13 günlük bebeğimde biyotinidaz eksikliği şüphesi var mı?

0 oy
227 göst.
1 Aralık 2023 Doğum kategorisinde (34 puan) sordu
Bebeğimde biyotinidaz eksikliği şüphesi varmiş aile hekimliği bizi metobolizma bölumüne yönlendirdi başina böyle birşey gelen var mı çok korkuyorum bebeğime üzuluyorum 

1 cevap

0 oy
1 Aralık 2023 (655 puan) cevapladı
benim kizim da var.genetik testi yaptirdik maalesef kesinlesti.bizimki sinirda ama omur boyu bir tane hap kullanacak. Sadece ilac kullaniyor annesi, biyotinidaz eksikligi olsa bile.bi de duzenli kontrolu olacak.o da belli sehirlerde oluyor.  O yuzden korkma erken tani cok onemli.topuk kaniyla cikiyor zaten artik. O da erken tani oluyor. Ben cok agladim cok uzuldum en basta ama ilaci kullanirsa korkulacak hicbirseyi olmuyor
1 Aralık 2023 (655 puan) yorumladı
bizim 1. Topuk kaninda 63, 2.kan alislarinda 65ti. Ama bizimki homozigot. Degeri yuksek olsa bile fark etmiyor yine ilac kullanacagiz. 30lu degerler riskli diye biliyorum bizlere gore. Hic korkma annesi kucucuk bir hap yetiyor iste sorunumuzu duzeltmeye.
1 Aralık 2023 (34 puan) yorumladı
Suzde herhangi bir sorun oldu mu konusmada yurumede benim bebegim cok hareketli bir yorumda okudumda bebek turuyememis gec konusmus insan korkuyor
1 Aralık 2023 (655 puan) yorumladı
benimki daha 4 aylik olmak uzere.,. Ama cok hareketli nerdeyse emekleyecek,dili de masallah yeni yeni hece cikarmaya basliyor susmuyor. Korkulacak birsey yok inanin. Erken tani cok fark ediyor. Bir de degeriniz korkacaginiz kadar dusuk degil. Gunde en fazla 2 hap kullanirsiniz biyotinidaz eksikligi ciksa bile.
2 Aralık 2023 (34 puan) yorumladı
Benim bebişte çok hareketli 14 günlük aile hekimligi ilac yazdi dun ona başladık umarım bir önce normale döner değerleri
2 Aralık 2023 (655 puan) yorumladı
ilac degerlerini yukseltmeyecek kendi kendine yukselebilir bazen dusebilir korkmayin. İlac sadece vitaminin parcalanmasina yardimci olacak biyotinidaz eksikliginde vucut o vitamini parcalayamiyor ya onun icin.insallah degerleri normale doner.sinirda olmasi bile yeter.genetik testi yaptirabilirsiniz.heterozigot cikarsa ilac bile kullanmayabilirsiniz ilerde annesi
-Reklam-

💡 Bu Konuda En Sık Sorulan Sorular

13 günlük bebekte biyotinidaz eksikliği şüphesi neden olur?
Biyotinidaz eksikliği, vücudun biyotin vitaminini geri dönüştürmesini engelleyen genetik bir metabolik hastalıktır. Yenidoğan tarama testlerinde çıkan şüpheli sonuçlar, bebeğin biyotinidaz enzim seviyesinin düşük olduğunu gösterir ve bu durumun kesinleşmesi için metabolizma bölümünde ileri tetkik yapılması gerekir.
Bu yanıt faydalı oldu mu?
Yenidoğan bebeklerde biyotinidaz eksikliği testi nasıl yapılır?
Yenidoğanlarda biyotinidaz eksikliği testi, topuktan alınan az miktardaki kan örneği ile yapılır ve tarama programı kapsamında rutin olarak uygulanır. Eğer sonuç şüpheli çıkarsa, metabolizma uzmanları kan veya idrar örnekleri alarak enzimin aktivite düzeyini daha detaylı analiz ederler.
Bu yanıt faydalı oldu mu?
Biyotinidaz eksikliği olan bebeklerde tedavi süreci nasıldır?
Biyotinidaz eksikliği teşhisi konulan bebeklerde tedavi oldukça basit ve etkilidir; bebeklere düzenli olarak biyotin takviyesi verilir. Erken dönemde başlanan günlük biyotin desteği ile hastalığın yol açabileceği nörolojik ve fiziksel semptomların büyük ölçüde önüne geçilmesi ve bebeğin sağlıklı gelişmesi hedeflenir.
Bu yanıt faydalı oldu mu?
Biyotinidaz eksikliği teşhisi konulursa bebekte ne gibi belirtiler olur?
Tedavi edilmeyen durumlarda biyotinidaz eksikliği; cilt döküntüleri, saç dökülmesi, kas zayıflığı, nöbetler ve gelişim geriliği gibi belirtilerle kendini gösterebilir. Ancak tarama testleri sayesinde hastalık genellikle semptomlar başlamadan teşhis edilir ve doğru tedaviyle bebekler tamamen sağlıklı bir yaşam sürebilir.
Bu yanıt faydalı oldu mu?
Biyotinidaz eksikliği şüphesi durumunda metabolizma bölümünde ne yapılır?
Metabolizma bölümü, öncelikle tarama testindeki şüpheli sonucun doğruluğunu kanıtlamak için kanda enzim aktivitesi ölçümü yapar. Eğer eksiklik kesinleşirse, hekimler bebeğin durumuna özel bir takip planı oluşturur ve gerekli biyotin takviyesinin dozunu bebeğin yaşına ve kilosuna göre belirler.
Bu yanıt faydalı oldu mu?

Yukarıdaki kısa yanıtlar bilgilendirme amaçlı editöryal özetlerdir.Bilgilerin doğruluğu süzgecimizden geçirilmiş olsa da, tanı ve tedavi için mutlaka doktorunuza başvurunuz. Tıbbi Doğrulama ve Yayın Sürecimizi İnceleyin.


1,507,538 soru

24,607,349 cevap

363,916 kullanıcı

...