yeğenimin özel bir çocuk olduğunu öğrendik

Question

bugün bir başka daha post açmıştım kimse cevap vermemişti, meğerse çok nadir görülen bir durummuş. 50 bin kişide 1 görülürmüş ve bugün 29 Şubat, bu da nadir görülen hastalıklar günüymüş. hayatın garip tesadüfü biz de bugün öğrendik. 

gelelim konuya, yeğenim prematüre doğdu. 6 yaşında ama gelişim geriliği var. doktorlar da prematüre doğmasına bağladılar, geç gelişir zaten falan. 3-4 yaşında gibi şu an. 

artık üniversite hastanesine götürdük. diğer alanlara falan gittik işte kardiyoloji, nöroloji vs. genetik test yapıldı ve bir gende kayıp saptanmış. wolf hirschorn sendromu diye geçiyor. down sendromu gibi ama başka bir genetik hastalık. çoğunluğu 1 yaşına gelmeden hayatını kaybediyormuş. kalp rahatsızlığı vs oluyormuş. çok şükür kalbi iyi ama nöbet geçirir ateşlediğinde. 

ilk şoku hala atlatamadık. özel eğitime falan gitmesi lazım. daha başka testler de yapılacak. bu sendromda her çocuk aynı olmazmış, farklı farklı tedavi uygulanırmış. 

içim çok dolu, kabullenemiyorum, konduramıyorum. kıyamıyorum ona, o benim minik kuşum. tam bir Minnoş. 

bu sendroma sahip çocuk yoktur belki ama doen sendromlu bir çocuk sahibi olanlar nasıl bir yol izledi, ne tür bir rapor alındı? az çok bilmemiz lazım, hiçbir fikrimiz yok. 

hem duanızı hem bilgilerinizi istiyorum. 

Answer 1

Rabbım şifa versin hiç bilgim yok post çıksın 

Comments

teşekkür ederim canım

Answer 2

Hiç duymadım bilgim yok ama Allah sabır versin sağlık sıhhat versin Rabbım yardımcınız olsun 

Comments

çok sağol canım

Answer 3

Allah'ım şifa versin. Üzüldüm yavrucuga. Hayati tehlike falan yok değil mi 

Comments

Tam şimdi onu okudum ben de . Wikipedia dan okudum senden öğrenince. Hiç duymamistim daha önce. Allah'ım şifa versin.. yani şöyle ki safra kesesi olmayan bir ton insan var. Hayatları belki biraz daha zor oluyor. Her şeyi rahat yiyemiyorlar bazen. Rahim de aynı şekilde. Rahmi alınan tonla kadın var. Öyle de yaşanıyor. Ama çocuklarda bunların etkisi ne olur bilemiyorum tabi. Allah'ım şifa versin inşallah yavrucuga . Sıkıntılarını azaltsin . Ailesine kolaylıklar nasip etsin

---

Ay bende ilkkez duydum simdi baktimda poposundan cinsel organa kadar acik olan yarik olanda varmis yegeniniz de hersey normal miydi yuz tipleride down sendromu gibi birbirlerine benziyo bu hastaligi tasiyanlarda
Rabbim şifa versin annesine babasina bagislasın ailesine sabır versin insAllah cok zor evlat

---

yüzü gayet normal bir bebek yüzüydü. hiçbir anormallik yoktu. şurda 1 senelik yüzü falan bu hastalığa sahip birine benziyor biraz  geniş burun, düşük göz kapağı, minik çene ve biraz kepçe kulak. onun dışında vücudunun hiçbir yerinde bir şey yok, sadece beli inanılmaz ince. o da daha önce fizik tedaviye falan gitti yürümesi gecikince. bir anormallik demedi kimse.

linkin, valla tek sorunu safra kesesi ve rahimse varsın olmasın. ileride bir evladı olmasın gerekirse ama kendi kendine yetebilen bir insan olsun. şu an tek duamız bu. eğitimi için uğraşacağız bundan sonra, başka yapılması gereken bir şey varsa elimizden geldiğince onları yapacağız. başka çaremiz yok

---

Aynen öyle dostumm inşallah güzel eğitimler aldıkca daha güzel olur herşey..

---

inşallah canım

Answer 4

Rabbım acil şifalar versin kuzuma çok üzüldüm canim yaa 

Comments

sağol canım, valla üzülmenizi istemem. biraz dertleşmek ve bilgi almak istedim.

Answer 5

Allah şifa versin size bağışlasın inşaAllah 

Comments

amin canım

Answer 6

Allah'ım şifa versin kuzucuga 

Comments

amin canim

Answer 7

Çok geçmiş olsun Hiç duymadım iyileşme süreci olan düzelecek bir genetik hastalık mı 

Comments

bir tedavisi yok, yani iyileşme ihtimali yok. özel eğitim, bakım gerekiyorsa ameliyatlar falan. belki ömür boyu bakım isteyecek. biz de bilmiyoruz. biraz araştırdığımda haberlere konu olan 3-4 çocuk var Türkiye'de. kaynak da az. bilmiyoruz ne olacak ama bundan sonrası biraz yorucu olacak kesin

---

Tek çocuk mu kardeşi var mıydı

---

abisi var,17 yaşında. onda hiçbir sorun yok çok şükür

---

Çok şükür bu minik kuş için de acil şifalar diliyorum başka uğraşacak küçük bir çocuğu da yoksa tüm ilgi alakanizi verip bol bol ilgilenirseniz belki de çok güzel geçer Rabbim şifa versin inşallah yavrucuğu size bağışlasın

---

amin canım

Answer 8

Rabbim şifa versin zihinsel gelişimi nasıl konuşuyor mu yaşıtlarından geri değildir insallah.. ne kadar çok arttı gen hastalıkları..

Comments

amin canım, konuşması 1-2 yaş çocuğu gibi, altı hala bezli. döllenmeden hemen sonra oluşan bir mutasyonmuş. yaştan mı diyeceğim ama 34 yaşındaydi ablam doğurduğunda öyle aman aman geç bir yaş değil.

---

Yaşla alakası yok canım bende 27 yaşında doğum yaptım oğlumu gen hastalığı çıktı epileptik ataklar gecirmeye başladı 10 aylıkken.. sinir hücrelerinde bir gen mutasyona uğramış sebebi bilinmiyor .. yediğimizden mi içtiğimizden mi nedir.. canları sağolsun başımızin üstünde yerleri var

---

Allah'ım güzel yazılar yazsın. başımın tacı o benim.

Answer 9

Öncelikle Allah yardımcınız olsun kabullenmek çok zor kesinlikle haklısınız kimse kendi ailesinde bir çocuğa konduramiyor özel çocuk olmasını ama ne kadar erken kabullenip harekete geçip erken eğitime baslanirsa çocuk için. O kadar yararlı olacaktır . Üniversite hastanesi yada araştırma Hastanesi'nin çocuk psikiyatri ve çocuk hastalıkları bölümünden muayeneler olunup heyete giriliyor öncelikle oradan çözger raporu alınıyor sonra bu raporla bulunduğunuz yerdeki rehberlik ve araştırma merkezinden randevu alıp (6 yaşında olduğu için ) bir rehablitasyon merkezine kayıt olacak ve egitme başlanacak .zaten yönlendirme yaparlar .aslında çocuğun görünümünden belli olur down türü hastalıklar bu yasa kadar farkedilmemesi biraz işi zorlastirur ne kadar erken eğitime başlansa o kadar iyi olur bu durumlarda .süreç zor ama evlatlarımız her biri aynı değil malesef rabbim kolayliklar versin anne babası olarak da kabul etmek çok çok zordur ama bu hastalıklarda hayatın bir parçası eşim özel eğitim öğretmeni bu çocuklar ve aileleriyle hep iciceyiz biz süreç zor ama yalnız değilsiniz hayatta her şey insanlar için negatif olmayın elinizden gelenin en iyisini yapmaya çalışın o küçük melek için sevgiler 

Comments

down sendromunun tipik bir yüzü var. aslında bunun da varmış. ama bebeklik hali hiç benzemiyordu. gayet normal bir bebekti yüzünde herhangi bir anormallik yoktu. ama 1-2 senelik hali internetteki bu hastalık resimlerine biraz benziyor.
yarık damak, dudak falan diyor hiç olmadı. mikrosefali olurmus, öyle bir kafa yapısı yok. gelişim geriliği ve nöbet geçirme vardı belirtilerde. gelişim geriliğini prematüre doğmasına, nöbeti de epilepsiye bağladılar. ha baştan bir üniversite hastanesine gitsek belki durum farklı olurdu, daha erken teşhis edilirdi. ama yönlendirilmedik biz de bilemedik. büyür bekleyin, sabırlı olun falan dendi.
maalesef biraz geç kaldık bu konuda. kabullenmek gerçekten çok zor. ama bir an önce kabullenip onun için ne gerekiyorsa yapmak lazım.
bilgiler için teşekkür ederim canım

---

Rica ederim ne demek  insan bilemiyor tabiki asla konduramazki kendi çocuğuna .biz işin iicnde olunca şimdi kendi kızımda ki her hareketi inceleyip sorguluyoruz ama normalde insanlar dikkat etmiyor tabi .
İnşallah küçük meleginiz için en hayırlı en güzel yolu çizersiniz .kabullendikten sonra herşey rayına oturur eğitimine başlar tedavisine devam eder bilmek önlem almak bilmemekten çok daha iyidir .kolaylıklar dilerim

Answer 10

Ama ben kıyamam o mibnosa ya çok ama çok üzüldüm rabbim enmkisa zamanda sifa versin inşallah gozyasin akicaksa bırak aksin be kuzum  tutma içinde yalnızken ama onun yaninda asla düşük görünme tamammi çünkü bu tür durumlarda moral çok onemli:(((((

Comments

bugün çok zor tuttum kendimi, annemin yanında ağlamamak için. daha o tam bilmiyor, bir şeyler olduğunu anladı ama böyle bir şeyi o da tahmin etmiyor tabii ki.
o minik kız her şeyi biliyor var ya en çok da ona çaktırmamak zor olacak

Answer 11

Çıkmadık candan umut kesilmez karşı komşumun bebeği de 25 haftalık dogdu ve ona ilk 5 ayda teşhis kondu dowmsendrumu erken dpgdugu için çok hastaneye gittiler geldiler üniversiteye çok zor günler geçirdiler şuan 6 yaşında özel eğitim alıyor ama çok aşırı zeki maşallah eğitim çok ama çok önemli 1 yaşında gözlerinin çok net görmediğini öğrendiler 1 yaşında gözlük kullanmaya başladı 

Comments

Allah'ım kimseyi evladiyla sınamasın. inşallah biz de en kısa zamanda eğitime başlarız ve yol kat ederiz

Answer 12

Allah sabır versin bu hastalığı hiç duymadım ama bizim ailede de milyonda bir görülen hastalık çok baba tarafında zor geliyor kabullenemiyor sunuz hayatımızın gerçeği malesef dualarımız seninle sadece şunu söyleyebilirim tedavisi nasıldır bilmiyorum doktor doktor gezin kesinlikle bebişi bir nebze rahatlatabilecek hayatını kolaylaştıracak yollar keşf edebilirsiniz inşallah Allah ım size kolaylık verir yol gösterir 

Comments

Allah'ım herkese şifa versin. bu saatten sonra artık ne gerekiyorsa onu yapacaz

Answer 13

Çocuk hemşiresiyim. O kadar çok sendromlu çocuk gördüm ki inanın ders kitaplarında bile görmedim. Çevremdeki herkese şunu dedin bırakın cinsiyeti bu dünyaya sağlıklı bebek getirmek bir mucizeymiş.  Çocuk sevrvsinden önce onkolojide ve kbbde çalıştım. Daha önce rahat bir anneydim Çocuk servisinden sonra çok pinpirikli bir anne oldum... rabbim yardımcınız olsun. 

Comments

buna benzer bir şeyi başka bir hemşire arkadaşım daha demişti. çocuk servis çok acayip bir yer diye. gerçekten sağlıklı çocuk bir mucize

Answer 14

Allah şifa versin .benim oğlum anne karnında gelişmedi doğduktan sonra cmv diye enfeksiyon varmış bu hastalık gelişiminde sıkıntı yaptı 2,5 yaşında yürüdü konuşma için özel eğitime gidiyoz.simdi3,5 yaşında ama gelişimi geri .

Nöroloji kulak pediatri fizik hepsine takiplii 

Smaa suphelendiler şükür çıkmadı genetik iki hastalık çıktı kas ile ilgili bulguları şuan yok ama emin olmak için biyopsi dediler . 

Comments

Öyle Rabbim herkese şifa versin

---

Benim oğlum da geç yapıyor yaşıtlarına göre ama 15 aylık yürüdü 21 aylık konuşmaya çalışıyor anne baba ne mi bilmem me gibi kelimeler kullanıyor ağzının içi laf dolu derler ya o şekil eliyle koluyla bir şeyler anlatıyor gibi söyleniyor böyle şeyler duyunca aklıma olmadık şeyler geliyor

---

canım gözün korkmasın, aklına getirme ama ihmal etme götür doktora. belki tembellik yapıp konusmuyordur, her şeyi konuşmadan anlatmayı öğrenmiştir ama götür mutlaka doktora

---

Gözü gazı iştahsızlıgı derken hastaneden gelmiyoruz gibi bir şey
Eşimde ne var çocukta der durur çocuk Dr bir şey demedi her ay takip liyiz

---

Aynı bizde takipliyiz aynn bnmki tedavi 1sene aksadı zor çıkardım raporu özel eğitim için bnmkide kelime çok ama tam çıkmıyor 6 aylıkken dede anne vardı kelimeleri

Answer 15

Rabbim aafi ismiyle şifa versn cnm

Answer 16

Rabbim şifa versin ailesine güç kuvvet versin 

Answer 17

Rabbim şifa versin inşallah 

Answer 18

Rabbim annesine sabır 

Yavrucaga da şifa versin 

Comments

annesinin daha haberi yok, diyemedik henüz. sonucu eşim aldı bugün. daha başka doktora da gidecek şimdilik genlerde bir sorun varmış olarak biliyor

Answer 19

Belirtileri neydi Rabbim şifa versin 

Comments

büyümüyor diye götürdük çocuğu doktora. hormonal bir şey zannettik hep. nerdeyse bütün branşlara gittik, en son genetik test yapıldı, bu şekilde öğrendik

---

6 yaşında 11 kilo, konuşamıyor, altı bezli hala

---

Ay kıyamam kuzum ya düzelir Allah'ın izniyle Rabbim dermansız dert vermesin

Answer 20

Rabbim şifa versin inşallah kuzucuga çok üzüldüm