup sağlıklı doğuran var mı?

Answer 1

Bende üzüldüm ama  Rabbim neylerse güzel  eyler  karar senin  

Comments

İnşallah sağlıklıdır :( teşekkür ederim

---

Kalp te parlak lik olur derler  geçiyor sonra diğer leri kesin mi amınodentez bebeğin hayatını tehlıye soka biliyor

---

Böbrekte genişleme erkek bebeklerde olabiliyo dedi çok az dedi diğeri de benim geöirdiğim bir enfeksiyondan kaynaklanabiliyomuş ama ozmnda beyindede kireçlenme olurmuş büyük ihtimal genetik hastalık dediler :( gen testi yaptırdım o da Tarama testi kesin değil diyorlar. Düzgün açıklama yapmıyolar açıkcası illa amniyosentez diretiyolar

---

Başka bir yere git hatta bı kaç yere

---

Ankara şehir Hastanesine gidiyorum. Zaten başka hastanelerde oraya yönlendiriyo

---

Bı tek araştır ma bu mu var

---

Yani size uzun uzuna yazmak istiyorum ama ne diyeyim bilmiyorum. Benim kiz kardesimde ankara sehir hastanesine gidiyordu. Detayli ultrasonda kalbinde cok buyuk bir hastalik saptandi. Atakan tonaç ti galiba. Perinatolojide ki doktor bakıyordu. Sürekli gebeligin sonlanmasi gerektiğini söylüyorlardi. Ekstra baska hastalik var mi genetikle mi alakali diye amniyosentez istendi. Kardesim yaptırdı. Elif diye bir hoca yaptı. Ever riskleri var ne yazık kim şimdi sonuçlar ortalam 1 ayda tamamlaniyor. Ön sonuç temiz gelmisti. Yani en azindan genden gelmeyen bir hastalik oldugunu düşünüyorduk ki. Bir gün kontrolde 26+4 te dogumun başladığı söylendi. Hiç fark etmeden yarıya bile gelmişti. Bebek 40 dk icerisinde doğdu. Baska bir bozukluğu yoktu görüntü olarak. Ama kuzumuz bahsettikleri gibi o büyük hastalik ile doğmuştu kaybettik. Daha sonra amniyosentez sonuçlarını ogrenmek için gittigimizde. Bebeğin hucreleri suya yeterince gecmedigi için tam inceleme yapılmadığıni. Tek tek olacak sekilde dna si incelendigini. Hastalığın genden gelmediğini bebege ait bir rahatsızlık olduğunu. Daha ilk oluşurken kalbin kendini tamlayamadigi söylendi. Şimdi bizde söyle bir durum vardi. Bebek dogar dogmaz normalde ameliyat olacakti. Arka arkaya cerrahi müdahale olmasi gereken hastaliklardan bahsedildigi için. Kardesim tüm testleri yaptırdı. Ona gore cocuk cerrahi. Büyük bir hastanede dogum yapacakti. O bebeğinden vazgeçmeyi düşünmedigi icin herseyden emin olarak ona donanım hazırlıyordu. Ha rabbim o zamanı gormeyi nasip etmedi orasi ayrı kuş gibi hafif bir durumla gaz sancisiydi tuvaletmiydi derken doguverdi oğlu. Eğer haftasini tamamlayarak doğsaydi ilk gün ameliyata girecekti. 1 yaşına kadar yogun bakimda kalacakti. Kalp nakli icin kayit acilacakti vs. Vs. Şimdi senin durumun biraz daha farkli fazla olasilik iceren ama anladığım kadarıyla hayatı bir risk barindirmayan durum. Şimdi içim rahat olsun. Ben down oldugundan emin olayim dersen amniyosentez yaptır. Ha dersen ki operasyon gecirecegi birsey yok o sekilde bir melek olarak dunyaya gelecekse kabulüm. Bebegi küçükte olsa riske atmam o zaman yaptirmayacaksiniz. Bu ihtimali unutacaksiniz. Kendinize gebeligi zehir edip bebegi olumsuz etkilemeyeceksiniz. Ha şunu da diyeyim. Benim kizimin da burun ölçümü down riskli çıkıyordu. Sonra 3 lu de riskli geldi. Bana da dendi amniyosentez diye ben tercih etmedim. Yapı olarak babasida bende çok küçük burna sahibiz. Kizim doğdu. Şuan 1 yaşında şükür saglikli ama nokta kadar burnu var ayni ben :) sağlıcakla kalin umarım size ne demek istedigimi anlatabilmişimdir

---

Teşekkür ederim zamanınızı ayırdıgınız için. Benimde tam olarak bilgim yok sürekli amniyosentez yaptır diyolar ondan sonra detaylı konuşalım herşey olabilir tek olasilik yok diyorlar kafam çok karışık.
Bizim Burun kemiğimiz var kanda ikili de 50de bi ihtimal çıkmıştı üçlü temiz gelmişti. Ozmnda amniyosentez de direttiler bende nipt testi yaptırdım temiz çıkmıştı ama işte detaylı da yine sıkıntı:(

---

Allah yardımcınız olsun. Her türlü zor bir durum ne diyeyim ki. Düşünün buna eşinizle beraber karar verir en dogrusu bu olacaktir. Ha ama hastanelr amniyosentezde israrci davranabiliyorlar

---

Bende öyle düşünüyorum araştırma hastanesi olduğu için nipt testini yaptırdıktan sonra gittiğimde yine de yüzde bi ihtimal de olsa var ben amniyosentez öneirrim demişti doktor ozmnda

---

Yaptırip bebek kaybi yasarsaniz mesuliyet kabul etmiyorlar. Yaptirmayip bebek rahatsiz dogarsa bunda da mesuliyet kabul etmiyorlar. Ama 1150 kez amniyosentez yaptırın diyorlar. Hele size bir kagit veriyorlar. El yazinizla bebegimin ölebilme ihtimalini kabul ediyorum yaziyorsunuz. İçiniz sökülüp gidiyor. Onlarda isini yapmak zorunda ama anneye de zor. Ha ihtimal de herseyde var hayatta hic bir seyin garantisi yok. Babannem 6. Çocuğu düşsün diye bahcede ki erik dallarinda asilip daldan falan atlarmış. Şuan o 6. Çocuk 40 yaşında iki evladı var. Ömrü olanda bir sekilde yasiyor

---

İnşallah bebeğim sağlıklıdır dua edin miniğime :( kimin duası kabul olur bilinmez

---

Dualarım sizinle rabbim sağlıkla kucağına almayı nasip etsin. Işıl ışıl ömrü olsun insallah

---

Amin Allah razı olsun ♥️

Answer 2

İşinin ehli bir doktora git onlar geçiyor diye biliyorum ben zaten down sendromu olsaydı detaylı ultrason da çok net biliniyor 

Comments

Yüzü normal Burun kemiği var dendi farklı genetik hastalıklar olabilir diyolar amniyosentez de belli olur diyorlar

---

Amniyosentez riskli bişey değil mi nasıl yap diyorlar pes

Answer 3

Fetal Dna testi %99 doğru sonuç veriyor. Onu yaptırdıysanz nedn amniyosentez önerdi anlamadım. Temiz çıkmış kalbinizi karartmayin. Benim ikili ve üçlü testim temiz çıkmıştı. Detaylı ultrason da arsa kalpte parlaklık ve parmak kısalığı görmüştü. Amniyosentez önerdi ben istemedim kızım şuan 1 yaşında ve sağlıklı. Gereksiz korkutuyor doktorlar kendimi Garanti altına almak için. Fetal DNA temiz çıkmış korkmayın 

Comments

Teşekkür ederim bende öyle düşünüyorum hep bebeğim sağlıklı diye düşünüyorum ama her hastaneye gittiğimde bi ton şey. Fetal dna da çıkmayan farklı genetik hastalıklar olabilir diyolar :(