bugün bir başka daha post açmıştım kimse cevap vermemişti, meğerse çok nadir görülen bir durummuş. 50 bin kişide 1 görülürmüş ve bugün 29 Şubat, bu da nadir görülen hastalıklar günüymüş. hayatın garip tesadüfü biz de bugün öğrendik.
gelelim konuya, yeğenim prematüre doğdu. 6 yaşında ama gelişim geriliği var. doktorlar da prematüre doğmasına bağladılar, geç gelişir zaten falan. 3-4 yaşında gibi şu an.
artık üniversite hastanesine götürdük. diğer alanlara falan gittik işte kardiyoloji, nöroloji vs. genetik test yapıldı ve bir gende kayıp saptanmış. wolf hirschorn sendromu diye geçiyor. down sendromu gibi ama başka bir genetik hastalık. çoğunluğu 1 yaşına gelmeden hayatını kaybediyormuş. kalp rahatsızlığı vs oluyormuş. çok şükür kalbi iyi ama nöbet geçirir ateşlediğinde.
ilk şoku hala atlatamadık. özel eğitime falan gitmesi lazım. daha başka testler de yapılacak. bu sendromda her çocuk aynı olmazmış, farklı farklı tedavi uygulanırmış.
içim çok dolu, kabullenemiyorum, konduramıyorum. kıyamıyorum ona, o benim minik kuşum. tam bir Minnoş.
bu sendroma sahip çocuk yoktur belki ama doen sendromlu bir çocuk sahibi olanlar nasıl bir yol izledi, ne tür bir rapor alındı? az çok bilmemiz lazım, hiçbir fikrimiz yok.
hem duanızı hem bilgilerinizi istiyorum.
