Yenidoğanlarda görülen hastalıkların ve sakatlıkların birçok nedeni olabilir. Çok az sayıda hastalık ve sakatlık doğuştandır ve bunların sadece küçük bir kısmı doğumdan önce fark edilebilir. Bu yazımızda doğumdan önce hangi problemlerin fark edilebileceği hakkında bilgi vereceğiz.
Doğumdan önce fark edilen bozuklukların nedenleri ve türleri
Yenidoğandaki hastalıkların, annenin enfeksiyonları, erken doğum veya doğum komplikasyonları gibi birçok nedeni olabilir. Sapmaların küçük bir kısmı kalıtsaldır veya yumurta ve sperm hücreleri kaynaştığında yanlışlıkla meydana gelir. Bu, ilk trimester testi, genetik kan testi, koryon villus biyopsisi veya amniyotik sıvı testi ile tespit edilebilen kromozomal anormallikleri içerir. Kalp kusurları ve diğer organ malformasyonları çoğunlukla ultrason sırasında bulunur.
Doğmamış çocuk ciddi şekilde etkilenirse, genellikle gebeliğin ilk üç ayında olmak üzere bir düşük gerçekleşir. Bu nedenle erken testler, doğmamış bebeklerde, hamileliğin kendiliğinden düşükle sonlanacağı sapmaları da tespit eder.
Kalp, böbrekler, merkezi sinir sistemi ve iskelet sistemi malformasyonları en sık görülen sorunlardır. Anormal bulguların yaklaşık yüzde onu kromozomlarla ilgilidir.
Kalp hastalığı
Kalp kusurları genellikle doğumdan sonra, çocuğun dolaşımı değiştiğinde ve yenidoğanın bağımsız olarak nefes alması gerektiğinde bir etki yaratır. Çocukluk çağı kalp kusurlarının çoğu tedavi edilebilir ve çocuklar genellikle büyük ölçüde normal bir yaşam sürdürebilir. Çocuklarda kalp ritmi bozuklukları bazen hamilelik sırasında ilaçlarla tedavi edilebilir.
10.000 hamile kadından 80’inde, doğmamış çocuk büyük ölçüde değişebilen bir kalp kusuruna sahiptir.
Omurga, omurilik ve beyin problemleri
Bu sorunlar aynı zamanda nöral tüp kusurları olarak da bilinir ve çok farklı olabilir. Yürürken sorunlara neden olan hafif felç ya da parapleji de görülebilir. Ek olarak, beyin suyunun drenaj yolları sorunlu olursa (hidrosefali) kafa büyük ölçüde genişleyebilir. Bu tür malformasyonlar erken dönemde, genellikle ultrason ile tespit edilirse, yenidoğan için özel bir merkezde dikkatli bir doğum planlaması ve yetkin tıbbi bakım yapılabilir.
Bu malformasyonların en ciddi olanı anensefalidir. Kafatasının ve beynin parçaları gelişmez ve çocuklar doğumdan hemen sonra ölebilir.
10.000 hamile kadından yaklaşık 8’inde nöral tüp defekti olan bir çocuğa hamile olabilir.
Kromozom anormallikleri
Trizomi 21 ( Down sendromu ): Çocuklar genellikle hem hareketlerinde hem de zihinsel olarak daha yavaş gelişirler. Bazılarının oldukça fazla desteğe ihtiyacı vardır, diğerleri ise hafif geçirebilir ve herhangi bir okuldan mezun olup iş sahibi olabilir. Hamilelik sırasında çocuğun genel olarak ne kadar zarar göreceği tahmin edilemez. Down sendromlu çocukların neredeyse yarısında kalp kusuru vardır, yaklaşık yüzde yedisinde bağırsak daralması veya cerrahi olarak düzeltilebilen bağırsak tıkanıklığı görülür.
10.000 hamile kadından yaklaşık 20 çocukta down sendromu tespit edilir. Bu oran 1: 500 riskine karşılık gelir. Çocuğun trizomi 21 olasılığı kadının yaşı ile birlikte artmaktadır. 25 yaşındaki bir anne için hamileliğin sonunda 1: 1.400, 35 yaşındaki bir çocuk için 1: 360 ve 40 yaşındaki bir çocuk için 1: 100’dür.
Trizomi 18 ( Edwards sendromu ), trizomi 13 (Pätau sendromu): Bu kromozom anormalliklerine sahip çocuklarda genellikle baş ve beyin, kalp, uzuvlar veya diğer organlarda malformasyonlar görülür. Çoğu hamilelik sırasında veya doğumdan sonraki ilk birkaç hafta içinde ölür. 10.000 hamile kadından yaklaşık beşinin trizomi 18’li bir çocuğu ve ikisinin trizomi 13’lü bir çocuğu olabilir.
Monosomy X ( Ullrich-Turner Sendromu ): Bu, yalnızca kızları etkileyen cinsiyet kromozomlarındaki bir anormalliktir. Ortalamadan daha küçüktürler ve neredeyse her zaman kısırdırlar. Zihinsel gelişimi normaldir. 10.000 gebe kadından yaklaşık 2’sinde Ullrich-Turner sendromu görülebilir.
Klinefelter Sendromu: Bu cinsiyet kromozomu anormalliği yalnızca erkek çocukları etkiler ve genellikle fark edilmez. Erkekler genellikle ortalamanın üzerinde, bazen motor ve zihinsel gelişimlerinde yavaştırlar. Ve neredeyse her zaman kısırdır. Doğmamış bebeği Klinefelter sendromu olan 10.000 hamile kadından yaklaşık 10’u bu rahatsızlığa sahiptir.
