Amniyosentez sonucumda trizomi 11 çıktı, ne yapmalıyım?

0 oy
162 göst.
20 Ekim 2023 Hamilelikte Bebek Sağlığı kategorisinde (278 puan) sordu
Kızlar başına gelen varmı amniyosentez ön sonuç temiz çıkmıştı ama 2 sonuç triozmi 11 çıktı hamileliğim zehir oldu ölüp ölmiceği doğumdan sonra belli olur dedi inşallah bişey çıkmaz canı verende dua edermisiniz 
Gebelik haftası 28+4

Bu soruya cevap vermek için lütfen giriş yapınız veya kayıt olunuz.

💡 Bu Konuda En Sık Sorulan Sorular

Amniyosentez ön sonucu temiz çıkıp ikinci sonuçta trizomi 11 çıkması ne anlama gelir?
Amniyosentezde farklı sonuçlar alınması, mozaikizm adı verilen ve bazı hücrelerin normal, bazılarının ise kromozom anomalisi taşıdığı bir durumu işaret edebilir. Ön sonuç genellikle hızlı bir yöntemle (FISH) elde edilirken, nihai sonuç hücre kültürü yöntemiyle (karyotip analizi) belirlenir. Bu aşamada sonuçlar arasındaki uyumsuzluk, genetik danışmanlık alınmasını ve detaylı ultrasonografi ile bebeğin gelişiminin perinatoloji uzmanı tarafından yakından izlenmesini gerektirir.
Bu yanıt faydalı oldu mu?
Trizomi 11 nedir ve gebelikte bu sonuçla karşılaşınca ne yapılmalıdır?
Trizomi 11, 11 numaralı kromozomun fazladan bir kopyasının bulunması durumudur ve oldukça nadir görülen bir genetik anomalidir. Bu sonuçla karşılaşıldığında yapılması gereken ilk şey, bir perinatoloji uzmanı ve genetik danışman ile görüşerek sonuçların kapsamlı bir şekilde değerlendirilmesini sağlamaktır. Uzmanlar, bebeğin organ gelişimini detaylı ultrason ile inceleyerek, kromozom anomalisiyle ilişkili fiziksel bulguların varlığını araştıracaktır.
Bu yanıt faydalı oldu mu?
Amniyosentez sonucu trizomi 11 çıkan bebeklerin sağlık durumu nasıl takip edilir?
Amniyosentez sonucu trizomi 11 olan bebeklerin sağlık durumu, gebelik süresince perinatologlar tarafından yapılan detaylı ultrason taramaları ve fetal ekokardiyografi ile izlenir. Bu süreçte bebeğin büyüme gelişimi, kalp yapısı ve organ fonksiyonları düzenli olarak kontrol edilir. Ancak kromozom anomalilerinin klinik yansıması her bebekte farklılık gösterebildiği için, doğum sonrası süreçte çocuk genetik uzmanı ve yenidoğan yoğun bakım desteği gerekebilir.
Bu yanıt faydalı oldu mu?
Amniyosentez sonuçlarındaki çelişkili veriler nasıl yorumlanmalıdır?
Amniyosentezde ön sonuç ile nihai sonuç arasındaki çelişkiler, laboratuvar yöntemlerinin hassasiyet farkından veya mozaik yapılı hücre gruplarından kaynaklanabilir. Nihai sonuç olan karyotip analizi, hücre kültürü yöntemiyle yapıldığı için altın standart kabul edilir. Sonuçların hatalı olma ihtimali düşük olsa da, ailelerin bu aşamada mutlaka bir üniversite hastanesinin genetik bölümünden veya perinatoloji kliniklerinden ikinci bir görüş alması önerilir.
Bu yanıt faydalı oldu mu?
Trizomi 11 tanısı konulan bir gebelikte doğum sonrası süreç nasıl planlanır?
Trizomi 11 tanısı konulan gebeliklerde doğumun, bu alanda uzmanlaşmış yenidoğan yoğun bakım ünitesi bulunan tam teşekküllü bir hastanede gerçekleşmesi hayati önem taşır. Doğum sonrasında bebek, çocuk genetik uzmanları tarafından fiziksel muayeneden geçirilir ve gerekli görülen sistemik taramalar yapılır. Bebeğin sağlık durumu ve yaşam kalitesi, kromozomun etkilediği doku ve organların durumuna göre doğumdan hemen sonra kesinleşmektedir.
Bu yanıt faydalı oldu mu?

Yukarıdaki kısa yanıtlar bilgilendirme amaçlı editöryal özetlerdir.Bilgilerin doğruluğu süzgecimizden geçirilmiş olsa da, tanı ve tedavi için mutlaka doktorunuza başvurunuz. Tıbbi Doğrulama ve Yayın Sürecimizi İnceleyin.


1,508,683 soru

24,621,787 cevap

364,644 kullanıcı

...