West sendromu, üç özelliğin varlığı ile tanımlanır:
- İnfantil spazmlar, yaşamın ilk yılında başlayan belirli bir nöbet türü
- Gelişimsel gerileme veya gelişimsel dönemlerin kaybı
- Bir elektroensefalogramda (EEG) hipsaritmi olarak bilinen oldukça düzensiz beyin dalgaları modeli
Bir çocuğun West sendromu ile teşhis edilebilmesi için bu üç özelliğin hepsine sahip olması gerekir.
West sendromundaki infantil spazmlar tipik olarak 4 ay ile 8 ay arasında başlar. Her biri bir ila iki saniye süren nöbetler sırasında çocuğun vücudu aniden öne doğru eğilebilir, kollar ve bacaklar sertleşebilir. Bazı çocuklar kollarını ve bacaklarını uzatırken sırtlarını bükerler. Spazmlar en çok uyanma ve uyku geçişleri sırasında ve beslendikten sonra ortaya çıkar. Bir seferde birçok spazm kümesinde ortaya çıkabilirler ve etkilenen çocuklarda bu spazm kümelerinden bir gün içinde düzinelerce olabilir.
West sendromu nedenleri
West sendromuna bir dizi durum neden olabilir. Bazen West sendromuna beyindeki bir hasar neden olur. Diğer zamanlarda, beyin yapısının gelişimsel anormalliklerinden kaynaklanır. West sendromuna ayrıca genetik mutasyonlar veya metabolik bozukluklar neden olabilir. Bazı durumlarda hiçbir sebep bulunamaz.
West sendromu teşhisi
İnfantil spazmların gözlemlenmesi, tanıyı doğrulamak için tipik olarak hipsaritminin düzensiz beyin dalgalarını aramak için bir EEG testine yol açar. Hipsaritmiyi saptamak için çocuğun uyanıklık / uyku döngüsünde farklı zamanlarda yapılan birkaç EEG’ye ihtiyaç duyulabilir. Bazen EEG’de spazmları yakalamak için birkaç saat (24 saate kadar) uzatılmış bir EEG kullanılabilir. Özellikle durumun erken evresinde, spazmların başlamasından hemen sonra, çocuk uyanıkken veya REM uykusunda EEG normal görünebilir ve sadece hafif uykuda veya uyandıktan hemen sonra düzensizlik gösterebilir.
Tedavi planını bilgilendirmek, durumun altında yatan nedeni bulmak için ek testler ve görüntüleme yapılabilir.
- Beyin görüntüleme, lezyonları veya diğer yapısal beyin anormalliklerini aramak için kullanılabilir.
- Metabolik bir durumun varlığını tespit etmek için kan testleri yapılabilir.
- West sendromunun belirli genetik nedenlerini aramak için genetik testler yapılabilir.
West sendromu tedavisi
West sendromunun tedavisinin birincil amacı, nöbetleri ortadan kaldırmak ve varsa EEG’deki hipsaritmi paternini çözmektir. West sendromu, epileptik nöbetlerin bilişsel ve davranışsal bozukluklara doğrudan katkıda bulunabileceği bir durum olan epileptik bir ensefalopati olarak kabul edilir. Nöbetlerin erken ve etkili kontrolü, çocuğun uzun vadeli görünümünü iyileştirebilir.
- Nöbetler, kortikosteroidler ve nöbet önleyici ilaç vigabatrin gibi ilaçlarla kontrol edilebilir.
- Nöbetlerin bir beyin lezyonunun sonucu olduğu tespit edilirse, lezyonun cerrahi olarak çıkarılması iyileşme sağlayabilir.
- Nöbetlerin altta yatan bir metabolik durumdan kaynaklandığı tespit edilirse, metabolik sorunun nedenini tedavi etmek nöbetleri azaltmaya yardımcı olabilir. Bir ketojenik diyet bazı durumlarda yararlı olabilir.
Aile eğitimi ve desteği, başarılı bir tedavi planının önemli bir unsurudur. Ebeveynler ve bakıcılar nöbetleri nasıl izleyeceklerini ve bunlara nasıl yanıt vereceklerini bilmelidir.
Çocuk gelişimsel gecikmeler veya gerileme yaşarsa, fizik tedavi, mesleki terapi ve konuşma terapisi yardımcı olabilir.
West sendromlu çocuklar için uzun vadeli görünüm
West sendromlu çocuklar için uzun vadeli görünüm, durumun altında yatan nedene ve bilişsel bozukluklara ne ölçüde yol açtığına bağlıdır.
Spazmların başlangıcından önce tipik gelişimi olan, ilk ortaya çıktıktan hemen sonra spazmları kontrol etmek için etkili tedavi gören ve altta yatan beyin anormallikleri olmayan çocuklar hemen iyileşebilir.
West sendromunun infantil spazmları genellikle 5 yaşına gelindiğinde kaybolur, ancak yerini başka nöbetler alabilir.
