Bebeğimde biyotinidaz eksikliği çıktı, ne yapmalıyım?

0 oy
333 göst.
29 Ocak 2021 Doğum kategorisinde (20 puan) sordu
Meraba bayanlar 40+2 de doğum yaptım bebekten topuk kanı aldılar ve bugun saglik ocagindan aradılar biyotinidaz eksikligi hastalığı var dediler araştırmaya gonderdiler bu durumu yaşayan var mı tedavi olursa gecer mi 

Şu an 14 günlük 
Gebelik haftası Dogdu

2 Cevap

0 oy
1 Şubat 2021 (113 puan) cevapladı
Bazen sağlık ocağındaki sonuç yanlış çıkabiliyor. Bizimde öyle denmişti metabolizma bölümüne sevk etmişlerdi sonuç temiz geldi 
2 Şubat 2021 (113 puan) yorumladı
Sonuç hatirlayamicam canım 5 sene oldu. İlaç vermediler bize araştırma hastanesi kan aldı gönderdi sonrasında sonuç temiz dendi. İnşallah sizinde temiz gelir sonucunuz şifalar diliyorum
2 Şubat 2021 (20 puan) yorumladı
Çok teşekkür ederim peki kan sonucları sizde ne kadar süre sonra cıktı bize iki hafta dediler de YA LÜTFEN SIZDEN RİCAM bana herşeyiyle ayrıntılı anlatırmısınız bu benim ilk bebeğim çok korkuyorum çok üzülüyorum bu postu açtım ama bi tek sizden cavap geldi bu yüzden herşeyi sizden dinlemek istiyorum sonucları hatırlamıyorum demiştiniz peki değer yüksek mi çıkmıştı yoksa düşük mü onu hatırlıyo musunuz acaba sağlık ocağından sizi ne diye çağırdılar araştırma hastanedinde ki doktor tam anlamıyla ne dedi bebeğin neresinden kan aldılar lütfen sizden çok uzun ve herşeyle ayrıntılı bi cavap bekliyorum.
ALLAH razı olsun
2 Şubat 2021 (113 puan) yorumladı
Biotinidaz düşüktü bizde ilk topuk kanı sonuçları için sağlık ocağı biyere yönlendirmisti sanırım SGK kurumu gibi biyerden almıştı eşim. Metabolizma bölümünde emin olamıyorum ama topuktan almamişlardi kanı diye hatırlıyorum biotinidaz aktivitesi , kan gazı , TSH, T4 ve Laktat değerlere de bakilmisti. Sonuçlar 15 günde çıktı. Araştırma hastanesindeki doktor sağlık ocağındaki yapılan testte yanılma payı olabiliyor demişti dedikleri gibide oldu. Sonuçlar normal geldi. Hatirlayabildiklerim bu kadar bende çok korkmuştum ilk bebek olunca. E nabiza baktım ama topuk kanı değerleri maalesef yok ama araştırma Hastanesi'ndeki bu dediğim değerlerin sonuclarini görebiliyorum normal yaziyor. Gönlünüzü ferah tutun inşallah sizinde normal gelecek
2 Şubat 2021 (20 puan) yorumladı
Bizim ilk hastanede aldıkları topuk kanıyla 5.gün aldıkları topuk kanı sonucu düşük çıkmış onun için araştırmaya metabolizma bölümüne yönlendirdiler bizide bebeğimin kolundan kan aldılar sonucları bekliyoruz inşallah bizimki de temiz çıkar doktor sağlık ocağından çıkan sonuca göre ilaç vermeye başladı yani her ihtimale karşı kendi sonucları çıkana kadar Allahım ne olur bebeğimin sonucları temiz çıksın
13 Aralık 2021 (87 puan) yorumladı
Sonuç ne çıktı acaba bebeğiniz iiyiyimi
-Reklam-
0 oy
1 Şubat 2021 (78 puan) cevapladı
İlaçla tedavi edilebiliyor canım korkma 
2 Şubat 2021 (20 puan) yorumladı
Sizin bebekte te olmuşmuydu
2 Şubat 2021 (78 puan) yorumladı
Evet canım ilaç kullanıyor vitamin
2 Şubat 2021 (20 puan) yorumladı
Peki sizin değerler yuksek mi çıkmıştı yoksa düşük mü yani sağlık ocağında alinan topuk kanının sonucu kaç çıkmıştı acaba cnm
2 Şubat 2021 (78 puan) yorumladı
O kadar hatırlamıyorum canım sadece bizi araştırma hastanesine yonlendirdiler orta tekrar test yapıyorlar tekrar aynı çıkarsa ilaç kullanması gerekiyorsa ilaç başlıcak bebeğiniz ama değerleri iyi çıkarsa kullanmicam korkma canım içini ferah tut bnde sizin gbi çok korkmuştum ağlamıştım ama sizi hastaneye yönlendirdiyes hemen gidin

💡 Bu Konuda En Sık Sorulan Sorular

Bebeklerde biyotinidaz eksikliği nedir ve neden topuk kanında çıkar?
Biyotinidaz eksikliği, vücudun biyotin vitaminini geri dönüştürmesini engelleyen genetik bir metabolik hastalıktır. Yenidoğan tarama programı kapsamında alınan topuk kanı testi, bu durumun erken teşhis edilmesini sağlar. Hastalık, vücudun biyotini kullanamaması nedeniyle gerekli vitaminin takviye olarak dışarıdan alınmasını zorunlu kılar.
Bu yanıt faydalı oldu mu?
14 günlük bebekte biyotinidaz eksikliği tedavisi nasıl uygulanır?
Biyotinidaz eksikliğinin tedavisi oldukça basittir ve genellikle ağız yoluyla alınan günlük biyotin takviyesi ile gerçekleştirilir. Erken teşhis edilen bebeklerde, doktorun belirlediği dozda düzenli biyotin kullanımı sayesinde hastalık belirtileri tamamen önlenebilir ve bebek sağlıklı bir gelişim gösterebilir.
Bu yanıt faydalı oldu mu?
Biyotinidaz eksikliği olan bebeklerde tedavi edilmezse ne olur?
Tedavi edilmeyen veya geç kalınan biyotinidaz eksikliği vakalarında cilt döküntüleri, saç dökülmesi, işitme kaybı, görme bozuklukları ve nörolojik gelişim geriliği gibi ciddi tablolar ortaya çıkabilir. Bu nedenle, tarama testinde pozitif sonuç alındığında vakit kaybetmeden ileri tetkik ve tedavi sürecine başlanması hayati önem taşır.
Bu yanıt faydalı oldu mu?
Biyotinidaz eksikliği teşhisi konulan bebekler tamamen iyileşir mi?
Evet, biyotinidaz eksikliği erken evrede teşhis edilip düzenli tedavi edildiğinde bebekler tamamen sağlıklı ve normal bir yaşam sürebilirler. Tedavi süreci, ömür boyu süren bir besin takviyesi kullanımı gerektirse de, doğru dozda biyotin alımıyla hastalığın sebep olabileceği tüm olumsuz etkiler engellenmiş olur.
Bu yanıt faydalı oldu mu?
Biyotinidaz eksikliği şüphesiyle araştırmaya gönderilen bebekler ne yapmalı?
Sağlık merkezinden gelen arama sonrası araştırmaya yönlendirilen ailelerin, vakit kaybetmeden çocuk metabolizma hastalıkları uzmanına başvurmaları gerekir. Burada yapılacak olan ileri kan tetkikleri ile hastalığın tipi ve seviyesi belirlenir; ardından uzman hekim tarafından bebeğin ihtiyacına yönelik özel tedavi planı oluşturulur.
Bu yanıt faydalı oldu mu?

Yukarıdaki kısa yanıtlar bilgilendirme amaçlı editöryal özetlerdir.Bilgilerin doğruluğu süzgecimizden geçirilmiş olsa da, tanı ve tedavi için mutlaka doktorunuza başvurunuz. Tıbbi Doğrulama ve Yayın Sürecimizi İnceleyin.

İlgili sorular


1,507,553 soru

24,607,652 cevap

363,930 kullanıcı

...