Akdeniz Anemisi (Talasemi), kalıtsal bir kan hastalığıdır. Talasemiye neden olan gen ebeveynden çocuğa geçer. Dünya Sağlık Örgütü’ne göre, dünya çapında talasemi anemileri, kalıtsal kan bozukluğunun en yaygın şeklidir. Bozukluk, kırmızı kan hücrelerinin aşırı yıkımına neden olur ve bu da anemiye yol açar. Anemi, vücudunuzun yeterince normal, sağlıklı kırmızı kan hücrelerine sahip olmadığı bir durumdur.
İki ana talasemi türü vardır:
- Alfa talasemi: Alfa globin proteini ile ilgili eksik veya mutasyona uğramış genler.
- Beta talasemi: Beta globin proteini üretimini etkileyen gen kusurları.
Talasemi belirtileri
Talasemi kalıtsal bir genetik bozukluk olduğu için belirtiler erken ortaya çıkabilir. En şiddetli anemi rahatsızlığında, belirtiler doğumdan kısa bir süre sonra ortaya çıkarken, diğer formlarda semptomlar daha sonraya kadar (iki yaşına kadar) mevcut olmayabilir. Hafif talasemi formlarına sahip kişiler asemptomatik olabilir ve hiçbir semptom yaşamayabilir veya demir eksikliği anemisi ile karıştırılan hafif anemi yaşayabilir. Genel olarak görülen belirtiler şunlardır:
• Yorgunluk
• Zayıflık
• Nefes darlığı
• Soluk görünüm
• Sinirlilik
• Deride sarı renk değişikliği (sarılık);
• Yüz kemiği deformiteleri;
• Yavaş büyüme
• Çıkıntılı karın
• Koyu renkli idrar.
Ek olarak, talasemi, gecikmiş ergenlik ve yavaş büyüme hızı, kemik problemleri (özellikle yüz bölgesinde osteoporoz, kırılgan veya deforme olmuş kemikler dahil), dalak genişlemesi görülebilir. Şiddetli anemi, kalp hastalığı ve karaciğer problemleri gibi başka sağlık sorunlarına neden olabilir.
Talasemi nasıl teşhis edilir?
Doktorunuz sizin veya çocuğunuzun talasemi olabileceğini düşünürse, fiziki muayene yapacak ve tıbbi geçmişinizi soracaktır. Talasemi ancak kan testleri ile teşhis edilebilir. Doktorlar, talasemi aramak için birkaç farklı kan testi kullanırlar. Bazı testler kırmızı kan hücrelerinin sayısını, boyutunu veya kandaki demir miktarını ölçer. Bazıları ise kırmızı kan hücrelerinin içindeki hemoglobine bakar. DNA testi, doktorların hangi genlerin eksik veya hasarlı olduğunu belirlemesine yardımcı olur.
Talasemi tedavisi
Talasemi tedavisi, sahip olduğunuz talasemi türüne ve belirtilerin ciddiyetine bağlıdır. Semptomunuz yoksa veya yalnızca hafifse, tedaviye çok az ihtiyacınız olabilir ya da hiç olmayabilir. Tedavi için aşağıdaki yöntemler kullanılır:
- Kan transfüzyonları: Bunlar hemoglobin ve kırmızı kan hücresi seviyelerini yenileyebilir. Talasemi majörlü hastaların yılda sekiz ila on iki transfüzyona ihtiyacı olacaktır. Daha az şiddetli talasemili olanlar, her yıl en fazla sekiz transfüzyona ihtiyaç duyacaktır.
- Demir şelasyonu: Bu tedavi yöntemi, fazla demirin kan dolaşımından uzaklaştırılmasını işlemidir. Bazen kan nakli aşırı demir yüklenmesine neden olabilir. Bu, kalbe ve diğer organlara zarar verebilir. Hastalara, deri altına enjekte edilen bir ilaç olan deferoksamin veya ağızdan alınan deferasiroks reçete edilebilir.
- Kan nakli ve şelasyon alan hastalar ayrıca folik asit takviyesine ihtiyaç duyabilir. Bunlar kırmızı kan hücrelerinin gelişmesine yardımcı olur.
- Kemik iliği veya kök hücre nakli: Kemik iliği hücreleri kırmızı ve beyaz kan hücreleri, hemoglobin ve trombositler üretir. Uyumlu bir donörden yapılacak bir nakil, ciddi vakalarda etkili bir tedavi olabilir.
- Cerrahi: Kemik anormalliklerini düzeltmek için bu gerekli olabilir.
- Gen tedavisi: Bilim adamları talasemiyi tedavi etmek için genetik teknikleri araştırıyorlar. Olasılıklar arasında hastanın kemik iliğine normal bir beta-globin geninin eklenmesi veya fetal hemoglobin üreten genleri yeniden etkinleştirmek için ilaçların kullanılması yer alır.
Çocuklar hayatlarının ilk iki yılında talasemi semptomları göstermeye başlayabilirler. Çocuklarda talasemiyi hızlı bir şekilde teşhis etmek önemlidir. Siz veya çocuğunuzun diğer ebeveyni taşıyıcıysanız, testi erken yaptırmanız gerekir. Tedavi edilmediğinde bu durum karaciğer, kalp ve dalakta sorunlara yol açabilir. Enfeksiyonlar ve kalp yetmezliği, çocuklarda talaseminin en yaygın yaşamı tehdit eden komplikasyonlarıdır. Yetişkinler gibi, şiddetli talasemili çocukların vücuttaki fazla demirden kurtulmak için sık sık kan nakline ihtiyaçları vardır.
