Bir bebeğin normal gelişimini engelleyebilecek belirli durumlar ve bozukluklar için yenidoğan tarama testleri yapılır. Tipik olarak, tarama bebekler hastaneden ayrılmadan önce, yani doğumlarından hemen sonra yapılır. Yenidoğan taramada test edilen koşullar bebeklik veya çocuklukta ciddi sağlık sorunlarına neden olabilir. Bu koşulları erken tespit etmek ve tedavi etmek hayatı tehdit eden hastalıkları, fiziksel ve zihinsel engelleri önlemeye yardımcı olabilir.
Yeni doğan tarama son derece önemlidir. Yenidoğan tarama testleri ile risk altındaki bebekleri belirleyebilir ve teşhis edebiliriz. Erken teşhis ve tanı, söz konusu bozukluklarla ilişkili mortalite ve morbiditeyi önlemeye, önemli ölçüde azaltmaya yardımcı olan erken tıbbi müdahaleye izin verir.
Yenidoğan tarama testleri
Tarama, duruma göre değişir. Sunulan testler, teknoloji ilerledikçe ve tedaviler geliştikçe değişebilir.
Yenidoğan taramasında aşağıdakiler için testler yapılır:
Metabolik problemler: Metabolizma, yiyecekleri vücudun hareket etmek, düşünmek ve büyümek için kullanabileceği enerjiye dönüştüren süreçtir. Enzimler metabolizmaya yardımcı olan özel proteinlerdir, hücrelerdeki kimyasal reaksiyonları hızlandırır. Çoğu metabolik problem, bazı enzimler eksik olduğunda veya gerektiği gibi çalışmadığında ortaya çıkar. Yenidoğan taramasında metabolik bozukluklar şunları içerir:
- fenilketonüri (PKU)
- metilmalonik asidemi
- akçaağaç şurubu idrar hastalığı (MSUD)
- tirozinemi
- citrullinema
- CoA dehidrogenaz (MCAD) eksikliği
Hormon sorunları: Hormonlar, bezler tarafından yapılan kimyasal habercilerdir. Hormon problemleri, bezler çok fazla veya yeterli hormon üretmediğinde ortaya çıkar. Yenidoğan taramasında hormon problemleri şunları içerir:
- konjenital hipotiroidizm
- Konjenital adrenal hiperplazi
Hemoglobin sorunları: Hemoglobin, kırmızı kan hücrelerinde vücutta oksijen taşıyan bir proteindir. Yenidoğan taramasına dahil edilen hemoglobin sorunlarından bazıları şunlardır:
- Orak hücre hastalığı
- Hemoglobin hastalığı
- Beta talasemi
Diğer problemler: Yenidoğan taramasına dahil edilen diğer nadir ancak ciddi tıbbi problemler şunlardır:
- galaktozemi
- biyotidinaz eksikliği
- kistik fibrozis
- Şiddetli kombine immün yetmezlik (SCID)
- mukopolisakkaridoz tip 1
- spinal kas atrofisi (SMA)
Çoğu hastane işitme kaybı ve kritik konjenital kalp hastalığı için de tarama yapar.
Yenidoğan işitme taraması
Yenidoğan işitme taraması bebeğinizin iyi işitip duymadığını kontrol eder. İşitme taraması genellikle her hastanede yapılır. Bununla birlikte, yerel sağlık kliniğinizde veya hastane polikliniğinde de tamamlanabilir.
İdeal olarak, bebeğiniz doğumun ilk birkaç günü içinde taranır. Ancak bebeğiniz 3 aylık oluncaya kadar da taranabilir.
Yenidoğan taraması testleri nasıl yapılır?
Bebeğin topuğu batırılarak alınan küçük bir kan örneği ile test edilir. Bu, bebek genellikle 1 veya 2 günlükken hastaneden ayrılmadan önce olur.
Kan örneği yaşamın ilk 24 saatinden sonra alınmalıdır. Bazı bebekler ilk 24 saat içinde test edilir, çünkü bazen anneler ve yenidoğan 1 gün içinde taburcu edilir. Bu olursa, uzmanlar en fazla 1 ila 2 hafta sonra tekrar numune almanızı önerir.
Sonuçlar ne zaman hazır olur?
Test yapılır yapılmaz yenidoğan işitme kaybı ve kalp hastalığı taramasının sonuçları elde edilebilir.
Kan testi sonuçları genellikle bebeğin 5-7 günlük olduğu zaman hazırdır. Tarama testleri normalse, ebeveynler genellikle sonuçları duymazlar. Test bir durum için pozitifse onlarla temasa geçilir. Pozitif yenidoğan tarama testi, bir çocuğun kesinlikle tıbbi duruma sahip olduğu anlamına gelmez. Doktorlar tanıyı doğrulamak veya araştırmak için daha fazla test yapılmasını ister. Teşhis doğrulanırsa, doktorlar daha fazla test ve tedavi için çocuğu bir uzmana yönlendirebilir. Tedaviye ihtiyaç duyulduğunda, mümkün olan en kısa sürede başlamak önemlidir. Tedavi özel mama, diyet kısıtlamaları, takviyeler, ilaçlar ve yakın izlemeyi içerebilir.
Yenidoğan tarama testleri hayati önem içerir. Bu yüzden takibi iyi bir şekilde kontrol edilmeli. Erken tedavi bebeğinizin yaşamı boyunca olası rahatsızlıklarını giderecektir.
