“Kandaki galaktoz” anlamına gelen galaktozemi, nadir görülen kalıtsal bir durumdur. Galaktozemisi olan kişiler, yedikleri yiyeceklerden galaktoz adı verilen bir şekeri sindirmekte zorlanırlar. Galaktozu düzgün bir şekilde parçalayamadıkları için kanlarında birikir. Galaktoz sütte ve süt içeren tüm gıdalarda bulunur.
Yenidoğan taramasının bir sonucu olarak galaktozemi için pozitif bir tarama mevcutsa, henüz galaktozemisi olduğu anlamına gelmez. Bebeğinizde gerçekten galaktozemi olup olmadığını doğrulamak için yapılması gereken başka testler de vardır. Bazı bebeklerin galaktozemisi olmadığı ve tedaviye ihtiyacı duyulmadığı belirlenmiştir.
Galaktozemi nedir?
Birçok ebeveyn galaktozu hiç duymamış olsa da, aslında glikozla birlikte olduğu gibi çok yaygın bir şekerdir ve laktozu oluşturur. Çoğu ebeveyn laktoz için, anne sütünde bulunan şeker, inek sütü ve diğer hayvansal süt formlarını duymuştur.
Galaktozemi, “kandaki galaktoz” anlamına gelir. Bu metabolik durumu olan bebekler, esas olarak anne sütü, inek sütü ve süt ürünlerinde bulunan belirli bir şeker türünü (galaktoz) metabolize edemez. Galaktoz parçalanıp sindirilemediğinde, dokularda ve kanda büyük miktarlarda birikir.
Galaktozemili bebekler ve çocuklar ister emzirmeden ister hayvandan olsun, içinde süt olan herhangi bir şey yemekten veya içmekten kaçınmalıdır. Çok fazla galaktoz alırlarsa, karaciğerlerine, böbreklerine, gözlerine veya beynine zarar verebilir.
Galaktozemisi olan çocukların çoğunda, galaktoz içeren yiyecek ve içeceklerden uzak durmaları halinde normal yaşamları olabilir. Bununla birlikte, çocuğunuz kimyasal madde içeren yiyecek ve içeceklerden kaçınsa bile hafif semptomlar ortaya çıkabilir.
Galaktozemi belirtileri nelerdir?
Süt ve süt ürünleri verildiğinde, yenidoğan veya galaktozemili bir bebek aşağıdakileri içeren belirti ve semptomlar geliştirebilir:
- Yetersiz beslenme
- Kusma
- Sarılık
- Beslenme problemleri
- Genellikle yeni doğmuş bir bebeğin iki haftalık olduğu zaman gerçekleşen doğum kilosunun yeniden kazanılmaması
- Letarji
- Sinirlilik
- Nöbetler
- Katarakt
- Büyümüş bir karaciğer (hepatomegali)
- Düşük kan şekeri (hipoglisemi)
Klasik galaktozemisi olan bir yenidoğan için, bu belirtiler emzirmeye veya inek sütü bazlı bebek mamasını içmeye başladıktan birkaç gün sonra başlayabilir. Neyse ki, bu galaktozemi semptomları, tanı erken konursa, galaktoz içermeyen bir diyete başladıktan sonra genellikle kaybolur.
Teşhis ve tedavisi nasıl yapılır?
Hastanelerde doğan her bebeğe yenidoğan taraması yapılır. Bir topuğundan (bebeğin ayağında küçük bir kesim) bir kan örneği alınır ve çeşitli durumlar için test edilir. Galaktozemi bunlardan biridir.
Bebeğiniz hastalık belirtileri gösteriyorsa, doktorunuz onaylamak için bir takip testi önerecektir. Bu test hem kan hem de idrar örneği içerecektir.
Çocuğunuzda galaktozemi varsa, doktorunuz diyet planlamak için sizinle birlikte çalışacaktır. Laktoz ve galaktoz diyetinden çıkarılır. Bunun yerine, soya bazlı mama verebilir ve süt veya süt ürünlerinden kaçınmalıdır.
Galaktozemisi olan bir kişi de hastalık yeterince erken yakalanırsa normal hayatlarını yaşayabilir.
Süt ürünlerini ortadan kaldırmanın yanı sıra, doktorunuz galaktoz içeren bazı meyve, sebze ve şekerleri kesmeyi önerebilir. Buna ek olarak, çocuğunuz, vitamin ve mineral alması gerekebilir kalsiyum, C vitamini, D vitamini ve K vitamini takviyeleri gibi…
Bir bebek 10 günlük olmadan tedaviye başladığında, normal büyüme, gelişme ve zekâ için çok önemlidir. Erken tedavi gören bazı çocukların büyümesinde gecikmeler olabilir, ancak çoğu normal yetişkin seviyesine ulaşabilir.
Erken yaşlardan itibaren dikkatli tedavi olsa bile, klasik galaktozemili bazı çocuklar öğrenme ve gelişimde gecikmeler gösterir ve okulda ek yardıma ihtiyaç duyabilirler. Bazı çocuklar konuşma ve dil gecikmeleri yaşarlar. Bazılarının yürüme, koordinasyon ve denge problemleri gibi motor becerilerde gecikmeler olabilir.
Dikkatle tedavi edildiğinde bile, galaktozemili kızların gecikmiş adet dönemine ve erken yumurtalık yetmezliğine sahip olma durumu daha yüksektir.
Tedaviye 10 günlük yaşamdan sonra başlanırsa, gecikmeler veya öğrenme problemleri daha olasıdır. Gecikme seviyesi çocuktan çocuğa değişir. Geç başlamış olsa bile galaktozemi tedavisi hala önemlidir, çünkü daha fazla gecikmeyi ve semptomları önlemeye yardımcı olabilir.
