Kistik fibroz vücutta çok kalın mukusun biriktiği kronik bir sağlık durumudur. Bu, durum nefes alma ve sindirim ile ilgili sorunlara neden olur. Sindirim, vücudunuzun yediğiniz yiyecekleri işleme biçimidir. Kronik bir sağlık durumu, 1 yıl veya daha uzun süren, tıbbi bakıma ihtiyaç duyan ve olağan aktivitelerinizi sınırlayabilen ve günlük hayatı etkileyebilen bir durumdur.
Mukus, normalde vücudun bazı kısımlarını kaplayan ve koruyan bir sıvıdır. Genellikle kaygan ve suludur. Ancak kistik fibrozda mukus daha kalın ve yapışkandır. Akciğerlerde ve sindirim sisteminde birikir. Yiyecekleri sindirmemizde sorunlara neden olabilir. Vücutta mukus birikmesi, zararlı bakterilerin büyümesini kolaylaştırır. Bu da enfeksiyonlara yol açabilir.
Kistik fibrozun neden olduğu sağlık sorunları zamanla daha da kötüleşebilir ve yaşamı tehdit edebilir. Ancak doktorların düzenli bakımı ve tedavisi ile kistik fibrozlu insanlar daha sağlıklı hayatlar yaşar.
Kistik fibroz sebepleri nelerdir?
Kistik fibroz kalıtsaldır (genetik olarak da adlandırılır). Bu, ebeveynlerden çocuklara genler yoluyla geçtiği anlamına gelir. Gen, vücudunuzun büyümesi ve çalışması için talimatları depolayan vücut hücrelerinin bir parçasıdır. Genler çiftler halinde gelir, her bir ebeveynden her bir çiftten bir tane alırsınız. Bazen genlerdeki talimatlar değişir. Buna gen değişikliği (mutasyon da denir) denir. Kistik fibrozdaki gen değişikliği, vücuttaki tuz ve su dengesini kontrol eden bir proteini etkiler. Bu, vücudun kalın, yapışkan mukus ve tuzlu ter yapmasına neden olur.
Ebeveynler gen değişikliklerini çocuklarına geçirebilirler. Bazen bir gen değişikliği, bir genin düzgün çalışmamasına neden olabilir. Bazen doğum kusurlarına veya diğer sağlık sorunlarına neden olabilir. Doğum kusurları, doğumda mevcut olan sağlık koşullarıdır. Vücudun bir veya daha fazla bölümünün şeklini veya işlevini değiştirirler. Doğum kusurları genel sağlıkta, vücudun nasıl geliştiğinde veya vücudun çalışma biçiminde sorunlara neden olabilir.
Bir bebeğin, kistik fibroza sahip olmak için her iki ebeveynden de kistik fibroz için bir gen değişikliğini miras almalıdır. Bebeğiniz gen değişikliğini sadece bir ebeveynden miras alırsa, kistik fibroz için gen değişikliğine sahiptir. Bu olduğunda, bebeğiniz bir kistik fibroz taşıyıcısıdır.
Bebeğinizde kistik fibroz olup olmadığını nasıl anlarsınız?
Doğumdan sonra hastaneden ayrılmadan önce tüm bebekler yenidoğan taramasının bir parçası olarak kistik fibroz için test edilir. Yenidoğan taraması, doğumda ciddi ancak nadir ve çoğunlukla tedavi edilebilir durumları kontrol eder. Kan, işitme ve kalp taramasını içerir. Yenidoğan taraması sayesinde kistik fibroz erken bulunabilir ve tedavi edilebilir.
Taramayı yapmak için bebeğinizin doktoru, kistik fibroz ve diğer durumlar için test etmek üzere bebeğinizin topuğundan birkaç damla kan alır. Kan, özel bir kağıt üzerinde kurutulur ve test için laboratuvara gönderilir. Laboratuvar daha sonra sonuçları bebeğinizin doktoruna geri gönderir.
Bebeğinizin yeni doğan tarama sonuçları normal değilse, bebeğinizin kistik fibrozu kontrol etmek için bir tanı testine ihtiyacı vardır. Teşhis testi, bebeğinizin belirli bir sağlık durumu olup olmadığını görmek için yapılan tıbbi bir testtir. Bebeğinizin bir duruma sahip olma olasılığının diğerlerinden daha yüksek olup olmadığını söyleyen bir tarama testinden farklıdır. Teşhis testi, bebeğinizin doktoruna, bebeğinizde kistik fibroz olup olmadığını veya tarama testi sonuçlarının başka bir nedeni olup olmadığını kesin olarak bilmesine yardımcı olur.
Doktorunuz, bebeğinizin kistik fibroz olup olmadığını görmek için şu teşhis testini önerebilir:
- Bir ter testi. Bu, bebeğinizin terindeki tuz miktarını kontrol eden basit, ağrısız bir testtir. Kistik fibrozlu bebeklerin terinde, diğer bebeklere göre çok daha fazla tuz bulunur. Bebeğiniz iki veya daha fazla ter testi alabilir.
- Bebeğinizin kistik fibroz için genlerini kontrol etmek için bir kan testi
Bebeğinizde kistik fibroz varsa, teşhisten sonraki 1 ila 3 gün içinde tedaviye hemen başlar.
Kistik fibroz belirtileri ve semptomları nelerdir?
- Öksürük, hırıltılı solunum, nefes darlığı, akciğerlerde çok fazla mukus olması veya pnömoni ve bronşit gibi akciğer enfeksiyonları
- Tuzlu cilt
- Tıkalı burun, sinüs enfeksiyonları veya nazal polipler (burun içinde küçük doku büyümeleri)
- Yavaş kilo alımı ve büyüme
- Kötü kokan, sıklıkla meydana gelen ve gevşek, büyük veya yağlı görünen bağırsak hareketleri. Bağırsak hareketi, vücudu rektumdan terk eden katı atıktır.
- Kabızlık, mide ağrısı veya şişkinlik
Kistik fibroz nasıl tedavi edilir?
Şimdiye kadar hastalık için kesin tedavi yöntemi bulunamamıştır. Çeşitli tedaviler semptomları hafifletebilir veya geciktirebilir. Tedaviye erken başlamak çocukların fiziksel gelişimini iyileştirebilir. Bu, daha uzun ve daha sağlıklı bir yaşam olasılığını artırır. Sonuç olarak, kistik fibrozlu hastaların yaşam kalitesi giderek artmaktadır.
Çeşitli sağlık sorunları yaşam boyu devam eder ve kapsamlı bakım gerektirir. Uzmanlar, bir kistik fibroz merkezinde birkaç uzmandan oluşan bir ekip tarafından bakımı önermektedir. Her şeye rağmen çocuğun olabildiğince normal yaşayıp büyümesi sağlanmalıdır.
Gerektiğinde gibi bazı tedaviler yapılır. Birçoğu günde bir veya birkaç kez kullanılır ve mümkün olduğunca günlük yaşama dahil edilir:
- Bol miktarda yağ, protein ve vitamin içeren yüksek kalorili bir diyet önemlidir. Yemeklerle birlikte ilaçlar sindirime daha iyi yardımcı olur.
- İlaç ve nefes egzersizleri ile günlük inhalasyonlar akciğer fonksiyonunu destekler.
- Düzenli egzersiz ve spor, sağlığı daha da iyileştirmeye yardımcı olur.
- Enfekte olması durumunda antibiyotik gibi ilaçlara ihtiyaç duyulabilir.
Hangi organların etkilendiğine bağlı olarak başka kistik fibroz tedavi seçenekleri vardır. Çalışmalar şu anda kistik fibrozun nedenini hedef alan çeşitli ilaçları incelemektedir.
