Anensefali, yeni doğan bebeklerin gelişen beyin ve kafatası kemiklerini etkileyen bir doğum kusurudur. Bu, beynin yalnızca çok küçük bir kısmının gelişmesine ve bebeğin kemikli kafatasının yalnızca bir kısmının mevcut olmasına neden olur.
Anensefali, 1000 gebelikten yaklaşık 1’ini etkileyen en yaygın nöral tüp defekti türlerinden biridir. Ancak bu gebeliklerin çoğu düşükle sonuçlanır, bu nedenle yenidoğanlarda görülme sıklığı çok daha düşüktür.
Anensefaliye ne sebep olur?
Hamilelik sırasında bebeğin beyni, nöral tüp adı verilen bir tüp oluşturan düz bir hücre plakası olarak başlar. Tüp düzgün şekilde kapanmazsa, anensefali kusurlara neden olur. Anensefali, sorunun aile geçmişi olmaksızın çoğunlukla kendiliğinden ortaya çıkar ancak her iki ebeveynden kalan genler, çevresel ve diğer faktörler rol oynayabilir.
Hangi çocuklar anensefali riski altındadır?
Ailede nöral tüp defekti olan bir çocuk doğduğunda, bu sorunun başka bir çocukta olma ihtimali 25’te 1’e yükselir. Nöral tüp defektinin tipi ikinci seferde farklılık gösterebilir. Örneğin, bir bebek anensefali ile doğabilir. Bunun yerine ikinci bir bebekte spina bifida olabilir. Bazı ilaçları alan annelerden doğan çocuklar anensefali riski altındadır. Hamileyken ilaçlarınızın güvenliği hakkında doktorunuzla görüşmeniz önemlidir. Doktorunuzla konuşmadan ilaçlarınızı bırakmayın veya değiştirmeyin.
Çocuklarda anensefali belirtileri nelerdir?
Belirtiler her çocukta biraz farklı olabilir. Genellikle aşağıdaki belirtiler görülür:
- Kafanın arkasında kemik olmaz
- Başın ön ve yan taraflarında eksik kemikler bulunur
- Eksik beyin alanları görülür
- Kulakların katlanması söz konusudur
- Ağzın üst kısmında yarık (yarık damak) olur
- Doğuştan kalp kusurları vardır.
Çocuklarda anensefali nasıl teşhis edilir?
Anensefali teşhisi hamilelik sırasında konulabilir. Anensefali olup olmadığını kontrol etmek için hamilelik sırasında yapılan testler şunlardır:
- Kan testi: Bu test, nöral tüp kusurları ve diğer sorunlar için artan bir risk olup olmadığını görmek için annenin kanındaki 4 maddeyi ölçer. Bu test 16 ila 18. gebelik haftaları arasında yapılır. Alfa-fetoprotein (AFP) seviyelerini ve kandaki diğer şeyleri ölçer. AFP, anne karnında büyüyen bebek tarafından yapılan bir proteindir. Bir bebekte açık nöral tüp defekti varsa, annenin kanındaki AFP seviyesi normalden daha yüksek olacaktır. Test kesin değil. Ancak bebeğinizin açık nöral tüp defekti riski altında olup olmadığını gösterebilir. Test, daha fazla teste ihtiyacınız olup olmadığını gösterebilir. Bu kan testinin tüm hamile kadınlara yaptırılması tavsiye edilir.
- Doğum öncesi ultrason: Bu görüntüleme testinde, kan damarlarının, dokuların ve organların görüntülerini yapmak için yüksek frekanslı ses dalgaları ve bir bilgisayar kullanır. Ultrasonlar, iç organları çalışırken görmelerini sağlar. Ayrıca kan damarlarından kan akışını gösterirler. Prenatal ultrason açık bir nöral tüp defekti bulabilir. Doktorunuz ayrıca bebeğin diğer organlarına ve vücut sistemlerine bakmak için ultrason kullanabilir.
- Amniyosentez: Bu test, rahimdeki bebeği çevreleyen sıvının küçük bir örneğine bakar. Doktor, amniyotik keseye ulaşmak için uzun, ince bir iğne kullanır. Sıvı örneğini alır ve AFP için kontrol eder. Test, küçük veya kapalı kusurları bulamayabilir.
Doğumdan sonra fiziki muayene ile tanı konur. Bebeğin kafası, anormal beyin büyümesi ve kafatasının eksik kemikleri nedeniyle genellikle düzleşmiş görünür.
Anensefali nasıl tedavi edilir?
Anensefali için tedavi yoktur. Tedavi destekleyicidir. Bu durum, bebeği olabildiğince rahat ettirmek için çaba harcanması anlamına gelir. Anensefali, çoğunlukla günler veya haftalar içinde ölüme yol açar.
